Syndromen in epifyse pathologie

Verstoring van de puberteit bij de mens door tumoren in de pijnappelklier was een van de eerste aanwijzingen voor de endocriene rol van dit orgaan.

Premature seksuele en somatische ontwikkeling komt ook voor bij congenitale hypoplasie of aplasie van de pijnappelklier. Tumoren van deze klier vertegenwoordigen minder dan 1% van alle intracraniële neoplasmata. Er zijn drie soorten pijnappelkliertumoren: pinealomen (tumoren die ontstaan uit de parenchymateuze cellen van het orgaan en die voorkomen in 20% van de neoplasmata), gliale tumoren (25% van de pijnappelkliertumoren) en germinomen (de meest voorkomende tumoren van dit orgaan). Deze laatste worden ook wel teratomen genoemd, en als ze buiten de pijnappelklier voorkomen, ectopische pinealomen. Ze ontwikkelen zich uit kiemcellen die tijdens de embryogenese hun normale locatie in de geslachtsklieren niet hebben bereikt en zijn qua structuur en functie vergelijkbaar met tumoren die ontstaan uit de kiemcellen van de eierstokken en testikels.

Tumoren van dit type groeien meestal in de wanden van het derde ventrikel en in de hypothalamus, wat een karakteristieke triade van symptomen veroorzaakt: atrofie van de oogzenuw, diabetes insipidus en hypogonadisme. Tumormassa's kunnen het aquaduct van Sylvius comprimeren, wat resulteert in interne hydrocefalie met ernstige hoofdpijn, braken, papiloedeem van de oogzenuw en verminderd bewustzijn. Druk op de colliculus superior veroorzaakt in sommige gevallen het syndroom van Parinaud (gecombineerde opwaartse blikverlamming), en druk op de kleine hersenen of hersenstam veroorzaakt loopstoornissen. In zeldzame gevallen treden hypothalamische symptomen op de voorgrond van het klinische beeld van de ziekte: veranderingen in de thermoregulatie, hyperfagie of anorexia. Nog zeldzamer verspreiden germinomen zich naar de sella turcica en manifesteren zich als symptomen van hypofysetumoren.

Vroegtijdige puberteit komt slechts in een klein percentage van de gevallen van pijnappelkliertumoren voor, vooral wanneer ze zich aanzienlijk buiten het orgaan uitstrekken (Pellizzi-syndroom). Het feit dat niet-parenchymateuze tumoren van de pijnappelklier vaker gepaard gaan met vroegtijdige puberteit dan parenchymateuze tumoren ondersteunt het idee dat de pijnappelklier een factor produceert die de productie van gonadotropinen remt en het begin van de puberteit vertraagt. Wanneer pinealocyten door een niet-parenchymateuze tumor worden vernietigd, wordt de productie van deze factor waarschijnlijk verminderd, de gonadotrope functie van de hypofyse ontremd en de puberteit treedt eerder op dan normaal. Bij andere pijnappelkliertumoren, die waarschijnlijk gepaard gaan met een overmatige productie van deze factor, treedt daarentegen een vertraging van de puberteit op. In dergelijke gevallen is het echter nog niet mogelijk gebleken een verhoogde melatoninespiegel in het bloed aan te tonen.

Symptomen van pijnappelkliertumoren openbaren zich meestal pas laat en de klinische diagnose wordt meestal gesteld in een stadium waarin de tumor niet meer geopereerd kan worden. Radiotherapie wordt toegepast, wat vooral effectief is bij terminoma.