Symptomen van rachitis

Rachitis is een ziekte van het hele organisme met ernstige disfunctie van een aantal organen en systemen. De eerste klinische symptomen van rachitis worden waargenomen bij kinderen van 2-3 maanden oud. Bij premature baby's manifesteert de ziekte zich eerder (vanaf het einde van de eerste maand).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Stoornissen van het mineraalmetabolisme bij rachitis

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Calcipenische rachitis

Naast klassieke botveranderingen met een overwicht aan osteomalacie, worden symptomen van verhoogde prikkelbaarheid (handtrillingen, slaapstoornissen, ongemotiveerde angst) opgemerkt. Bij kinderen is er ook sprake van een uitgesproken stoornis van het autonome zenuwstelsel (overmatig zweten, tachycardie, witte dermografie).

Een biochemisch bloedonderzoek toont een hoge concentratie bijschildklierhormoon en een lage concentratie calcitonine aan tegen een achtergrond van een significante daling van de calciumspiegel. Een verhoogde calciumuitscheiding in de urine is kenmerkend.

[ 16 ]

Fosfopenische rachitis

Er wordt algemene lethargie, remming, uitgesproken spierhypotonie en zwakte van het ligamentaire apparaat, een ‘kikkerbuik’ en tekenen van osteoïde weefselhyperplasie opgemerkt.

Kenmerkende verschijnselen zijn onder meer ernstige hypofosfatemie, hoge waarden van bijschildklierhormoon en calcitonine in het bloedserum en hyperfosfaturie in de urine.

Rachitis zonder significante veranderingen in de calcium- en fosforconcentraties in het bloed

Patiënten met deze vorm van rachitis vertonen doorgaans geen duidelijke klinische veranderingen in het zenuwstelsel en de spieren. De ziekte wordt gekenmerkt door een subacuut beloop met tekenen van osteoïde weefselhyperplasie (pariëtale en frontale knobbeltjes).

Symptomen van rachitis: schade aan het zenuwstelsel

Functionele stoornissen van het zenuwstelsel zijn de eerste symptomen van rachitis. Deze uiten zich in angst, huilerigheid, slaapstoornissen, spiertrekkingen tijdens de slaap en hevig zweten. Het hoofd zweet vooral hevig in de achterhoofdsstreek. Kleverig zweet irriteert de huid en veroorzaakt jeuk. Het kind wrijft met zijn hoofd tegen het kussen, waardoor de achterkant van het hoofd kaal wordt - een kenmerkend teken van beginnende rachitis.

Een belangrijk symptoom van rachitis vanuit het zenuwstelsel is hyperesthesie. Vaak huilt en maakt het kind zich zorgen als het wordt opgetild.

Bij ernstige rachitis worden veranderingen in het centrale zenuwstelsel waargenomen: algemene motorische achterstand, kinderen worden sedentair en traag en de ontwikkeling van geconditioneerde reflexen verloopt moeizaam.

Symptomen van rachitis: schade aan het skeletstelsel

Het hele skelet is aangetast, maar de klinische verschijnselen zijn het meest uitgesproken in de botten die op een bepaalde leeftijd het meest intensief groeien. Wanneer rachitis bijvoorbeeld in de eerste drie levensmaanden optreedt, manifesteren zich veranderingen in de schedelbeenderen. Wanneer de ziekte zich ontwikkelt tussen de drie en zes maanden, worden er veranderingen gevonden in de borstbeenderen. Wanneer rachitis kinderen ouder dan zes maanden treft, worden de botten van de ledematen en het bekken aangetast. Er zijn drie soorten botveranderingen:

• osteomalacie;
• osteoïde hyperplasie;
• osteoporose.

Symptomen van osteomalacie

• Schade aan de schedelbeenderen. Verweking van de randen van de grote fontanel en hechtingen, craniotabes [gebieden met verweking van het schedelbeen (meestal is het achterhoofdsbeen aangetast)] wordt opgemerkt. Het gevoel dat ontstaat bij het drukken op deze gebieden is te vergelijken met het drukken op perkament of een vilten hoed. Verweking van de schedelbeenderen leidt tot vervormingen: afplatting van de achterkant van het hoofd of de zijkant, afhankelijk van hoe het kind ligt.
• Schade aan de botten van de borstkas. Door verweking van de ribben ontstaat een Harrison-groef (ter hoogte van de aanhechting van het middenrif, waarbij een terugtrekking van de ribben wordt waargenomen, waardoor de onderste opening van de borstkas wordt uitgeklapt), kromming van de sleutelbeenderen. De borstkas wordt van opzij samengedrukt, het borstbeen steekt naar voren of zakt in.
• Schade aan de botten van de ledematen. Er is sprake van kromming. De benen van het kind krijgen een O- of X-vorm.

Manifestaties van osteoïde hyperplasie

• Schade aan de schedelbeenderen . Er wordt een toename van de frontale, pariëtale en occipitale knobbels opgemerkt.
• Schade aan de botten van de borstkas. Vorming van een rachitische "rozenkrans" op de ribben (V-VIII ribben) op de overgang van botweefsel naar kraakbeen.
• Letsels aan de beenderen van de ledematen. Het verschijnen van "armbanden" in de pols, "parelsnoeren" aan de vingers.

Veranderingen in het skeletstelsel bij rachitis

Skeletafdeling	Botafwijkingen
Hoofd	Craniotabes (verzachting van delen van de wandbeenderen, minder vaak - delen van het achterhoofdsbeen) Deformatie van de botten van de schedel Frontale en pariëtale knobbeltjes Schending van de verhouding tussen de boven- en onderkaak Late sluiting van de grote fontanel, verstoring van de tanddoorbraak (ontijdig, onjuist), defecten in het tandglazuur, neiging tot cariës
Ribbenkast	Deformatie van de sleutelbeenderen (vergrote kromming) Ribkralen (halfronde verdikking op de verbinding van het kraakbeengedeelte van de rib met het bot) Uitbreiding van de onderste opening en vernauwing van de bovenste, compressie van de borstkas van de zijkanten Scaphoid-depressies op de laterale oppervlakken van de borstkas Misvorming van het borstbeen ("kippenborst", "schoenmakersborst")
Ruggengraat	Kyfose in de onderste thoracale regio Kyfose of lordose in de lumbale regio Scoliose in de thoracale regio
Bekkenbeenderen	Plat bekken Vernauwing van de ingang van het bekken
Onderste ledematen	Kromming van de heupen naar voren en naar buiten Verschillende krommingen van de onderste ledematen (0- of X-deformaties, K-vormig) Vervormingen in het gewrichtsgebied
Bovenste ledematen	Kromming van het opperarmbeen en de onderarmbeenderen Vervorming in het gebied van de gewrichten: “armbanden” (verdikking in het gebied van de polsgewrichten), “parelsnoeren” (verdikking in het gebied van de diafyse van de vingerkootjes)

Spierstelsel

Belangrijke symptomen van rachitis zijn zwakte van het ligamentaire apparaat en spierhypotonie. Zwakte van het ligamentaire apparaat leidt tot "losheid" van de gewrichten, waardoor de patiënt bewegingen met een groter volume kan uitvoeren (bijvoorbeeld, liggend op de rug, trekt het kind gemakkelijk de voet naar het gezicht en gooit deze zelfs achter het hoofd). De houding van de patiënt is kenmerkend: hij zit met gekruiste benen en ondersteunt het lichaam met zijn handen. Hypotonie van de spieren van de voorste buikwand manifesteert zich door afplatting van de buik met divergentie van de rechte buikspieren ("kikkerbuik"). Statische functies zijn verminderd: kinderen beginnen hun hoofd omhoog te houden, zitten, staan, lopen later, en ze ontwikkelen een "krakkemikkige bochel".

Disfunctie van andere organen en systemen

• Bij sommige kinderen wordt hypochrome anemie vastgesteld tijdens de piek van rachitis.
• Vaak wordt vergroting van de lever en de milt (hepatosplenisch syndroom) opgemerkt.
• Veranderingen in de borstkas en spierhypotonie leiden tot ademhalingsstoornissen bij rachitis van graad II-III. Kinderen ontwikkelen kortademigheid, cyanose en een verminderde longventilatie. Er kunnen gebieden met atelectase in de longen ontstaan, wat kan leiden tot longontsteking.
• Verstoringen in de beweging van de borstkas en onvoldoende samentrekking van het middenrif leiden tot hemodynamische stoornissen, die zich uiten in tachycardie, gedempte harttonen en functioneel systolisch geruis.
• In sommige gevallen wordt er een pathologie van het spijsverterings- en urinewegstelsel opgemerkt.

Perioden van rachitis

De periode van de ziekte wordt bepaald door het klinische beeld, de mate van osteomalacie en biochemische veranderingen.

Symptomen van rachitis in de beginperiode

Het komt het vaakst voor in de 2e-3e levensmaand en duurt 2-3 weken tot 2-3 maanden.

Kenmerkend zijn stoornissen van het autonome zenuwstelsel. Pas aan het einde van deze periode treden er veranderingen op in het skelet, in de vorm van flexibiliteit van de randen van de grote fontanel en de pijlnaad.

In het spierstelsel worden hypotensie en constipatie opgemerkt.

Een biochemische bloedtest laat een lichte daling van het fosforgehalte zien, terwijl het calciumgehalte normaal blijft. Een verhoogde alkalische fosfataseactiviteit is kenmerkend.

Symptomen van rachitis tijdens de piekperiode (bloeiende rachitis)

De progressie van letsels aan het zenuwstelsel en het skelet is kenmerkend. Botveranderingen treden op de voorgrond. Alle drie de soorten veranderingen worden waargenomen (osteomalacie, osteoïde hyperplasie, osteogenesestoornis), maar de ernst ervan hangt af van de ernst en het beloop van de ziekte.

Daarnaast wordt de piekperiode gekenmerkt door:

• duidelijke spierhypotonie;
• zwakte van het ligamentaire apparaat;
• vergroting van de lever en de milt;
• hypochrome bloedarmoede;
• functionele stoornissen van andere organen en systemen.

Het aantal betrokken systemen en de ernst van de veranderingen hangen af van de ernst van het proces.

Uit biochemische bloedtesten blijkt dat de calcium- en fosforwaarden aanzienlijk zijn verlaagd en dat de activiteit van alkalische fosfatase is toegenomen.

Symptomen van rachitis tijdens de herstelperiode

De omgekeerde ontwikkeling van rachitissymptomen wordt opgemerkt. Eerst verdwijnen de symptomen van schade aan het zenuwstelsel, vervolgens worden de botten dichter, verschijnen er tanden, verdwijnen de veranderingen in het spierstelsel (statische en motorische functies worden genormaliseerd), neemt de omvang van de lever en milt af en worden de disfuncties van de inwendige organen hersteld.

Het fosforgehalte stijgt tot normale waarden; de calciumconcentratie kan verlaagd blijven en de activiteit van alkalische fosfatase neemt toe.

Symptomen van rachitis in de periode van restverschijnselen

Het wordt waargenomen bij kinderen ouder dan 2-3 jaar. Gedurende deze periode zijn er alleen nog de gevolgen van rachitis in de vorm van botdeformatie, wat erop wijst dat het kind de ziekte in een ernstige vorm (graad I of III) heeft gehad. Er worden geen afwijkingen in de laboratoriumwaarden van de mineraalstofwisseling opgemerkt.

Door de daaropvolgende processen van botweefselremodellering, die na 3 jaar het meest actief zijn, verdwijnen de vervormingen van de buisvormige botten na verloop van tijd. De vervormingen van de platte botten nemen af, maar blijven bestaan. Bij kinderen die rachitis hebben gehad, blijven vergroting van de wandbeen- en voorhoofdsknobbels, afvlakking van het achterhoofd, malocclusie en deformaties van de borst- en bekkenbeenderen bestaan.

Ernst van rachitis

1e graad (mild)

Een klein aantal zwak uitgedrukte tekenen van rachitis van het zenuwstelsel en het skelet, waarbij 1-2 delen van het skelet betrokken zijn. Soms wordt milde spierhypotonie waargenomen.

Na stadium I van rachitis worden geen restverschijnselen meer waargenomen.

II graad (matige ernst)

III graad (ernstig)

Tegenwoordig komt het vrijwel niet meer voor. Het manifesteert zich met significante veranderingen in het centrale zenuwstelsel: slaapstoornissen, eetluststoornissen, lethargie, vertraging in de spraakontwikkeling en motoriek. Veranderingen in het skelet vertonen het karakter van meerdere, duidelijk zichtbare vervormingen (verweking van de botten van de schedelbasis, ingezakte neusbrug, "Olympisch" voorhoofd, ernstige vervorming van de borstkas, ledematen en bekkenbeenderen). Botbreuken zonder verschuiving of met hoekverdraaiing zijn mogelijk. Er zijn uitgesproken veranderingen in het spierstelsel (verminderde statische functies). De lever en milt nemen aanzienlijk in omvang toe, er zijn duidelijke functionele stoornissen van het cardiovasculaire systeem, de ademhalingsorganen, het maag-darmkanaal en ernstige bloedarmoede.

De aard van het beloop van rachitis

Acuut verloop

Snelle toename van symptomen, prevalentie van osteomalacieprocessen boven osteoïde hyperplasieprocessen. Het wordt vaker waargenomen in de eerste levenshelft, vooral bij premature, zwaarlijvige en vaak zieke kinderen.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Subacute beloop

Langzame ontwikkeling van de ziekte. Symptomen van osteoïde hyperplasie worden voornamelijk waargenomen: frontale en pariëtale knobbeltjes, "rozenkrans" op de ribben, "armbanden", "parelsnoeren". Craniotabes is niet typisch. Komt vaker voor na 6 maanden bij kinderen met een verhoogde voedingswaarde en bij kinderen die onvoldoende vitamine D hebben gekregen om rachitis te voorkomen.

Terugvallende cursus

Perioden van verbetering worden gevolgd door exacerbaties van het rachitische proces. Dit kan te wijten zijn aan vroegtijdige onderbreking van de behandeling, de aanwezigheid van bijkomende ziekten of slechte voeding. Een kenmerkend radiografisch symptoom van rachitis is het verschijnen van ossificatiebanden in de botgroeizone, waarvan het aantal overeenkomt met het aantal exacerbaties.

Principes van de classificatie van rachitis

Ernst

• 1 graad - mild.
• II graad - matige ernst.
• III graad - ernstig.

Ziekteperiode

• Eerste verschijnselen.
• De hoogte ervan.
• Verzakking.
• Herstel.
• Resterende effecten.

Aard van de stroming

• Pittig.
• Subacuut.
• Terugkerend.

Aard van de stoornis in het mineraalmetabolisme

• Calcipenische rachitis.
• Fosfopenische rachitis.
• Rachitis zonder significante veranderingen in het calcium- en fosforgehalte.

Voorbeelden van diagnoseformulering

• Rachitis I, beginperiode, acuut beloop.
• Rachitis I, piekperiode, subacuut beloop.
• Rachitis I, herstelperiode, subacuut beloop.
• Rachitis II, piekperiode, acuut beloop.
• Rachitis II, piekperiode, recidiverend verloop.
• Rachitis III, piekperiode, acuut beloop.

[ 21 ], [ 22 ]