VATER-vereniging

Epidemiologie van VATER-associatie

1,6 per 10.000 pasgeborenen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Oorzaken van VATER-associatie

De meeste gevallen zijn sporadisch, zonder aanwijzingen voor teratogene of externe factoren. Verschillende familiezaken zijn beschreven.

[7], [8]

Symptomen van VATER-associaties

Het spectrum van aangeboren afwijkingen is zeer breed, en meer dan 2/3 van deze gebreken gelokaliseerd in het onderste lichaamssegment (defecten van de distale darm, urineren, bekken en onderste ledematen). Defecten van het bovenste lichaamssegment omvatten atresie van de slokdarm, verschillende defecten van de radiale structuren, aangeboren hart en bovenste luchtweg defecten.

Symptomatisch complex van congenitale misvormingen:

• Wervelafwijkingen (congenitale misvormingen van de wervelkolom - niet-groei van de bogen, vlindervormige wervels) - 70%;
• Anus atresia - 80%;
• Tracheo-oesofagiale fistel - 70%;
• Nierafwijkingen - nierdefecten of radiale defecten - aplasie / hypoplasie van de radiale structuren van de hand - 65%.

Diagnose van VATER-associatie

Diagnostische criteria: de aanwezigheid van 3 van de 5 hierboven vermelde congenitale misvormingen met een normale chromosoomset.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Behandeling van VATER-associatie

Symptomatische behandeling.

Kenmerken van het beheer van patiënten

Wanneer gecombineerd met een pasgeboren atresie, wordt de anus met afwijkingen aan de wervelkolom of hand zorgvuldig geïnspecteerd op tracheo-oesofageale fistels.

Wanneer de neonatale pathologie van de slokdarm en de radiale structuren van de hand worden gecombineerd, is het noodzakelijk om aangeboren misvormingen van de nieren uit te sluiten.

[15]

Vooruitzicht

Het wordt bepaald door het spectrum en de ernst van de geïdentificeerde congenitale misvormingen. Het intellect is gered.