VATER-vereniging

Epidemiologie van de VATER-vereniging

1,6 per 10.000 pasgeborenen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Redenen voor de VATER-associatie

De meeste gevallen zijn sporadisch, zonder aanwijzingen voor teratogene of omgevingsfactoren. Er zijn enkele familiale gevallen beschreven.

[ 7 ], [ 8 ]

Symptomen van VATER-associatie

Het spectrum aan aangeboren afwijkingen is zeer breed en meer dan twee derde van deze afwijkingen is gelokaliseerd in het onderste deel van het lichaam (afwijkingen van de distale darm, urogenitale afwijkingen, bekkenbeenderen en onderste ledematen). Afwijkingen van het bovenste deel van het lichaam omvatten oesofageale atresie, diverse afwijkingen van de radiusstructuren, aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen van de bovenste luchtwegen.

Symptomencomplex van aangeboren afwijkingen:

• Wervelafwijkingen (aangeboren afwijkingen van de wervelkolom - niet-versmelting van de bogen, vlinderwervels) - 70%;
• Anale atresie - 80%;
• Tracheo-oesofageale fistel - 70%;
• Nierafwijkingen - nierafwijkingen of Radiale afwijkingen - aplasie/hypoplasie van de radiale structuren van de hand - 65%.

Diagnose van VATER-associatie

Diagnostische criteria: aanwezigheid van 3 van de 5 hierboven genoemde aangeboren afwijkingen met een normale chromosomale set.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandeling van de VATER-vereniging

Symptomatische behandeling.

Bijzonderheden van patiëntenzorg

Als bij een pasgeborene sprake is van een combinatie van anale atresie en afwijkingen aan de wervelkolom of de hand, wordt er een uitgebreid onderzoek uitgevoerd naar de aanwezigheid van een tracheo-oesofageale fistel.

Als bij een pasgeborene sprake is van een combinatie van slokdarmafwijkingen en radiale structuren van de hand, is het noodzakelijk om aangeboren nierafwijkingen uit te sluiten.

[ 15 ]

Voorspelling

Bepaald door het spectrum en de ernst van de geïdentificeerde aangeboren afwijkingen. Intelligentie blijft behouden.