Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Gaucher: symptomen
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Chronische vorm bij volwassenen (type 1)
Dit is de meest voorkomende vorm van ziekte. In de meeste gevallen wordt de ziekte gedetecteerd vóór de leeftijd van 30 en heeft deze een geleidelijk begin. De cursus is chronisch. De diagnose kan eerst op hoge leeftijd worden gesteld.
Symptomen van de ziekte van Gaucher type 1 zijn divers en komen tot uiting in onverklaarde hepatosplenomegalie (vooral bij kinderen), spontane botbreuken of pijn in de botten en koorts. Er zijn ook hemorrhagische diathese en niet-specifieke bloedarmoede.
Symptomen van GOSCH omvatten ook pigmentatie, die diffuus of focaal kan zijn; terwijl de huid een roestbruine kleur heeft. De onderste extremiteiten kunnen symmetrische loodgrijze pigmentatie zijn vanwege de afzetting van melanine. Het bindvlies onthult gele pingveculae.
De milt is enorm, de lever is matig vergroot, glad en dicht. Oppervlakk lymfeklieren worden meestal niet aangetast.
Leverbetrokkenheid gaat vaak gepaard met fibrose en verminderde functionele leverstalen. De activiteit van alkalische fosfatase is vaak verhoogd, soms neemt de activiteit van transaminasen toe. Cirrose en ascites kunnen zich ontwikkelen. Portale hypertensie wordt vaak gecompliceerd door bloeding uit spataderen met verwijding van de slokdarm.
Radiografie van botten. Lange tubulaire botten, met name de distale delen van het dijbeen, worden zo ver verbreed dat de normale vernauwing in het supracondylaire gebied verdwijnt. Het beeld herinnert tegelijkertijd de kegel van Erlenmeyer.
In het merg van het beenmerg kun je zien dat Gaucher-cellen diagnostische waarde hebben.
Aspiratie leverbiopsie moet worden uitgevoerd met negatieve resultaten van sternale punctie. De nederlaag van de lever is diffuus.
Veranderingen in perifeer bloed. Met een diffuse laesie van het beenmerg wordt een leuco-erytroblastisch patroon opgemerkt. Daarentegen kunnen leukopenie en trombocytopenie met een verlenging van de bloedingstijd gepaard gaan met slechts matige hypochrome microcytaire anemie.
De diagnose wordt gesteld op basis van de bepaling van de beta-glucocerebrosidase-activiteit in een mengsel van mononucleaire cellen verkregen uit veneus bloed.
Veranderingen in biochemische parameters. De activiteit van alkalische fosfatase wordt vaak verhoogd. Soms neemt de activiteit van transaminasen toe. Het niveau van serumcholesterol is normaal.
Acute vorm bij zuigelingen (type 2)
De acute vorm van de ziekte van Gaucher manifesteert zich in de eerste 6 maanden van zijn leven. Kinderen sterven meestal voordat ze 2 jaar oud zijn. Bij de geboorte ziet het kind er gezond uit. Ontwikkel dan hersenschade, progressieve cachexie en verminderde mentale ontwikkeling. De grootte van een lever en een milt nemen toe, de oppervlakkige lymfeklieren kunnen ook worden gepalpeerd.
Bij autopsie worden Gaucher-cellen geïdentificeerd in het reticulo-endotheliale systeem. Ze worden echter niet in de hersenen gevonden en de pathogenese van de laesie blijft onduidelijk.
[