CHARGE associatie

CHARGE (coloboma, hartafwijking, Atresia choanae, achterlijke groei, genitale hypoplasie, oorafwijkingen).

CHARGE-Association - een symptoom van aangeboren afwijkingen van de oogbol (coloboma), hartafwijkingen, choanal atresie, hypoplastic uitwendige genitaliën en auriculaire afwijkingen bij kinderen met een vertraagde lichamelijke ontwikkeling.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie van de CHARGE vereniging

1 per 10.000 pasgeborenen.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Oorzaken van CHARGE-associatie

De ziekte is heterogeen. Zowel dominante als recessieve typen overervingen worden genoteerd. In 75% van de gevallen is het mogelijk om de specifieke mutatie van het CHD7- gen te verifiëren (OMIM 608892).

[12], [13]

Symptomen van CHARGE-associatie

Atresia Khohan wordt gediagnosticeerd vanaf de geboorte, het kan een of tweezijdig membraan of bot zijn. Atresia van de khohan is de meest voorkomende oorzaak van ademhalingsstoornissen bij deze ziekte.

Aangeboren hartafwijkingen: open arteriële ductus, atrioventriculaire kanaal, tetralogie van Fallot, defecten van het hartgedeelte en een rechter aortaboog met een vasculaire ring. Bij alle pasgeborenen met atresia moet de khohan aangeboren hartafwijkingen uitsluiten.

Ongeveer 80% van de patiënten heeft kolonies van de oogbol (iris of choroïde), en netvliesloslating kan ook worden gedetecteerd.

Van chirurgische pathologie: gastro-oesofageale reflux, congenitale misvormingen van de nieren (hypoplasie, verdubbeling, cysten, hydronefrose), vesicoreterale reflux. Een hoge frequentie van herhaalde fundoplicaties is bekend bij chirurgische correctie van gastro-oesofageale reflux bij kinderen.

Diagnose van CHARGE-associatie

Drie of meer van de bovengenoemde overgeërfde defecten kunnen de ziekte diagnosticeren. In 75% van de gevallen is het mogelijk om de specifieke mutatie van het CHU7- gen te verifiëren (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Behandeling van CHARGE-associatie

Symptomatische behandeling. Genetische counseling wordt getoond.

Vooruitzicht

Het wordt bepaald door de frequentie en ernst van aangeboren afwijkingen.