CHARGE-associatie

CHARGE (Coloboma, hartafwijking. Atresia choanae, groeiachterstand. Genitale hypoplasie, oorafwijkingen).

CHARGE-associatie is een symptoomcomplex van aangeboren afwijkingen van de oogbol (coloboom), hartafwijkingen, choane atresie, hypoplasie van de uitwendige geslachtsorganen en afwijkingen van de oorschelp bij kinderen met een vertraagde fysieke ontwikkeling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie van de CHARGE-associatie

1 op de 10.000 pasgeborenen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Redenen voor CHARGE-associatie

De ziekte is heterogeen. Er worden zowel dominante als recessieve vormen van overerving waargenomen. In 75% van de gevallen is een specifieke mutatie van het CHD7-gen (OMIM 608892) aantoonbaar.

[ 12 ], [ 13 ]

Symptomen van CHARGE-associatie

Choane atresie wordt vanaf de geboorte vastgesteld en kan unilateraal of bilateraal zijn - membraneus of bot. Choane atresie is de meest voorkomende oorzaak van ademhalingsproblemen bij deze ziekte.

Aangeboren hartafwijkingen: open ductus arteriosus, atrioventriculair kanaal, tetralogie van Fallot, cardiale septumdefecten en een rechter aortaboog met vaatring. Aangeboren hartafwijkingen dienen te worden uitgesloten bij alle pasgeborenen met choane atresie.

Bij ongeveer 80% van de patiënten zijn er colobomen van de oogbol (iris of choroidea) en soms wordt ook netvliesloslating vastgesteld.

Vanuit chirurgische pathologie: gastro-oesofageale reflux, aangeboren nierafwijkingen (hypoplasie, duplicatie, cysten, hydronefrose), vesicoureterale reflux. Een hoge frequentie van herhaalde fundoplicaties is bekend bij chirurgische correctie van gastro-oesofageale reflux bij kinderen.

Diagnostiek van CHARGE-associatie

Drie of meer van de bovengenoemde aangeboren afwijkingen maken de diagnose van de ziekte mogelijk. In 75% van de gevallen is het mogelijk om een specifieke mutatie van het CHU7-gen (OMIM 608892) aan te tonen.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandeling van CHARGE-associatie

Symptomatische behandeling. Genetische counseling is geïndiceerd.

Voorspelling

Wordt bepaald door de frequentie en ernst van aangeboren afwijkingen.