Chorea

Chorea - onregelmatige, schokkerige, ongeordende, chaotische, soms vegende, doelloze bewegingen die voornamelijk in de ledematen voorkomen. Iets tot uitdrukking gebrachte choreische hyperkinese kan zich manifesteren door milde motorangst met overmatige pietluttige bewegingen, motorische ontremming, overdreven uitdrukking, grimassen en gebrekkige gebaren. De uitgesproken choreische hyperkinese lijkt op de bewegingen van de 'duivel aan de draad' (of een moderne jeugddans met motto van 'razboltannoy' en 'gewelddadige' bewegingen). Uitgesproken hyperkinesis vervormt mimische bewegingen, spraak, staan en lopen, wat leidt tot een vreemde, pretentieuze, "clowneske" manier van lopen, wat moeilijk is om adequaat te beschrijven. In uiterst ernstige gevallen maakt chorea het onmogelijk om willekeurige bewegingen uit te voeren. Zulke patiënten kunnen niet bewegen vanwege vallen, ze kunnen zichzelf niet dienen en afhankelijk worden van anderen. Choreische bewegingen in het gezicht, met inbegrip van mimische en orale spieren (inclusief de tong en strottenhoofd), evenals de ademhalingsspieren voorkomen niet alleen de ontvangst van voedsel, maar ook verbale communicatie.

Chorea is een term die wordt gebruikt om kortdurende onwillekeurige chaotische elementaire ledemaatbewegingen te beschrijven. Chorea wordt gekenmerkt door eenvoudige en snelle bewegingen die kunnen lijken op normale bewegingen die worden uitgevoerd door een verontruste persoon, maar die geen deel uitmaken van geplande acties. Bewegingen kunnen tweezijdig of eenzijdig zijn, maar zelfs met de betrokkenheid van beide kanten van het lichaam zijn hun bewegingen niet gesynchroniseerd. De langzamere choreoathetotische bewegingen zijn het gevolg van het opleggen van een dystonie-element aan snelle trocheïsche beweging met een langdurige gelijktijdige samentrekking van agonisten en antagonisten. Als gevolg hiervan worden de bewegingen een kronkelend karakter. Afhankelijk van de etiologie kan chorea geleidelijk of plotseling optreden. Plotseling of subacute begint ons gewoonlijk op vasculaire, auto-immune of metabolische ziekte. Terwijl een geleidelijk begin en progressief verloop meestal wijzen op een neurodegeneratieve ziekte.

Afgedwongen choreatische bewegingen kunnen zowel focale zoals bijvoorbeeld door orale hyperkinesie neuroleptisch vertrek en gegeneraliseerde (die vaak wordt waargenomen), en in sommige gevallen verschijnen als gemisindroma (bijv. Bij beroerte hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Classificatie en oorzaken van chorea

• Primaire vormen.
  • Horea Huntington.
  • Neyrocancitosis (choreaoacantocytose).
  • Goedaardige (niet-progressieve) erfelijke chorea.
  • De ziekte van Lesha-Naikhan.
• Secundaire vormen.
  • Infectieziekten (virale encefalitis, neurosyfilis, kinkhoest, tuberculeuze meningitis, HIV-infectie, borreliose).
  • Auto-immuunziekten (systemische lupus erythematosus, antifosfolipide syndroom, chorea van zwangere vrouwen, reactie op immunisatie, Sydenham's chorea, multiple sclerose).
  • Metabolische aandoeningen (hyperthyroïdie, ziekte van Leigh, hypocalcemie, ziekte van Fabry, hypo, hyperglycemie, ziekte van Wilson, Niemann-Pick, de ziekte Gallervordena-Spatz, homocystinurie, fenylketonurie, de ziekte Hartnapa glutaarzuur acidurie, gangliosidose, metohromaticheskaya leukodystrofie, ziekte Merzbacher -Pelitseusa, mucopolysaccharidose, ziekte Sturge-Weber, etc.).
  • Structurele schade aan de hersenen (TBI, tumoren, hypoxische encefalopathie, beroertes).
  • Intoxicatie (neuroleptica, kwik, lithium, levodopa, digoxine, orale anticonceptiva).
• Psychogene chorea.

[6], [7]

Primaire vormen van chorea

De ziekte van Huntington meestal begint in 35-42 jaar (maar kan op elke leeftijd voorkomen - van kinderen tot ouderen), en wordt gekenmerkt door een zeer typische trocheïsch hyperkinesie, persoonlijkheidsstoornissen en dementie. Type overerving is autosomaal dominant. De ziekte begint geleidelijk, het uiterlijk van de eerste gewelddadige bewegingen is soms moeilijk te vatten. Vaker verschijnen ze in het gezichtsveld, en lijken ze op willekeurige automatismen van de motor (fronsen, de mond openen, de tong uitsteken, de lippen likken, enz.). Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, voegt de hyperkinese zich in handen ('vingers op de piano spelen') gevolgd door de generalisatie ervan, een schending van de statica en het looppatroon. Toegetreden spraakstoornissen (hyperkinetische dysartrie) en slikken maken het onmogelijk om voldoende voeding en communicatie te hebben. Het korte- en langetermijngeheugen verslechtert, de kritiek op de situatie vermindert, de elementaire huishoudelijke zelfbediening is gecompliceerd, dementie ontwikkelt zich en vordert. Diepe reflexen worden meestal geanimeerd op de benen, in een derde van de gevallen worden klonen gedetecteerd, typerend is spierhypotensie.

Akinetisch-rigide vorm (zonder chorea), de meest typische uitvoeringsvorm met early onset (Westphal variant), maar soms ook waargenomen bij een latere leeftijd (20 jaar of meer).

Soms is de ziekte begint met psychische stoornissen als stemmingswisselingen (meestal in de vorm van depressie), hallucinatoire-paranoïde en gedragsstoornissen, en pas na 1,5-2 jaar of later toetreedt hyperkinetisch syndroom. In het terminale stadium sterven patiënten het vaakst door aspiratiepneumonie.

Differentiële diagnose van Huntington's chorea impliceert de eliminatie van ziekten zoals de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, goedaardige erfelijke chorea, ziekte van Wilson, een erfelijke cerebellaire ataxie, horeoakantotsitoz, infarcten van de basale ganglia, tardieve dyskinesie, en in sommige gevallen schizofrenie en de ziekte van Parkinson.

Neuroacanthocytose manifesteert zich door chorea en acanthocytose (veranderingen in de vorm van rode bloedcellen). Beschreven als autosomaal recessieve en sporadische gevallen van de ziekte. Ziekte begint meestal op het 3e of 4e levensdecennium (soms op de 1e). De eerste manifestaties zijn orale hyperkinetische cellen met tonguitsteeksel, bewegingen van de lippen, kauwen en andere grimassen die sterk doen denken aan tardieve dyskinesie. Vaak waargenomen niet-gearticuleerde vocalisatie, beschreven gevallen van echolalie (maar geen coprolights). Een onderscheidend kenmerk is zelfbeschadiging in de vorm van onvrijwillig bijten van de tong, lippen en inwendige oppervlakken van de wangen. Vaak genoteerde choreische hyperkinesie van ledematen en romp; er kunnen ook dystonische houdingsverschijnselen en tics verschijnen.

De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van Huntington's chorea zwakte en atrofie van de spieren van de ledematen als gevolg van beschadigingen van de voorste hoorncellen en perifere zenuwen (axonale neuropathie met een verminderde diepe reflexen). In de toekomst observeren vaak (maar niet altijd) de toevoeging van dementie en epileptische aanvallen. Het niveau van lipoproteïnen in het bloed is normaal. Voor de diagnose is het belangrijk om acanthocytose te identificeren, vergezeld van een progressief neurologisch tekort met een normaal niveau van lipoproteïnen.

Benigne (niet-progressieve) erfelijke chorea zonder dementie begint in de thoracale of vroege jeugd met het verschijnen van gegeneraliseerde chorea, die alleen tijdens de slaap stopt. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Kenmerkend voor normale intellectuele ontwikkeling. Een ander verschil met de juveniele chorei van Huntington is de niet-progressieve loop (integendeel, het is zelfs mogelijk om de expressie van choreische hyperkinesie op volwassen leeftijd te verminderen).

Lesch-Nyhan ziekte geassocieerd met een erfelijke deficiëntie van hypoxanthine guanine fosforibosyltransferase, hetgeen leidt tot verhoogde vorming van urinezuur en zware beschadiging van het zenuwstelsel. Overerving is X-gebonden recessief (vandaar dat mannelijke patiënten lijden). Kinderen worden normaal geboren, met uitzondering van milde hypotensie, maar gedurende de eerste 3 maanden van hun leven ontwikkelt zich een vertraging in de motorische ontwikkeling. Verder treden progressieve stijfheid van de ledematen en torticollis (of retrocollis) op. In het 2e levensjaar verschijnen gezichts grimaces en gegeneraliseerde choreische hyperkinesis, evenals symptomen van de nederlaag van het piramidale kanaal.

Later worden kinderen opgemerkt vanwege hun geneigdheid om zichzelf schade te berokkenen (ze beginnen hun vingers, lippen en wangen te bijten). Deze dwangmatige zelfbeschadiging (leidend tot misvorming) is zeer typerend (maar niet pathognomonisch) voor de ziekte van Lesha-Naikhan. Observeer de vertraging van de mentale ontwikkeling van een of andere graad.

Het gehalte aan urinezuur in het bloed en de urine wordt verhoogd. De diagnose wordt bevestigd door een afname van de activiteit van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase in erythrocyten of fibroblastkweek.

Secundaire vormen van chorea

Secundaire vormen van chorea kunnen zich ontwikkelen met zeer veel ziekten: infectieus, tumor, vasculair, auto-immuun, metabolisch, toxisch, traumatisch. Diagnose van secundair chorea syndroom bij deze ziekten veroorzaakt meestal geen problemen. Erkenning van de aard van de primaire laesie is meestal gebaseerd op een complex van klinische en paraklinische methoden, waaronder biochemische, moleculair genetische, neuroimaging en vele andere studies.

De meest voorkomende secundaire vormen zijn Sydenham's chorea (bijna uitsluitend waargenomen in de kindertijd en adolescentie) en de chorea van zwangere vrouwen.

• Chorea (Sydenham's chorea) treedt meestal enkele maanden na infectie steptokokkovoy of verergering van reuma, wanneer er geen symptomen van acute periode en is niet geassocieerd met vasculitis, zoals eerder gedacht, en auto-immune processen en vorming antineyronalnyh antilichamen. Meisjes zijn 2 keer vaker ziek dan jongens. In de beginfase of in lichte gevallen werd motorische ontremming waargenomen met grimassen en overdreven gebaren. In ernstige gevallen gegeneraliseerde trocheïsche hyperkinesis ontneemt de patiënt van het vermogen van elementaire self-frustreren van spraak (dysartrie), en zelfs de ademhaling, waardoor het onmogelijk is om te reizen en communicatie. In de meeste gevallen gaat generalisatie van hyperkinesis door het stadium van hemichoria. Gekenmerkt door hypotonie, geeft soms de indruk van spierzwakte, "tonic" of "frosting" knee-jerk (Gordon fenomeen), emotioneel-affectieve en voorbijgaande cognitieve stoornis. In de meeste gevallen reguleert hyperkinese binnen 3-6 maanden spontaan.
• Chorea van zwangere vrouwen ontwikkelt zich meestal in primipara's, die in hun jeugd minder chorea hadden. Prenatale zwangerschap is momenteel geassocieerd met het antifosfolipidensyndroom (primaire of systemische lupus erythematosus). Chorea begint meestal op de 2-5e maand van de zwangerschap, zelden in de periode na de bevalling, soms komt het terug in de volgende zwangerschappen. Doorgaans regresseren symptomen spontaan binnen enkele maanden of kort na de bevalling of abortus. Het zogenaamde seniele (seniele) chorea van de meeste auteurs heeft tegenwoordig betrekking op dubieuze diagnoses en in de regel zijn er geen classificatieschema's.

Psychogene chorea ("grote chorea" - in de terminologie van de oude auteurs) is niet van toepassing op extrapyramidale syndromen en is een van de varianten van psychogene motorische stoornissen.

Differentiële diagnose van chorea

[8], [9], [10], [11], [12]

Drug Chorea

Medicinale chorea ontwikkelt zich meestal als gevolg van langdurig gebruik van antagonisten van dopamine D1-receptoren. Chorea verschijnt meestal enkele maanden of jaren na het begin van het medicijn en kan worden gecombineerd met andere dyskinesie of dystonie. Omdat hyperkinese optreedt na langdurig gebruik van het medicijn, wordt dit tardieve dyskinesie (late chorea) of late dystonie genoemd. Als de ontvangst van een preparaat stopt bij het verschijnen van de eerste tekenen van dyskinesie, dan vindt meestal, hoewel niet altijd, de omgekeerde ontwikkeling plaats. Als het medicijn wordt voortgezet, wordt dyskinesie resistent, onomkeerbaar en neemt het niet af na het stoppen van het medicijn dat het veroorzaakt heeft. Hoewel oudere personen meer vatbaar zijn voor de ontwikkeling van tardieve dyskinesie, kan deze op elke leeftijd voorkomen. Late dyskinesie wordt het vaakst waargenomen bij neuroleptische behandeling van psychische aandoeningen, maar het kan ook voorkomen bij patiënten die antipsychotica of andere dopamine-receptorantagonisten gebruiken tegen misselijkheid of verminderde maagmotiliteit.

Bovendien kan chorea optreden bij patiënten met Parkinson die levodopa gebruiken. Antagonisten muscarinische cholinerge receptoren (cholinolytica) kunnen ook chorea induceren, vooral bij personen met organische schade aan de basale ganglia. Chorea veroorzaakt door levodopa of anticholinergica is reversibel als de dosis wordt verlaagd of het geneesmiddel wordt teruggetrokken.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Stofwisselingsziekten

Een groot aantal verworven of erfelijke stofwisselingsstoornissen kan chorea veroorzaken. Vaak wordt het veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen tijdens de zwangerschap (of oestrogeenbehandeling) of thyrotoxicose. Na het toestaan van zwangerschap, het stoppen van de oestrogeeninname of met een adequate behandeling van thyrotoxicose, nemen de symptomen gewoonlijk volledig af.

Auto-immuunziekten

Chorea bij auto-immuunziekten is waarschijnlijk te wijten aan de productie van antilichamen tegen de caudate nucleus. Chorea Sydengam begint meestal enkele weken of maanden na de infectie van Groep A streptokok en groeit enkele dagen. Hyperkinese kan grof zijn en gepaard gaan met tics en persoonlijkheidsveranderingen. De omgekeerde ontwikkeling gebeurt meestal geleidelijk, gedurende enkele weken en soms onvolledig. Bij sommige personen die de chorea van Sydenham in de kindertijd of de adolescentie hebben ondergaan, wordt chorea hervat op oudere leeftijd. Evenzo veroorzaakt de toediening van oestrogeen of thyrotoxicose soms chorea bij die patiënten die de chorea van Sydenham eerder hebben ondergaan.

Met systemische lupus erythematosus of andere collagenosen kan chorea de eerste manifestatie zijn of optreden tegen de achtergrond van een gedetailleerd klinisch beeld van de ziekte. Chorea is ook een verre manifestatie van kwaadaardig neoplasma, resulterend uit de productie van antilichamen tegen kogels die in staat zijn om te kruisreageren met striatumantigenen.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Vaatziekten en andere structurele schade

Hemiballisme of hemichorea ontstaan meestal als gevolg van structurele schade aan de subthalamische kern veroorzaakt door ischemie, tumor of infectie. De ziekte manifesteert zich door vegende choreïsche of ballistische bewegingen van de ledematen aan één kant van het lichaam. Vaak heeft dyskinesie betrekking op het gezicht. Bewegingen hebben een zo grote amplitude dat ze fysieke uitputting van de patiënt kunnen veroorzaken. Gelukkig, als de patiënt overleeft in een acute periode, verzwakt de intensiteit na verloop van tijd en hyperkinese verandert geleidelijk in een eenzijdige chorea.

Hoewel de subthalamische kern niet direct gerelateerd is aan het dopaminerge systeem, kunnen dopamine-receptorantagonisten zeer effectief zijn in het behandelen van ballistische hyperkinese. Soms worden benzodiazepines, preparaten van valproïnezuur en barbituraten ook gebruikt om gewelddadige bewegingen te verminderen. Specifieke therapie voor deze ziekte is niet ontwikkeld.

Genetische ziekten

Recessief , met begin in de kindertijd. Er zijn veel erfelijke ziekten geassocieerd met een verminderd metabolisme van aminozuren, lipiden, evenals mitochondriale ziekten die chorea en dystonie veroorzaken. Ze zijn relatief zeldzaam, maar vrij gemakkelijk gediagnosticeerd met laboratoriumtesten. Als regel ontwikkelt chorea zich in deze gevallen tegen de achtergrond van andere neurologische of systemische manifestaties.

Dominant, met het begin op volwassen leeftijd: de ziekte van Huntington.