Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Embden-Meyerhoff glycolyse enzymentekort: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhof glycolytisch enzymdeficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis van rode bloedcellen die hemolytische anemie veroorzaakt.
De meest voorkomende vorm is pyruvaatkinasedeficiëntie. Bij alle afwijkingen treedt hemolytische anemie alleen op bij homozygoten en is het precieze mechanisme van hemolyse onbekend. Sferocyten ontbreken, maar er kunnen kleine aantallen onregelmatig gevormde sferocyten worden waargenomen. ATP- of difosfoglyceraatbepalingen kunnen helpen bij het identificeren van het metabole defect en het lokaliseren van de abnormale locatie voor verdere analyse. Er is geen specifieke therapie voor deze hemolytische anemieën, hoewel foliumzuur (1 mg per dag oraal) soms wordt gebruikt bij acute hemolyse. Hemolyse en anemie blijven bestaan na splenectomie, hoewel er enige verbetering kan optreden, met name bij pyruvaatkinasedeficiëntie.
[