Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wat veroorzaakt de tumor van Wilms?
Laatst beoordeeld: 20.11.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wilms-tumor (nefroblastoom) is een kwaadaardig embryonaal neoplasma van de nier. Op nefroblastoom goed voor ongeveer 6% van alle kankers bij kinderen is de meest voorkomende tumor van de nier, de tweede meest voorkomende extracraniële solide tumor van de kindertijd en de tweede meest voorkomende kwaadaardige tumor van retroperitoneale ruimte. Bilaterale betrokkenheid wordt waargenomen in 5-6% van de gevallen. De incidentie van nefroblastoom is 9 gevallen per 1.000.000 kinderen. Meisjes en jongens worden met dezelfde frequentie ziek. De piekincidentie valt op de leeftijd van 3-4 jaar. In 70% van de gevallen komt Wilms 'tumor voor bij kinderen van 1-6 jaar, bij 2% - bij pasgeborenen (meestal in een goedaardige variant). Sporadische gevallen van nefroblastoom worden meestal waargenomen, maar 1% van de patiënten openbaart een familiale aanleg.
Oorzaken en pathogenese van Wilms-tumor
Het verband met ontwikkelingsmisvormingen is de sleutel geworden tot het ontdekken van de genetische aard van de Wilms-tumor. Een belangrijke rol in de pathogenese van nefroblastoom wordt gespeeld door recessieve tumorgenen (suppressorgenen). Cytogenetische studies en methoden voor moleculaire analyse hebben het mogelijk gemaakt om polymorfisme, homozygositeit of heterozygositeit van genen te bepalen. Het verlies van heterozygositeit leidt tot de activering van het tumorsuppressorgen en veroorzaakt de ontwikkeling van een kwaadaardig proces.
In de cellen van Wilms-tumor werd een deletie in de korte arm van het chromosoom 11 (11p13) geïdentificeerd. Het W1- gen van de Wilms-tumor codeert voor een transcriptiefactor die de normale ontwikkeling van nierweefsel en geslachtsklieren bepaalt. Een pathologische lineaire mutatie met het MP-gen werd geïdentificeerd bij patiënten met het WAGR-syndroom en het Denis-Drash-syndroom, evenals bij patiënten met bilateraal nefroblastoom. Een specifieke mutatie van het WTI-gen wordt gevonden bij 10% van de patiënten met een sporadische Wilms-tumor.
Het tweede gen van de Wilms-tumor (WT2) bevindt zich op de locus 11p15.5, dit gen veroorzaakt verlies van specifieke heterozygositeit door cellen, wat leidt tot een tumorprogressie. Dezelfde chromosomale abnormaliteit wordt bepaald bij patiënten met het Bekuit-Wiedemann-syndroom en hemyhypertrofie. Het gen WT2 wordt geërfd door de vrouwelijke lijn, het wordt gevormd als gevolg van genomische imprinting.
Bij 20% van de patiënten met Wilms 'tumor wordt het allelische verlies van de lange arm van het 16e chromosoom onthuld. Ga uit van het bestaan van een familie-nefroblastoom-gen, maar lokalisatie is nog niet vastgesteld.