Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Gaucher - Symptomen
Laatst beoordeeld: 06.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Chronische vorm bij volwassenen (type 1)
Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte. In de meeste gevallen wordt de ziekte vóór het 30e levensjaar ontdekt en ontwikkelt zich geleidelijk. Het beloop is chronisch. De diagnose kan voor het eerst op oudere leeftijd worden gesteld.
De symptomen van de ziekte van Gaucher type 1 zijn divers en omvatten onverklaarbare hepatosplenomegalie (vooral bij kinderen), spontane botbreuken of botpijn en koorts. Hemorragische diathese en aspecifieke bloedarmoede kunnen ook voorkomen.
Symptomen van de ziekte van Gaucher omvatten ook pigmentatie, die diffuus of focaal kan zijn; de huid is roodbruin. Symmetrische loodgrijze pigmentatie door melanineafzetting kan aanwezig zijn op de onderste ledematen. Gele pingueculae bevinden zich op het bindvlies.
De milt is enorm, de lever is matig vergroot, glad en compact. De oppervlakkige lymfeklieren zijn meestal niet aangetast.
Leverschade gaat vaak gepaard met fibrose en afwijkende leverfunctietests. De alkalische fosfataseactiviteit is vaak verhoogd en de transaminaseactiviteit neemt soms toe. Cirrose en ascites kunnen ontstaan. Portale hypertensie wordt vaak gecompliceerd door bloedingen uit slokdarmvarices.
Röntgenfoto van de botten. De lange buisvormige botten, met name het distale femur, zijn zo verwijd dat de normaal aanwezige vernauwing in de supracondylaire regio verdwijnt. De foto lijkt op een erlenmeyer.
Gauchercellen, die diagnostische waarde hebben, zijn zichtbaar in beenmerguitstrijkjes.
Aspiratiebiopsie van de lever dient te worden uitgevoerd als de resultaten van de sternale punctie negatief zijn. Leverschade is diffuus.
Veranderingen in het perifere bloed. Bij diffuse beenmergletsels wordt een leuko-erytroblastisch beeld waargenomen. Daarentegen kunnen leukopenie en trombocytopenie met een toename van de bloedingstijd gepaard gaan met slechts matige hypochrome microcytaire anemie.
De diagnose wordt gesteld op basis van de bepaling van de bèta-glucocerebrosidase-activiteit in een mengsel van mononucleaire cellen, verkregen uit veneus bloed.
Veranderingen in biochemische parameters. De alkalische fosfataseactiviteit is vaak verhoogd. De transaminaseactiviteit neemt soms toe. De serumcholesterolwaarden zijn normaal.
Acute vorm bij zuigelingen (type 2)
De acute vorm van de ziekte van Gaucher manifesteert zich in de eerste zes levensmaanden. Kinderen overlijden meestal vóór de leeftijd van twee jaar. Bij de geboorte lijkt het kind gezond. Daarna ontwikkelen zich hersenschade, progressieve cachexie en mentale ontwikkelingsstoornissen. De lever en milt nemen in omvang toe en oppervlakkige lymfeklieren kunnen ook worden gepalpeerd.
Bij autopsie worden Gauchercellen in het reticulo-endotheliale systeem aangetroffen. Ze worden echter niet in de hersenen aangetroffen en de pathogenese van de schade blijft onduidelijk.
[