Linker hart hypoplasie syndroom

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom bestaat uit hypoplasie van de linker hartkamer en de aorta ascendens, onderontwikkeling van de aorta- en mitralisklep, een atriumseptumdefect en een wijd open ductus arteriosus. Indien fysiologische sluiting van de ductus arteriosus niet wordt voorkomen door prostaglandine-infusie, zal cardiogene shock optreden en zal het kind overlijden. Vaak worden een luide, enkele seconde durende harttoon en een aspecifiek systolisch geruis gehoord. De diagnose wordt gesteld op basis van spoedechografie of hartkatheterisatie. Radicale behandeling bestaat uit gefaseerde chirurgische correctie of harttransplantatie. Profylaxe tegen endocarditis wordt aanbevolen.

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom is verantwoordelijk voor 1% van de aangeboren hartafwijkingen. Zuurstofrijk bloed dat vanuit de longen naar het linkeratrium terugkeert, komt niet in het hypoplastische linkerventrikel terecht. In plaats daarvan komt het bloed via de interatriale verbinding in het rechterhart terecht, waar het zich vermengt met zuurstofarm veneus bloed. Dit relatief zuurstofarme bloed verlaat het rechterventrikel en komt via de longslagaders en de grote bloedsomloop via de ductus arteriosus in de longen terecht. De grote bloedsomloop ontvangt alleen bloed via de rechts-links shunt van de ductus arteriosus; daarom is de prognose voor het leven direct na de geboorte afhankelijk van het behouden van een open ductus arteriosus.

Symptomen van hypoplastisch linkerhartsyndroom

Symptomen treden op wanneer de ductus arteriosus zich in de eerste 24 tot 48 uur van het leven begint te sluiten. Tekenen van cardiogene shock (bijv. tachypneu, dyspneu, zwakke pols, cyanose, hypothermie, bleekheid, metabole acidose, lethargie, oligurie en anurie) ontwikkelen zich. Bij een verstoorde systemische circulatie kan de cerebrale en coronaire perfusie verminderd zijn, wat kan leiden tot tekenen van myocardiale of cerebrale ischemie. De dood treedt snel in als de ductus arteriosus niet heropent.

Bij lichamelijk onderzoek is er sprake van vasoconstrictie van de bloedvaten in de extremiteiten en een grijsblauwe tint van de huid (als gevolg van cyanose en hypoperfusie). De tweede harttoon is luid en enkelvoudig. Soms is een zacht, niet-specifiek geruis te horen. De aanwezigheid van ernstige metabole acidose, disproportioneel ten opzichte van Po en PCo, is kenmerkend.

Diagnose van hypoplastisch linkerhartsyndroom

De diagnose wordt gesuggereerd door klinische gegevens en bevestigd door tweedimensionale echocardiografie met kleurendoppler. Hartkatheterisatie is meestal nodig om de anatomie van het defect vóór de operatie te verduidelijken.

Röntgenfoto's tonen cardiomegalie en pulmonale veneuze congestie of longoedeem. Een ECG toont bijna altijd rechterventrikelhypertrofie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandeling van hypoplastisch linkerhartsyndroom

Alle zuigelingen moeten onmiddellijk worden opgenomen op een neonatale intensivecareafdeling. Er moet vasculaire toegang worden verkregen, meestal via een navelstrengkatheter, gevolgd door een infuus met prostaglandine E1 [PGE1; initiële dosis 0,05-0,1 mcg/(kg x min) IV] om sluiting van de ductus arteriosus te voorkomen of deze te heropenen. Pasgeborenen moeten over het algemeen worden geïntubeerd en beademd. Metabole acidose wordt gecorrigeerd met natriumbicarbonaatinfusie. Ernstig zieke pasgeborenen met cardiogene shock kunnen inotrope middelen en diuretica nodig hebben om de hartfunctie te verbeteren en het circulerende volume te reguleren.

Vervolgens hebben pasgeborenen een stapsgewijze correctie nodig, waarna de rechterkamer als een systemische kamer gaat functioneren. De eerste fase, de Norwood-operatie, wordt in de eerste levensweek uitgevoerd. De longslagader wordt doorgesneden, de distale tak wordt afgesloten met een pleister en de ductus arteriosus wordt afgebonden. Vervolgens wordt een rechtszijdige bypass volgens Blalock-Taussig of de vorming van een kanaal tussen de rechterkamer en de longslagader (Sano-modificatie) uitgevoerd; het interatriale septum wordt vergroot en de proximale longslagader en de hypoplastische aorta worden verbonden met een allotransplantaat van de aorta of longslagader om een nieuwe aorta te vormen. De tweede fase, die na 6 maanden wordt uitgevoerd, bestaat uit een bidirectionele bypassoperatie: de Glenn-operatie (eind-aan-zij anastomose tussen de vena cava superior en de rechter longslagader) of de hemi-Fontan-operatie (zie 'Tricuspidalisatresie'). Fase 3, die ongeveer 12 maanden na fase 2 wordt uitgevoerd, omvat een aangepaste Fontan-procedure; bloed uit de vena cava inferior wordt omgeleid naar de longcirculatie, waarbij de rechterkamer volledig wordt omgeleid. De overleving is 75% na fase 1, 95% na fase 2 en 90% na fase 3. De vijfjaarsoverleving na chirurgische correctie is 70%. Veel patiënten ontwikkelen neurologische ontwikkelingsstoornissen, die eerder te wijten zijn aan onderliggende afwijkingen in het centrale zenuwstelsel dan aan de operatie.

In sommige centra is harttransplantatie de behandeling van eerste keuze; prostaglandine E1-infusie moet echter worden voortgezet totdat er een donorhart beschikbaar is. De beschikbaarheid van donorharten is ook zeer beperkt; ongeveer 20% van de pasgeborenen overlijdt tijdens het wachten op een donorhart. De vijfjaarsoverleving na harttransplantatie en na multistage correctie is ongeveer gelijk. Immunosuppressiva zijn nodig na een harttransplantatie. Deze medicijnen maken patiënten vatbaarder voor infecties en veroorzaken na 5 jaar bij meer dan 50% van de patiënten pathologische veranderingen in de kransslagaders van de transplantatie. De enige bekende behandeling voor coronaire hartziekte bij transplantatie is retransplantatie.

Alle patiënten dienen endocarditisprofylaxe te krijgen vóór tandheelkundige of chirurgische ingrepen die tot bacteriëmie kunnen leiden.