Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ataxie-teleangiэktaziya
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
[De oorzaken van ataxia-telangiectasie
Het wordt overgenomen door autosomaal recessief type. Ataxia-telangiectasia is een gevolg van de mutatie van het gen dat codeert voor ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) -eiwit. ATM speelt een rol bij de transductie van mitogene signalen, meiotische recombinatie, controle van de celcyclus.
Symptomen van ataxia-telangiectasie
Het begin van manifestaties van neurologische symptomen en immunodeficiëntie kan variëren. Ataxia komt tot uiting wanneer het kind begint te lopen. Voortgang van neurologische symptomen leidt tot ernstige verstoring van motorische activiteit. Spraak wordt onduidelijk, choreoathetotische bewegingen en nystagmus worden genoteerd, spierzwakte ontwikkelt zich tot spieratrofie. Teleangiectasieën verschijnen mogelijk pas 4-6 jaar; ze worden het best gezien op het bulbaire bindvlies, op de oren, op de huid van de ulnaire en popliteale fossa, de laterale oppervlakken van de nek. Recidiverende infecties van de neusholtes van de neusholte en paranasale longen leiden tot recidiverende pneumonie, bronchiëctasie, chronische restrictieve longziekten. Patiënten hebben een tekort aan IgA en IgE en progressieve stoornissen van T-lymfocyten. Er zijn endocriene abnormaliteiten, zoals gonadale dysgenese, testiculaire atrofie, diabetes mellitus.
Diagnose en behandeling van ataxia-telangiectasie
De frequentie van maligne neoplasmata (leukemie, hersentumoren, maagkanker), chromosoombreuken met DNA-reparatiedefecten is hoog. Gewoonlijk is het serum-a-fetoproteïneniveau verhoogd.
Therapie omvat het voorschrijven van antibiotica, BBIL, maar er is geen effectieve behandeling voor CZS-afwijkingen. Aldus ontwikkelen zich neurologische symptomen, die op de leeftijd van ongeveer 30 jaar tot de dood leiden.