Varianten en afwijkingen in de ontwikkeling van de spijsverteringsorganen

Lippen. Een volledige of gedeeltelijke spleet van de bovenlip is mogelijk, meestal lateraal van de mediane groef ("hazenlip"). Soms strekt de spleet van de bovenlip zich uit tot aan de neusvleugel. In zeldzame gevallen reikt de spleet van de bovenlip tot aan de reukstreek van de neus of, via een omweg langs de neusvleugel, tot aan de oogkas en splitst het onderste ooglid. Een spleet van de onderlip is mogelijk. Het ontbreken van één of beide lippen is uiterst zeldzaam. Asymmetrische verbreding van de spleet aan één of beide zijden (macrostoom) is mogelijk. Een afname van de spleet wordt waargenomen (microstoom).

Verhemelte. Er is een spleet in het harde verhemelte - non-fusion van de palatinale uitsteeksels van de bovenkaakbeenderen ("gespleten verhemelte"). Deze afwijking kan gepaard gaan met een spleet in het zachte verhemelte. Verschillende combinaties van "gespleten verhemelte" en "hazenlip" worden waargenomen. Soms is in dit geval het alveolaire uitsteeksel van de bovenkaak gescheiden van de rest van het bovenkaakbeen door een diepe spleet aan één of beide zijden. Bifurcatie van de huig van het zachte verhemelte is mogelijk. De huig is soms verplaatst en versterkt door de basis aan de achterste rand van het vomer. De grootte en vorm van de huig variëren ook. De spieren van het zachte verhemelte variëren vanwege de verschillende mate van mogelijke non-fusion van beide verhemeltehelften. Soms is er een vleugel - een tubulaire spier, die ontspringt op de mediale pterygoideusspier. De pterygotubespier is verweven in de dikte van het slijmvlies van de gehoorgang. Vaak bevindt zich in de dikte van de palatine-aponeurose een kleine spier die het zachte gehemelte optilt, beginnend bij de haak van het pterygoïdeus uitsteeksel.

Tanden. Het aantal tanden en hun relatieve posities zijn onderhevig aan aanzienlijke schommelingen. Tussen de kroon en de wortel van de mediale snijtanden bevindt zich een ringvormige of convexe verdikking van het glazuur, die ontstaat door druk van de antagonistische tand. Aan de binnenkant van de bovenste laterale snijtanden, vlakbij de achterkant van hun wortel, bevindt zich soms een knobbeltje. De hoektanden (vooral de onderste) zijn vaak om hun as gedraaid en naar buiten gebogen. In zeldzame gevallen komen de hoektanden niet door. Soms ontwikkelen de hoektanden zich later dan de aangrenzende tanden en groeien ze, vanwege het gebrek aan ruimte in de tandrij, naar opzij. Premolaren kunnen geheel of gedeeltelijk ontbreken. Het aantal wortels in kiezen kan variëren. Vaak convergeren of divergeren de wortels in verschillende richtingen. De wortels van aangrenzende kiezen kruisen elkaar soms. Vaak hebben de bovenste kiezen (vooral de tweede) extra kauwknobbeltjes. De derde kies (verstandskies) komt mogelijk niet door of verschijnt pas na 30 jaar. Vaak bevinden zich extra tanden aan de zijkant van het tandvlees. Er zijn verschillende mogelijke beetmogelijkheden.

Tong. Zelden afwezig (aglossie). De blinde opening is in 7% van de gevallen afwezig. De tong kan aan het uiteinde gespleten zijn en twee of drie lobben vormen. Er kunnen extra spieren zichtbaar zijn, waaronder de hoornvlies-glossusspier, die vanuit het tarwekraakbeen van het strottenhoofd de tong in loopt. Mogelijke aanwezigheid van spierbundels in de vorm van de mediane longitudinale tongspier, de extra oroglossusspier en de auriculoglossusspier.

Wangen. De expressie van het vetkussen op de wang varieert sterk. De configuratie van de wang, de dikte van de wangspier en het gebied waar deze ontstaat, zijn variabel.

Grote speekselklieren. Aan de voorrand van de kauwspier bevindt zich een extra parotisspeekselklier, die verschillende groottes en vormen kan hebben. De afvoergang ervan kan onafhankelijk van elkaar openen. Meestal is deze verbonden met de afvoergang van de parotisspeekselklier. Vlakbij de klier onder de onderkaak, aan de laterale rand van de musculus geniohyoideus, bevinden zich extra klierlobjes. Er zijn ook extra sublinguale klieren mogelijk. Het aantal kleine sublinguale afvoergangen varieert van 18 tot 30.

Farynx. Zeer zelden is er een afwezigheid van de farynx, waarbij een deel ervan vernauwd is. Er kunnen verbindingen zijn tussen de farynx en de huid (branchiale fistels), die corresponderen met niet-gesloten kieuwspleten. Fistels openen aan de achterste rand van de musculus sternocleidomastoideus, boven het sternoclaviculaire gewricht, nabij het mastoïdeus-uitsteeksel van het slaapbeen. De spieren van de farynx zijn variabel.

De inferieure pharyngeale constrictor kan extra bundels hebben die vanuit de trachea komen. In 4% van de gevallen wordt de ligament-faryngeale spier aangetroffen. Deze begint aan het oppervlak van het laterale ligamentum thyrohyoidea en is verweven met de middelste of inferieure pharyngeale constrictors. In 60% van de gevallen wordt de cricopharyngeale spier aangetroffen. Soms lopen er spierbundels van deze spier naar de rechter- of linkerkwab van de schildklier (de spier die de schildklier optilt). Spierbundels lopen vaak van de middelste pharyngeale constrictor naar de intermediaire pees van de musculus digastricus.

De fascia faryngeo-basale wordt soms geheel of gedeeltelijk vervangen door de ongepaarde faryngeale spier, die de farynx met de schedel verbindt. De stylopharyngeale spier is soms verdubbeld in verschillende lengtes. Vaak verstrengelen er zich extra bundels mee, die ontspringen aan het mastoïduitsteeksel van het slaapbeen (mastoïd-faryngeale spier) of aan het oppervlak van het achterhoofdsbeen (occipitaal-faryngeale spier). In het gebied van het farynxgewelf zijn één of meerdere holtes (holtes) in het slijmvlies mogelijk, met een lengte van 1,5 cm en een breedte van 0,5 cm (faryngeale bursa). De faryngeale bursa kan verbonden zijn met het faryngeocraniale kanaal.

Slokdarm. Mogelijk (zeldzaam) is de afwezigheid van de slokdarm, de overgroei ervan op verschillende lengtes (atresie), de aanwezigheid van aangeboren divertikels. Verdubbeling van de slokdarm, de aanwezigheid van fistels - verbindingen met de luchtpijp zijn uiterst zeldzaam. Soms zijn er fistels die de slokdarm verbinden met de huid van het onderste deel van de nek, aan de voorste rand van de musculus sternocleidomastoideus. De expressie van het spiermembraan van de slokdarm varieert. De dwarsgestreepte spieren van het spiermembraan worden in verschillende delen van de slokdarm vervangen door gladde spieren. De expressie van de broncho-oesofageale en pleuro-oesofageale spieren varieert, ze zijn vaak afwezig. In 30% van de gevallen bevindt zich in het onderste deel van het achterste mediastinum, rechts achter de slokdarm, een blind gesloten sereuze para-oesofageale zak van 1,5-4 cm lang (bursa van Sachs). In 10% van de gevallen passeren de aorta en de slokdarm het middenrif via één aorta-opening. De richting en bochten van de slokdarm, het aantal, de lengte en de omvang van de vernauwingen variëren aanzienlijk.

Maag. Zeer zelden afwezig of verdubbeld. Volledige of gedeeltelijke dwarse vernauwingen van het lumen van de maag in verschillende vormen en maten zijn mogelijk. Ze bevinden zich meestal in de buurt van de pylorus. De dikte van de spierlaag van de maag, het aantal en vooral de locatie (lengte) van de maagklieren variëren.

Dunne darm. De vorm en relatie met aangrenzende organen van de twaalfvingerige darm zijn variabel. Naast de typische hoefijzervorm wordt vaak een onvolledige of volledige ringvormige twaalfvingerige darm waargenomen. Soms ontbreekt het horizontale deel van de darm en gaat het afdalende deel direct over in het bovenste deel. Het is ook mogelijk dat het afdalende deel van de twaalfvingerige darm ontbreekt. In dat geval gaat het bovenste deel van de twaalfvingerige darm direct over in het horizontale deel.

De afwezigheid van de dunne darm is zeldzaam, vaker - een van de secties ervan - de twaalfvingerige darm, jejunum of ileum. De diameter en lengte van de dunne darm variëren vaak. Verlenging (dolicocholie) of verkorting (brachycholie) van de darm is mogelijk. Soms zijn er gevallen van atresie van verschillende secties van de darm, de aanwezigheid van dwarse vernauwingen, divertikels. Het verschijnen van een divertikel van Meckel (2% van de gevallen), dat een overblijfsel is van de dooier-darmkanaal van de foetus, is mogelijk. Er wordt onderscheid gemaakt tussen vrije, open en gesloten vormen van het divertikel van Meckel. Bij de meest voorkomende vrije vorm wordt een uitstulping van het ileum bepaald aan de zijde tegenover de mesenteriale rand. Het divertikel bevindt zich op een afstand van 60-70 cm (zelden verder) van het niveau van de ileocecale overgang. De lengte van het divertikel varieert van enkele millimeters tot 5-8 cm. Er is een divertikel van 26 cm beschreven. In de open vorm van het divertikel van Meckel is het een buis die de navel met de darm verbindt, met een opening in de navel en in de darm (congenitale darmfistel). In sommige gevallen is het divertikel van Meckel een aan de uiteinden gesloten kanaal, aan de ene kant verbonden met de navel en aan de andere kant met de darm (onvolledige sluiting van de ductus dooier-darm). Zeldzame gevallen van de locatie van een zakvormig restant van de ductus dooier-darm, dat niet direct verbonden is met de darm in de navel of ernaast, zijn beschreven. Soms is er een congenitale navelbreuk, die ontstaat als gevolg van het niet terugkeren in de buikholte van de fysiologische uitstulping van de embryonale darm naar buiten door de navelring.

Soms bevat het mesenterium van de dunne darm spierbundels die zich uitstrekken vanaf het voorste oppervlak van het ruggenmerg. In zeldzame gevallen wordt een gemeenschappelijk mesenterium van het ileum en het caecum waargenomen.

Dikke darm. De darm is uiterst zeldzaam, indien afwezig of gedeeltelijk gedupliceerd. Vaker voorkomend zijn vernauwingen van het lumen van de dikke darm (in verschillende delen, op verschillende lengtes). Verschillende afwijkingen van de darmrotatie komen vaak voor tijdens de ontwikkeling. Vrij vaak voorkomend zijn gevallen van rectumatresie (afwezigheid van de anus), gecombineerd met fistels in aangrenzende organen (of zonder fistels). Er zijn varianten van aangeboren expansie en duplicatie van een deel of de gehele dikke darm, waaronder zich een vernauwde zone bevindt (aganglionair megacolon, of ziekte van Hirschsprung). Varianten van verschillende relaties van de colonsecties met het peritoneum komen veel voor. Bij totaal dolichomegacolon (11%) heeft de gehele dikke darm een mesenterium en een intraperitoneale ligging. In dit geval neemt de darm in lengte en breedte toe. In 2,25% van de gevallen wordt algemene ptosis (prolaps) van de dikke darm (colonoptosis) waargenomen, waarbij de darm, met een mesenterium over de gehele lengte, bijna tot aan het kleine bekken afdaalt. Gedeeltelijke verlenging en/of ptosis van verschillende delen van de dikke darm is mogelijk.

De aanwezigheid van een derde (bovenste) sluitspier, gelegen ter hoogte van de dwarse plooi van het rectum, wordt beschreven voor het rectum. Bij breuk van het anale membraan is afsluiting (atresie) van de anus mogelijk, wat zich in verschillende mate manifesteert.

Lever. De grootte en vorm van de rechter- en linkerlobben (vooral de linker) variëren. Vaak worden delen leverweefsel in de vorm van een brug over de vena cava inferior of het ligamentum latum van de lever geworpen. Soms zijn er extra leverlobben (tot wel 5-6). Vlakbij het viscerale oppervlak van de lever, aan de achterste of voorste rand, kan zich een onafhankelijke, kleine extra lever bevinden. Blind eindigende galwegen zijn niet ongebruikelijk in het ligamentum latum van de vena cava inferior.

Galblaas. Soms is de blaas volledig bedekt met het peritoneum en heeft een kort mesenterium. Zeer zelden is de galblaas afwezig of verdubbeld. De ductus cysticus mondt soms uit in de rechter of linker ductus hepaticus. De relatie tussen de ductus choledochus en de ductus pancreaticus is zeer variabel, vooral in hun distale delen - vóór de twaalfvingerige darm (meer dan 15 verschillende varianten).

Pancreas. Het onderste deel van de pancreaskop is soms langwerpig en omsluit de vena mesenterica superior ringvormig. Zeer zelden bevindt zich een accessoire pancreas (ongeveer 3 cm in diameter) in de maagwand, soms in de wand van de twaalfvingerige darm of in de wand van de jejunum, in het mesenterium van de dunne darm. Soms zijn er meerdere accessoire pancreasklieren. Hun lengte bereikt enkele centimeters. De positie van de ductus pancreaticus major is zeer variabel. De ductus pancreaticus major kan anastomoseren met de ductus pancreaticus major, kan afwezig zijn of kan overwoekerd zijn vóór de plaats waar deze de papil minor van de twaalfvingerige darm binnentreedt. Zelden is er een annulaire pancreas die de twaalfvingerige darm ringvormig omsluit. Er zijn gevallen beschreven van verkorting en bifurcatie van de pancreasstaart.

Zelden treedt een volledige of gedeeltelijke omgekeerde rangschikking van de inwendige organen (situs viscerus inversus) op. De lever bevindt zich links, het hart grotendeels rechts, de milt rechts, enz. Een volledig omgekeerde rangschikking van de inwendige organen komt voor bij 1 op de 10 miljoen geboorten.