Misvormingen van de hersenen

Septooptische dysplasie (syndroom van Morsier)

Septoopticheskaya dysplasie (de Morse syndroom) - een misvorming van het voorste deel van de hersenen dat zich ontwikkelt tegen het einde van de eerste maand van de zwangerschap en omvat hypoplasie van de oogzenuw, het gebrek aan wanden tussen de voorste delen van beide laterale ventrikels, het falen van de hypofyse hormonen. Hoewel de redenen meerdere kan, bij sommige patiënten met septoopticheskoy dysplasie gevonden afwijkingen van een bepaald gen (HESX1).

Symptomen kunnen zijn: verminderde gezichtsscherpte één of beide ogen, oog, scheelzien en endocriene stoornissen (met inbegrip van groeihormoondeficiëntie, hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie, diabetes insipidus en hypogonadisme). Krampen kunnen zich ontwikkelen. Ondanks het feit dat sommige kinderen normale intelligentie hebben, hebben anderen een leerstoornis, mentale retardatie, hersenverlamming of andere vormen van ontwikkelingsachterstand. De diagnose is gebaseerd op MRI. Alle kinderen in de detectie van deze ziekte moeten worden onderzocht op endocriene disfunctie en ontwikkelingsstoornissen. De behandeling is ondersteunend.

Anencefalie

Anencephaly is de afwezigheid van de hersenhelften. De ontbrekende hersenen worden soms vervangen door een onjuist gevormd cystic neuraal weefsel, dat een naakte of bedekte huid kan zijn. Delen van de hersenstam of het ruggenmerg kunnen ontbreken of onjuist zijn gevormd. Een kind wordt dood geboren of sterft binnen een paar dagen of weken. De behandeling is ondersteunend.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encefalocele is een uitsteeksel van het zenuwweefsel en hersenvliezen door een defect in de schedel. De vorming van een defect gaat gepaard met een onvolledige sluiting van het cranium (cranium bifidum). Encefalocele komt meestal voor langs de middellijn en uitsteeksel treedt overal op van de achterhoofdsknobbel tot de nasale openingen, maar kan asymmetrisch zijn in de frontale en pariëtale gebieden. Een klein uitsteeksel kan op een cephalogram lijken, maar op het röntgenogram is er een defect in de schedel aan de basis. Vaak wordt met encephalocele hydrocephalus opgemerkt. Ongeveer 50% van de kinderen heeft andere congenitale anomalieën.

De prognose, die afhankelijk is van de locatie en de grootte van het uitsteeksel, is meestal goed. In de meeste gevallen kan encefalocele met succes worden toegepast. Zelfs met een grote omvang bevat het uitsteeksel in de regel overwegend ectopisch zenuwweefsel, dat kan worden verwijderd zonder de functionaliteit te schaden. Als de encefalocele wordt gecombineerd met andere ernstige ontwikkelingsanomalieën, kan de beslissing om de operatie uit te voeren, moeilijker zijn.

[8], [9], [10], [11], [12],

Verkeerd gevormde hersenhelften

De hersenhelften kunnen groot, klein of asymmetrisch zijn; Cortis kan afwezig, ongebruikelijk vergroot of talrijk en klein zijn; een microscopisch onderzoek van een normaal hersenonderzoek kan desorganisatie van de normale ordening van neuronen aantonen. Microcefalie, matige of ernstige vertraging van motorische en mentale ontwikkeling en epilepsie worden vaak opgemerkt met deze defecten. De behandeling is ondersteunend, inclusief anticonvulsieve geneesmiddelen indien nodig om convulsiesyndroom te bestrijden.

Holoprozэntsefalyya

Goloproesephaly ontwikkelt zich wanneer segmentatie en divergentie niet optreden in het embryonale pro-ftaloom (voorhersenen). Het voorste middelste brein, de schedel en het gezicht zijn onregelmatig gevormd. Dit ontwikkelingsdefect kan worden veroorzaakt door defecten in de gen-sonische egel ("sonic hedgehog"). Bij ernstige laesies kan de foetus voor de geboorte sterven. De behandeling is ondersteunend.

Lissencefalie

Lysencefalie bestaat uit een abnormaal verdikte cortex, verminderde of afwezige differentiatie tot lagen en diffuse heterotopie van neuronen. De reden is de schending van de migratie van neuronen, het proces waardoor onrijpe neuronen zich verbinden met radiale glia en bewegen van de plaats van de bladwijzer in de buurt van de ventrikels naar het oppervlak van de hersenen. Verschillende defecten van individuele genen kunnen de oorzaak zijn van deze ontwikkelingsmisvorming (bijv. LIS1). Bij kinderen met deze ontwikkelingsmalformatie worden mentale retardatie, spierspasmen en convulsies opgemerkt. De behandeling is ondersteunend, maar veel kinderen overlijden vóór de leeftijd van twee.

Polymicrogyrie

Polymicropathie, waarbij de convoluties klein zijn en er een groot aantal is, wordt beschouwd als een gevolg van hersenbeschadiging tussen de 17e en 26e week van de zwangerschap. In dit geval kan er een vertraging optreden in de mentale ontwikkeling en convulsies. De behandeling is ondersteunend.

Porentsefaliya

Porencephaly is een cyste of holte in het cerebrale halfrond die in verbinding staat met het ventrikel. Kan pre- en postnataal worden ontwikkeld. Dit defect kan worden veroorzaakt door misvorming, een ontstekingsproces of een vasculaire complicatie, bijvoorbeeld intraventriculaire bloeding met verspreiding naar het parenchym. De resultaten van een neurologisch onderzoek verschillen in de regel van normaal. De diagnose wordt bevestigd door CT, MRI of echografie van de hersenen. Zelden met porencefalie is er een progressieve hydrocephalus. De voorspelling is anders; een klein aantal patiënten ontwikkelt slechts minimale signalen van het zenuwstelsel, ze hebben normale intelligentie. De behandeling is ondersteunend.

Hydranencephaly

Hydraencephaly is de extreme vorm van panthencefalie, waarbij de hersenhelften bijna volledig ontbreken. Gewoonlijk worden de kleine hersenen en de hersenstam normaal gevormd, de basale ganglia zijn intact. Cerebrums, botten en huid boven de schedelboog zijn normaal. Vaak wordt hydranencefalie prenataal gediagnosticeerd met echografie. De resultaten van het neurologisch onderzoek, in de regel, verschillen van normaal, het kind ontwikkelt zich met beperkingen. Buiten ziet het hoofd er normaal uit, maar met diaphanoscopie schijnt het licht volledig. CT of echografie bevestigen de diagnose. De behandeling is ondersteunend, met rangeren met overmatige groei van de hoofdomtrek.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, dat kan worden geclassificeerd als een van de vormen van porencefalie, is het resultaat van de vorming van abnormale windingen of kloven in de hersenhelften. In tegenstelling tot porentsefalia, waarvan wordt gedacht dat het een gevolg is van hersenbeschadiging, wordt gedacht dat schizencefalie een defect is in de migratie van neuronen en dus een ware misvorming van de hersenen. De behandeling is ondersteunend.