V-factor Resistentie tegen geactiveerd Proteïne C: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het geactiveerde proteïne C splitst de factoren Va en VIIIa, waardoor het stollingsproces wordt geremd.

Epidemiologie

De prevalentie van deze mutatie in de Europese populatie is ongeveer 5%, maar deze gen-anomalie is uiterst zeldzaam in de Aziatische en Afrikaanse populaties. Bij patiënten met spontane veneuze trombose treedt een Leyden-mutatie op van 20 tot 60% van de gevallen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Oorzaken resistentiefactor V voor het geactiveerde eiwit C

Elk van verschillende mutaties van factor V veroorzaakt zijn resistentie tegen geactiveerd eiwit C, waardoor de neiging tot trombose wordt verhoogd. De meest voorkomende factor-V-mutatie is de Leyden-mutatie. Homozygote mutaties verhogen het risico op trombose in grotere mate dan heterozygoot.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostics resistentiefactor V voor het geactiveerde eiwit C

De diagnose is gebaseerd op functionele studies van plasmacoagulatie (geen verlenging van de TTV-test in de aanwezigheid van slangengif die proteïne C activeert) en moleculaire analyse van het factor V-gen.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Behandeling resistentiefactor V voor het geactiveerde eiwit C

In gevallen van noodzaak van behandeling, eerst heparine voorschrijven, gevolgd door warfarine.