Trombofilie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Bij gezonde mensen hemostatische balans is een resultaat van de interactie van procoagulant (het bevorderen van stolselvorming), antistollingsmiddel en fibrinolytische componenten. Groot aantal factoren, waaronder aangeboren, verworven, en de buitenste kan het evenwicht naar hypercoagulability, wat leidt tot de vorming van trombi in aders [bijvoorbeeld diepe veneuze trombose (DVT)] slagaderen (bijvoorbeeld myocardiaal infarct, ischemische beroerte) of kamers verschuiven hart. De trombus kan verstoring van de bloedstroom veroorzaken op de plaats van thrombusvorming of te scheiden en op afstand opneemblok (bijvoorbeeld longembolie, beroerte).

Oorzaken thrombophilia

Mutaties van genen die de neiging tot veneuze trombo-embolie vergroten, omvatten mutatie van de V-factor van Leiden, waarbij resistentie tegen geactiveerd eiwit C optreedt; mutatie van het gen protrombine 20210, eiwit C-deficiëntie, eiwit S, eiwit Z, antitrombine.

Verworven aandoeningen predisponeren voor veneuze of arteriële trombose, zoals heparine geïnduceerde trombocytopenie-tie / trombose, de aanwezigheid van antifosfolipideantilichamen en (eventueel) hyperhomocysteïnemie gevormd door folievoi zuur deficiëntie, vitamine B ₁₂ en B ₆.

Sommige ziekten en externe factoren kunnen het risico op het ontwikkelen van trombose verhogen, vooral in combinatie met een van de hierboven genoemde genetische defecten.

Bloedstasis geassocieerd met chirurgische of orthopedische chirurgie, immobiliteit als gevolg van verlamming, hartfalen, zwangerschap, obesitas verhogen het risico op veneuze trombose.

Aftakcellen, in het bijzonder met pro-myelocytische leukemie, long-, borst-, prostaat- en GI-kanalen, predisponeren tot de ontwikkeling van veneuze trombose. Ze zijn in staat om hypercoagulatie van het bloed te initiëren door de protease activerende factor X uit te scheiden, de weefselfactor op het oppervlak van het membraan tot expressie te brengen of beide mechanismen te omvatten.

Sepsis en andere ernstige infecties gaan gepaard met een toename van de weefselfactor-expressie op monocyten en macrofagen, wat het risico op veneuze trombose kan verhogen.

Orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten, verhogen het risico op arteriële en veneuze trombo-embolie, maar de mate van risico in de huidige lage dosisregimes is laag.

Atherosclerose predisponeert tot de ontwikkeling van arteriële trombose, vooral in plaatsen van vaatstenose. Scheiding van atherosclerotische plaques en de bloedstroom in de inhoudrijke weefselfactor initieert bloedplaatjesadhesie en aggregatie leidt tot activatie van stollingsfactoren en provoceren trombose.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostics thrombophilia

Een complex van onderzoeken gericht op het zoeken naar erfelijke pathologie omvat de bepaling van de functionele activiteit van moleculen van natuurlijke anticoagulantia in bloedplasma en de bepaling van specifieke genafwijkingen. Het testen begint met een groep screeningtests gevolgd door (indien nodig) specifieke onderzoeken.

[6], [7], [8], [9],

Behandeling thrombophilia

De behandelingsmethoden voor trombose hangen af van de locatie van de trombus. Het is altijd noodzakelijk om rekening te houden met de aanwezigheid van predisponerende factoren. In sommige gevallen is de situatie klinisch evidente (bijv., Een recente operatie of trauma, langdurige immobilisatie, oncologische aandoening, gegeneraliseerde atherosclerose). Als duidelijk predisponerende factoren zijn geïdentificeerd, die nodig zijn te traceren opgetreden in de familiegeschiedenis van veneuze trombose verder zoeken is, geeft meer dan een veneuze trombose, myocardinfarct of ischemische beroerte voor de leeftijd van 50 jaar oud of ongewone lokalisatie van veneuze trombose (bv sinus cavernosus, mesenteriale aderen). Ten minste de helft van alle patiënten met spontane diepe veneuze trombose heeft een genetische aanleg.