Symptomen van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie voorkomt in de vorm van episoden van pijnaanvallen (crises) geassocieerd met occlusie van de capillairen in de spontane "serpleniya" erytrocyten, afgewisseld met perioden van remissie. Crisissen kunnen worden uitgelokt door intercurrente ziekten, klimatologische omstandigheden, stress, spontane opkomst van crises is mogelijk.

[1], [2], [3]

Symptomen van sikkelcelanemie

Symptomen van sikkelcelanemie verschijnen meestal aan het einde van het eerste levensjaar. Foetale hemoglobine (HbF) overheerst bij pasgeborenen, omdat de HbS-concentratie tijdens de postnatale periode van HbF toeneemt. Intravasculair "overschot" en tekenen van hemolyse kunnen reeds op de leeftijd van 6-8 weken worden gedetecteerd, maar klinische manifestaties van de ziekte zijn in de regel niet typisch tot 5-6 maanden oud.

Patiënten met sikkelcelziekte zijn gemiddelde voor deze ziekte voorkomen: een langwerpig onderste lichaamssegment, dorsale kyfose en lumbale lordose, gotisch hemel vooruitstekende voorhoofd toren schedel, een aanzienlijke verlenging van onderdelen, die afhankelijk is van de vertraging ossificatieprocessen de epifyse, de totale vertraging rijping botten. Kenmerkende vertraging bij lichamelijke en seksuele ontwikkeling. Tot 2 jaar lichamelijke ontwikkeling zijn normaal, dan op de leeftijd van 2-6 jaar, de groei vertraagde aanzienlijk en het gewicht en ondergewicht meer uitgesproken dan in de groei. Tegen het einde van de adolescentie zieke kinderen meestal inhalen op een gezonde groei, ondergewicht aanhoudt. Er is een vertraging in de puberteit, jongens hebben puberteit op 16-18 en meisjes op 15-17. Het niveau van intellectuele ontwikkeling bij patiënten is normaal.

Alle patiënten hebben een bleke huid en slijmvliezen, icterus, die met de leeftijd toeneemt. Vanaf 6 maanden van het leven bij patiënten met een tastbaar milt, in het begin van de ziekte van de grootte van de milt in de latere stadia aanzienlijk toegenomen, als gevolg van de ontwikkeling van fibrose in de achtergrond van herhaalde hartaanvallen, de milt in omvang afgenomen (autosplenektomiya) en bij kinderen ouder dan 6 jaar splenomegalie zelden tegenkomt. Hoewel de grootte van de milt bij het begin van de ziekte aanzienlijk is toegenomen, is het functionele hyposplenisme klinisch opgemerkt. Laboratory in functionele hyposplenisme in het perifere bloed kunnen voorbijgaande trombocytose, in de rode bloedcellen te detecteren kalf Jolly zijn. Mishenide-cellen en acanthocyten komen voor bij patiënten met autosplenectomie. Sommige kinderen hebben hepatomegalie. Cardiomegalie wordt vaak gediagnosticeerd. Adenopathie is typisch, de involutie van de amandelen bij deze kinderen is traag. Al de patiënten door de leeftijd van 3-4 jaar kunnen galstenen te ontwikkelen, galstenen frequentie bij patiënten is 12% op de leeftijd van 2-4 jaar oud, de leeftijd van 1 mei-1 augustus jaar - 42%; Heel vaak is er een maagzweer van de twaalfvingerige darm.

De ziekte verloopt chronisch, patiënten met ernstige sikkelcelanemie leven ongeveer 20 jaar. Periodiek gemarkeerde acute toestanden - crises. Er zijn twee soorten crises: klinisch (pijnlijk of vaso-occlusief), waarbij de parameters voor de samenstelling van hemoglobine en reticulocyt in principe niet verschillen van de norm; hematologisch, met een sterke afname van het niveau van hemoglobine en reticulocytose. Heel vaak worden crises gecombineerd.

Klinische crises van sikkelcelanemie

Klinische crises (pijn, vazookklyuzionnye, reumatoïde en abdominale) zijn de meest frequente sikkelcelanemie. Ze kunnen worden geactiveerd door infecties of spontaan optreden. Pijnsyndroom is geassocieerd met het optreden van infarcten als gevolg van de occlusie van bloedvaten met sikkelerytrocyten. Infarcten kunnen in het beenmerg, botten en periosteum, periarticulaire weefsels van de gewrichten zijn. Het belangrijkste kenmerk vazookklyuzionnyh crises - pijn van verschillende intensiteit, vergezeld van thermische reactie, oedeem in de laesie, een ontstekingsreactie. Sikkelcelanemie dactylitis - De eerste manifestatie van de ziekte in de kindertijd kan symmetrische pijnlijke zwelling van de handen en voeten (als gevolg van occlusie van het middenvoetsbeentje en middenhandsbeentje botten) zijn. Röntgenstraling onthult de vernietiging van botweefsel, vergezeld door periostale reactie. Bij oudere patiënten worden gevoeligheid en zwelling van grote gewrichten en omliggende weefsels opgemerkt. Myocardiale anatomische structuren, die zich in de buikholte leidt tot het verschijnen van buikpijn, acute buik lijkt kliniek. Het hoge risico van acute neurologische aandoeningen, bij ongeveer 25% van de patiënten, waaronder convulsies, trombotische en hemorragische beroerte, voorbijgaande ischemische aanvallen. Hersenberoerte - het resultaat van grote vatafsluiting ontstaan voornamelijk bij kinderen (ongeveer 7% van de patiënten met een gemiddelde van 1,7% per jaar gedurende de eerste 20 levensjaren met een maximale slagfrequentie bij kinderen 5-10 jaar) kan achterlaten onomkeerbare gevolgen als hemiplegie en 70% van de gevallen indien onbehandeld terugval binnen 3 jaar. Bij volwassenen kunnen acute hemorragische beroertes optreden als gevolg van neovascularisatie en de vorming van cerebrale aneurysmata. Longinfarcten ontwikkelen zich die moeilijk te onderscheiden zijn van pneumonie, de patiënt heeft kortademigheid, bloedspuwing. Bij kinderen is het acute thoracale syndroom ernstiger en is de meest voorkomende doodsoorzaak van patiënten. Dood treedt op als een resultaat van progressief ademhalingsfalen en meerdere infarcten van inwendige organen. Acuut thoracaal syndroom wordt veroorzaakt door het optreden in de long microvasculatuur en sikkel cel stoornissen manifesteren ademhaling, pijn in de borst of buik, koorts. Deze thoraxfoto op het moment van optreden van het syndroom is meestal normaal, maar dan vaak infiltraten (in ernstige invloed op verschillende delen). In 50% van de gevallen predisponerende factoren voor de bovenste luchtwegen veroorzaakt door Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; In 15% van de gevallen kan de oorzaak van OTC-ontwikkeling dikke longembolie zijn. In het beenmerg weergegeven necrose, hartaanvallen, ontwikkelen vetembolie, die wordt gekenmerkt door koorts, agitatie, angst, delirium, coma en andere schendingen van neuropsychiatrische toestand. Er kan sprake zijn van trombocytopenie en een klinisch beeld van het DIC-syndroom. Groot belang wordt gehecht aan de studie van de fundus - vetembolie wordt gevonden in de vaten van het netvlies. De manifestatie van vaso-occlusieve crisis is ook een acute pathologie van het urogenitale systeem. Recidiverend priapisme wordt waargenomen bij meer dan 50% van de mannen met sikkelcelanemie. Predisponeren voor het voorkomen van priapismefactoren zijn geslachtsgemeenschap, masturbatie, infectie, lokaal trauma. Priapisme behandeling moet binnen de eerste 12 uur worden geïnitieerd en uitwisseling transfusie toegediend aan de erectie te verminderen en littekens impotentie voorkomen. Als conservatieve behandeling niet effectief is, gebruik dan een chirurgische interventie die decompressie van de holle lichamen biedt. Het verschijnen van sikkelcellen in het merg van de nieren veroorzaakt het optreden van necrose van de nierpapillen en hematurie. Occlusie van de hepatische vaartuigen sikkelcel pijn wordt gemanifesteerd simuleren acute cholecystitis of virale hepatitis, ernstige hepatomegalie, een sterke toename van bilirubine (voornamelijk direct) en de activiteit van aminotransferasen. Gedeeltelijk fulminant leverfalen, massieve cholestase, encefalopathie ontwikkeling en schokken, die uitwisselingstransfusie.

Patiënten met sikkelcelanemie detecteren veranderingen in het hemostase-systeem. Hypercoagulatie, uitgesproken intravasculaire plaatjesaggregatie en -activering, verhoogde von Willebrand-factor, verhoogde fibrinogeenconcentratie, tekort aan protrombine C en S, verhogen het risico op trombose aanzienlijk. Veranderingen in het hemostase-systeem zijn belangrijk bij het ontstaan van vaso-occlusieve crises.

Vazocclusive (pijnlijke) crisis

De meest voorkomende manifestatie van sikkelcelanemie. Fundamenteel botten en spieren worden beïnvloed. Factoren die worden veroorzaakt zijn infecties, uitdroging, verkoudheid en hypoxie. Dactylitis (hand-voetsyndroom) - pijnlijke zwelling van de dorsale oppervlakken van de handen en voeten - is typisch voor kinderen jonger dan 5 jaar. Botten, klinisch vergelijkbaar met osteomyelitis, beginnen vaak op de leeftijd van 3-4 jaar. Abdominale symptomen (shin-syndroom) ontstaan als gevolg van occlusie van mesenteriumvaten en leverinfarct, milt of lymfeklieren, in deze gevallen is een differentiële diagnose met een scherpe buik noodzakelijk. Het pulmonaire syndroom (acuut chest syndroom) komt vrij vaak voor, voornamelijk bij adolescenten en volwassenen, en is de hoofdoorzaak van chronische longaandoeningen en overlijden, als gevolg van progressief ademhalingsfalen en meerdere infarcten van inwendige organen. Het syndroom van acute borstkanker moet van longontsteking worden onderscheiden. De behandeling is symptomatisch (antibacteriële en infuustherapie, analgetica, zuurstof). Factoren zoals geslachtsgemeenschap, masturbatie, infectie en lokaal trauma, dragen bij aan de ontwikkeling van priapisme, in sommige gevallen leidend tot impotentie. Pijnlijke hematurie van matige ernst ontwikkelt zich als gevolg van papillaire necrose van de nieren. Crises van het centrale zenuwstelsel kunnen gepaard gaan met:

• convulsies;
• meningeale tekens;
• blindheid;
• retinopatieй;
• duizeligheid;
• acute schending van de cerebrale circulatie;
• een herseninfarct.

De frequentie van optreden van crises van het centrale zenuwstelsel is 7-29%, de gemiddelde leeftijd van hun ontwikkeling is 7,7 jaar. Het risico op subarachnoïdale bloeding is hoog.

Sequestratiecrisis

Het is meestal gelokaliseerd in de milt (miltsequestratie), ontwikkelt zich zelden, op de leeftijd van 5-24 maanden, leidt vaak tot de dood. Tekenen kenmerkend voor het klinische beeld:

• splenomegalie (ontlading van grote hoeveelheden bloed in de milt);
• plotselinge scherpe pijn in de buik, vergezeld van misselijkheid en braken;
• een scherpe daling van het niveau van Hb, leidend tot hypovolemische shock en overlijden.

Hepatic sequestration manifesteert zich:

• plotselinge pijnlijke vergroting van de lever;
• duidelijke toename van het bilirubinegehalte vanwege de directe fractie;
• verhoogde activiteit van transaminasen (ALT, ACT).

Het kan zich op elke leeftijd ontwikkelen met fibrose van de milt. De behandeling bestaat uit onmiddellijke vervanging van bcc en correctie van bloedarmoede, evenals verwijdering van de milt.

Aplastische crisis

De meest voorkomende oorzaak van parvovirus-infectie is B19. Tekenen kenmerkend voor het klinische beeld:

• een scherpe diepe daling van het niveau van hemoglobine (tot 10 g / l) met de afwezigheid van reticulocyten en normoblasten in perifeer bloed;
• het aantal bloedplaatjes en witte bloedcellen is in de regel niet veranderd;
• een significante verlaging van de serumbilirubinespiegels.

Het wordt meestal binnen 10 dagen op zichzelf gekopieerd. Met een sterke afname van het Hb-gehalte is een transfusie van de erythrocytmassa aangegeven.

Hemolytische crisis

Het gaat gepaard met een scherpe zwakte, bleekheid, icterische sclera, er kan sprake zijn van buikpijn. Bij een algemene bloedtest wordt de hematocriet verlaagd tot 15% en lager, reticulocytose. Na een paar dagen stopt de hemolyse geleidelijk. In geval van ernstige bloedarmoede, is een transfusie van de erytrocytenmassa aangewezen.

Belediging

Frequente complicatie van sikkelcelanemie bij kinderen. Het ontwikkelt zich vanwege de occlusie van grote bloedvaten van de hersenen, vaak meerdere. De kans op herhaalde beroertes is groot. Regelmatige transfusies van erytrocytenmassa, die een Hb S-niveau van niet meer dan 30% behouden, verminderen het risico op recidiverende beroertes aanzienlijk. Bij acute aandoeningen van de cerebrale circulatie is een dringende wisseltransfusie noodzakelijk met het gebruik van erythrocytenmassa, dehydratie met alkalisatie.

Megaloblastische crisis

Veroorzaakt door een verhoogde behoefte aan foliumzuur als gevolg van een verhoogde erytropoëse, die wordt voorkomen door de preventieve inname van foliumzuur binnenin.

Wanneer sikkelcelanemie als gevolg van repetitieve vazookklyuzionnyh crises en chronische hemolyse waargenomen uitgesproken chronische veranderingen in vele organen. Verstoringen van het hart manifesteren zich door tachycardie, kortademigheid. Hart bestand tegen occlusie vanwege het feit dat de vermindering van infarct vergemakkelijkt de doorgang van de defecte rode bloedcellen van bloedvaten die het lichaam voeden, en voorkomt de ontwikkeling van bloedstolsels. Echter, ontwikkelt de constante hypoxie (chronische anemie) hartvergroting geleidelijk verlopend secundaire hemosiderosis en fibrose van het myocardium. De onderzoeksresultaten gedetecteerd door ECG sinus tachycardie, levocardiogram, linker ventriculaire hypertrofie, inversie van de T-golf; X-ray onthulde een toename in alle holtes van het hart, zwelling van de longslagader; met echocardiografie wordt dilatatie van zowel de linker- als de rechterventrikel onthuld. Bij oudere patiënten ontwikkelen zich pulmonale hypertensie en pulmonaal hart. Recidiverende pulmonaire infarcten bij een aantal patiënten veroorzaken longfibrose. Het optreden van acidose en hyperosmolariteit renale medullaire laag door de vorming van sikkelcellen, zodat alle patiënten met sikkelcelanemie ontstaat vroege chronisch nierfalen. Nier na ischemie beïnvloed secundaire glomerulonefritis, diffuse fibrose en glomerulaire niertubuli leidt tot progressieve verslechtering van de nierfunctie (de eerste uiting van cerebrovasculaire obliteration nier laag gipostenuriya, gedetecteerd zo vroeg als 10 levensjaren); een schending van het concentratievermogen van de nieren maakt patiënten met sikkelcelanemie bijzonder gevoelig voor uitdroging. Defecten van de tubuli kunnen zich manifesteren in de vorm van tubulaire acidose en hyperkaliëmie. In sommige gevallen wordt een nefrotisch syndroom waargenomen. De nederlaag van de lever manifesteert zich door chronische hepatomegalie; zones van necrose in de lever zijn vervolgens fibrotisch, hepatopathie kan gaan tot cirrose. Mogelijke ontwikkeling van hepatitis na transfusie. Vanwege de occlusie van de hersenvaten worden neurologische aandoeningen opgemerkt: spraakgebreken, loopstoornissen, hemiparese. Vaak oogbeschadiging met complicaties in de vorm van retinale loslating. Het ontwikkelen van pathologische processen is afhankelijk van de lokalisatie van de laesie. Voor de jongere kinderen vanwege anastomosen in het subcutane weefsel van huidlaesies (trofische zweren van de onderste ledematen) niet voorkomt bij oudere kinderen en volwassenen aandoeningen van de bloedsomloop kan huidnecrose veroorzaken. Functionele hyposplenisme met sikkelcelanemie verhoogt de gevoeligheid voor bacteriële infecties veroorzaakt door pneumokokken, meningokokken, H. Influenzae, Salmonella en E. Coli. In alle leeftijdsgroepen zijn frequente ernstige infecties - longontsteking, meningitis, osteomyelitis, sepsis, waaronder urosepsis. De periode van maximaal risico op overlijden door ernstige infecties is de eerste 5 jaar van het leven.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]