Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Tekort aan glycolische enzymen in Embden-Meyerhof: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Tekort aan enzymen glybolyse Embden-Meyerhofa - een zeldzame autosomale recessieve metabole ziekte van erytrocyten, die hemolytische anemie veroorzaakt.
De meest voorkomende vorm is de deficiëntie van pyruvaat-kinase. Bij alle anomalieën komt hemolytische anemie alleen voor bij homozygoten, en het exacte mechanisme van hemolyse is onbekend. Spherocyten zijn afwezig, maar een kleine hoeveelheid onregelmatige vormen van de sferocyten kan worden bepaald. De bepaling van ATP of difosfoglyceraat kan helpen bij het identificeren van een metabolisch defect en het lokaliseren van een abnormale site voor latere analyse. Specifieke therapie voor deze hemolytische anemie is niet, soms wordt bij acute hemolyse foliumzuur gebruikt (1 mg per dag oraal). Hemolyse en bloedarmoede blijven bestaan na splenectomie, hoewel enige verbetering kan optreden, vooral met pyruvaatkinasedeficiëntie.
[