Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Gaucher - Diagnose
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Leverschade bij de ziekte van Gaucher gaat vaak gepaard met fibrose en afwijkende leverfunctietesten. De alkalische fosfataseactiviteit is vaak verhoogd en de transaminaseactiviteit neemt soms toe. Cirrose en ascites kunnen ontstaan. Portale hypertensie wordt vaak gecompliceerd door bloedingen uit slokdarmvarices.
De diagnose van de ziekte van Gaucher omvat de volgende diagnostische procedures:
Röntgenfoto van de botten. De lange buisvormige botten, met name het distale femur, zijn zo verwijd dat de normaal aanwezige vernauwing in de supracondylaire regio verdwijnt. De foto lijkt op een erlenmeyer.
Gauchercellen, die diagnostische waarde hebben, zijn zichtbaar in beenmerguitstrijkjes.
Aspiratiebiopsie van de lever dient te worden uitgevoerd als de resultaten van de sternale punctie negatief zijn. Leverschade is diffuus.
Perifere bloedveranderingen bij de ziekte van Gaucher. Bij diffuse beenmergschade wordt een leuko-erytroblastisch beeld waargenomen. Daarentegen kunnen leukopenie en trombocytopenie met een toename van de bloedingstijd gepaard gaan met slechts matige hypochrome microcytaire anemie.
De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt gesteld op basis van de bepaling van de bèta-glucocerebrosidase-activiteit in een mengsel van mononucleaire cellen, verkregen uit veneus bloed.
Veranderingen in biochemische parameters bij de ziekte van Gaucher. De alkalische fosfatase-activiteit is vaak verhoogd. De transaminase-activiteit neemt soms toe [231]. Het serumcholesterolgehalte is normaal.
[