Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Hemoglobine E-ziekte: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Hemoglobine E-ziekte veroorzaakt een milde hemolytische anemie, meestal zonder splenomegalie.
Hemoglobine E is de derde meest voorkomende hemoglobinopathie (na HbA en HbS) en komt voornamelijk voor bij negroïde en Amerikaanse personen en mensen van Zuidoost-Aziatische afkomst, terwijl het zeldzaam is bij Chinezen. Bij heterozygote patiënten (HbAE) is de ziekte asymptomatisch. Bij heterozygote patiënten met Hb E a- en b-thalassemie is de hemolyse meer uitgesproken dan bij S-thalassemie of bij homozygote patiënten met Hb E; splenomegalie is meestal ook aanwezig.
Bij de heterozygote vorm (HbAE) levert routinematig laboratoriumonderzoek geen pathologie op in het perifere bloed. Bij de homozygote vorm is er sprake van een milde microcytaire anemie met een overwicht aan doelcellen. De diagnose HbE wordt gesteld door middel van hemoglobine-elektroforese.
[