Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Megalocortia en microcornea
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Omdat verschillende weefsels van het voorste segment van de oogbol worden blootgesteld aan dezelfde effecten, wordt congenitale hoornvliespathologie vaak gecombineerd met pathologische veranderingen in de iris en / of glaucoom.
Ondanks de specifieke klinische manifestaties van de ziekte voor elke afzonderlijke structuur, zijn er in alle gevallen gemeenschappelijke kenmerken. Mogelijke genetische voorspelling van de opkomst van geïsoleerde laesies van het anterieure segment of een combinatie van anomalieën bij de ontwikkeling van het orgel van het gezichtsvermogen met algemene pathologie. Ontwikkelingsstoornissen komen ook voor als gevolg van toxische schade (inclusief foetaal alcoholsyndroom).
[Megalokornea
Megalocornea wordt gedefinieerd als een aandoening waarbij de horizontale diameter van het hoornvlies groter is dan 13 mm en niet de neiging heeft verder toe te nemen. Intraoculaire druk is binnen normale grenzen. De structuur en dikte van het hoornvlies zijn in de regel niet veranderd. Andere manifestaties van dit bilaterale syndroom kunnen arcus juvenilis, mozaïekdystrofie van het hoornvlies, pigmentdispersie, cataract en lenssubluxatie omvatten . Het overweldigende type breking is laagwaardige myopie en astigmatisme, evenals emmetropie. In de meeste gevallen wijkt de ontwikkeling van visuele functies niet af van de norm. Meestal heeft de aandoening een X-gebonden vorm van overerving; het pathologische gen is gelokaliseerd op de lange arm van het X-chromosoom in het gebied van Xql2-q26. Er zijn meldingen van een autosomaal recessief en autosomaal dominant type overerving.
Misschien een combinatie van megalocornea met veel voorkomende ziekten zoals:
- ichthyosis en congenital poikiloderma;
- Aarskoga syndroom (Aarskog) - X-gebonden recessieve aandoening gekenmerkt door korte gestalte, hypertelorism, oogleden, veranderen van de vorm van het scrotum en syndactylie;
- Marfan syndroom;
- een syndroom van mentale retardatie met megalocornea - mentale retardatie, lage groei, ataxie en convulsies;
- Kninesyndroom (Kneist);
- diabetes insipidus.
Concomitante pathologie van het orgel van visie:
- ectopia van de lens en de pupil - een aandoening met een autosomaal recessieve wijze van overerving, gekenmerkt door de aanwezigheid persestiruyuschey pupil membraan shift lens geleden, cataract, bijziendheid en verhoogde kans op loslaten van het netvlies;
- aangeboren miosis;
- Rieger's syndroom;
- albinisme;
- Weill-Marche-sani-syndroom;
- Cruson's syndroom;
- Marshall-Smith syndroom (Marshall-Smith) - ontwikkelingsachterstand, mentale retardatie en dysmorphia;
- dwerggroei-syndroom - lage groei, losse gewrichten, vertraagde ontwikkeling van het orgel van het gezichtsvermogen en gebit, Rieger-anomalie.
Microcornea
Microcornea is een zeldzame aandoening waarbij de diameter van het hoornvlies niet groter is dan 10 mm, terwijl de parameters van het voorste segment van de oogbol gewoonlijk worden verminderd, waarbij de afmetingen van het achterste segment onveranderd blijven.
Microcornea kan gepaard gaan met vascularisatie en vertroebeling van de cornea, voorste segment dysgenesis, staar, aangeboren afakie, coloboma, persistent glasachtige hyperplasie (pGST), retinale dysplasie en ipsilaterale ontwikkeling misvormingen.