Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Symptomen van mitochondriële ziekten
Laatst beoordeeld: 06.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Mitochondriale ziekten worden gekenmerkt door een uitgesproken diversiteit aan symptomen. Omdat de spier- en zenuwstelsels het meest energieafhankelijk zijn, worden deze als eerste aangetast en ontwikkelen zich de meest karakteristieke symptomen.
- Symptomen van schade aan het spierstelsel: myopathisch syndroom en spierhypotonie - zwakte en atrofie van de spieren, verminderde spierspanning, spierpijn en spasmen (krampen), kinderen ontwikkelen stoornissen in de spieractiviteit (pijn en zwakte in de spieren, hoofdpijn en braken kunnen optreden na lichamelijke inspanning).
- Symptomen van beschadiging van het zenuwstelsel: vertraagde psychomotorische ontwikkeling, achteruitgang van verworven vaardigheden, verschillende soorten aanvallen (tonisch-clonisch, myoclonisch), respiratoire of neurostress-syndromen (periodieke apneu en tachypneu), herhaalde comateuze toestanden gepaard gaande met bloedacidose en een verhoogde concentratie van ketonlichamen, loopstoornissen (cerebellaire ataxie), bij oudere kinderen beroerte-achtige episodes, hoofdpijn, duizeligheid, perifere neuropathieën, athetose.
- Symptomen van schade aan de zintuigen: het gezichtsorgaan (oculomotorische stoornissen (ptosis, externe oftalmoplegie); atrofie van de oogzenuwen, pigmentdegeneratie van het netvlies, staar, hoornvliesvertroebeling; bij oudere kinderen - hemianopsie (gezichtsvelddefect), het gehoororgaan (sensorineurale doofheid of gehoorverlies).
- Symptomen van schade aan interne organen en systemen.
- Hart: cardiomyopathie (gedilateerde of hypertrofische cardiomyopathie), verschillende hartblokkades (schade aan het geleidingsstelsel van het hart).
- Lever: hepatomegalie of vergroting van de lever met een verminderde leverfunctie tot en met het ontstaan van leverfalen.
- Nieren: tubulaire aandoeningen zoals het syndroom van De Toni-Debre-Fanconi (verhoogde uitscheiding van glucose, aminozuren en fosfaten).
- Maag-darmkanaal: herhaaldelijke braakaanvallen, diarree met disfunctie van de alvleesklier; coeliakie-achtig syndroom.
- Bloedsystemen: pancytopenie, macrocytaire anemie.
- Endocrien systeem: groeivertraging, verstoorde seksuele ontwikkeling, hypoglykemie, diabetes mellitus en diabetes insipidus, hypothalamus-hypofysair syndroom met STH-deficiëntie, schildklierfunctiestoornissen, hypothyreoïdie, hyperparathyreoïdie, hyperaldosteronisme.
Bij mitochondriële pathologie zijn dus een groot aantal organen en systemen betrokken bij het pathologische proces. De ervaring leert dat van de klinische symptomen een slechte spierbelastingstolerantie, verminderde oogbeweging (ptosis, oftalmoplegie), cardiomyopathie, beroerteachtige aanvallen en retinitis pigmentosa de belangrijkste zijn. Het optreden van deze symptomen vereist een diepgaand onderzoek met behulp van laboratoriummethoden om mitochondriële pathologie uit te sluiten.
[