Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wiskott-Aldrich syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het syndroom van Wiskott-Aldrich wordt gekenmerkt door een verstoorde samenwerking tussen B- en T-lymfocyten en wordt gekenmerkt door terugkerende infecties, atopische dermatitis en trombocytopenie.
Het is een erfelijke X-gebonden aandoening. Het Wiskott-Aldrich-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het Wiskott-Aldrich-syndroom-eiwit (WASP), een cytoplasmatisch eiwit dat nodig is voor een normale signaaloverdracht tussen T- en B-lymfocyten. Door een disfunctie van T- en B-lymfocyten ontwikkelen patiënten infecties veroorzaakt door pyogene bacteriën en opportunistische organismen, met name virussen en Pneumocystis jiroveci (voorheen P. carinii). De eerste verschijnselen kunnen bloedingen zijn (meestal bloederige diarree), gevolgd door recidiverende luchtweginfecties, eczeem en trombocytopenie. Maligniteiten, Epstein-Barr-virus-geassocieerde lymfomen en acute lymfatische leukemie ontwikkelen zich bij 10% van de patiënten ouder dan 10 jaar.
De diagnose wordt bevestigd door het detecteren van een abnormale antilichaamproductie als reactie op polysaccharide-antigenen, cutane anergie, partiële T-celdeficiëntie, verhoogd IgE en IgA, laag IgM en laag of normaal IgG. Er kunnen partiële defecten in antilichamen tegen polysaccharide-antigenen (bijvoorbeeld tegen bloedgroep A en B) aanwezig zijn. Bloedplaatjes zijn klein en defectief, en hun afbraak in de milt is verhoogd, wat leidt tot trombocytopenie. Mutatieanalyse kan worden gebruikt voor de diagnose.
De behandeling bestaat uit splenectomie, langdurige antibiotica en HLA-identieke beenmergtransplantatie. Zonder transplantatie overlijden de meeste patiënten voor hun 15e; sommige patiënten overleven echter tot in de volwassenheid.