Anophthalmia: wanneer je de wereld niet met je eigen ogen kunt zien

De ogen worden niet per ongeluk de spiegel van de ziel genoemd, omdat ze een weerspiegeling zijn van hoe we de wereld waarnemen. En we nemen het waar met behulp van de zintuigen, waaronder het gekoppelde orgel van visie een van de leidende plaatsen bezet. Gebrek aan ogen (anoftalmie) is een groot probleem dat het hele toekomstige leven van een kind met een ontwikkelingsstoornis die niet kan worden gecorrigeerd, treft. Blind blijven vanaf de geboorte tot het einde van zijn moeilijke leven, zal een persoon met anophthalmos niet weten hoe hij, zijn familie of andere mensen eruitzien. Bovendien roept de esthetische kant van een dergelijk defect grote twijfels op over wat de reden is om chirurgen aan te spreken.

Anophthalmia-probleem

De afwezigheid van onze gebruikelijke organen in een persoon veroorzaakt altijd enige verwarring en zelfs oncontroleerbare afkeer, die, gemengd met medelijden, een onverklaarbaar gevoel in woorden vormt. Het wordt ervaren door diegenen die het ongeluk van een andere persoon hebben moeten doorstaan, terwijl de patiënten zelf op een bewuste leeftijd instinctief zo'n ambivalente houding voelen dat het psychologisch erg moeilijk is.

Maar anoftalmie is niet alleen een psychologisch en cosmetisch, maar ook een medisch probleem, omdat we het hebben over het hoofd en het deel ervan waar in de eerste plaats aandacht aan wordt besteed. Onder het mom van een persoon moet alles op zijn plaats zijn, anders kunnen zich secundaire defecten voordoen. In het geval van congenitale anoftalmie is dit een abnormale, onevenredige vorming van de botten van het gezichtskelet, wat vroegtijdige chirurgische interventie vereist. Het is waar dat het herstel van het zicht in afwezigheid van de oogbal en andere organen die verantwoordelijk zijn voor de visuele waarneming van de wereld helemaal niet is.

Het moet gezegd worden dat kinderen met een afwijking zoals de afwezigheid van een of twee ogen (eenzijdige en tweezijdige anoftalmie) vrij zeldzaam worden geboren. Statistieken zegt slechts ongeveer 3-10 afleveringen per 100 duizend baby's. Tegelijkertijd verschilt het uiterlijk van pasgeborenen niet van normale kinderen met gesloten ogen. Gebrek aan oogbollen kan worden opgemerkt wanneer het kind zijn ogen opent.

[1], [2], [3]

Oorzaken anoftalmie

Gebaseerd op het feit dat de aangeboren afwezigheid van de oogbollen een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de organen van het gezichtsvermogen, is het erg moeilijk om de ware oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte te bepalen. Ouders vermoeden misschien niet eens dat er een pathologisch gen in hun chromosomen zit. De verminderde omvang van de oogbollen, die niet als een groot fysiologisch of cosmetisch defect wordt beschouwd, impliceert al de aanwezigheid van een recessief gen, maar het is eenvoudig onmogelijk om te voorspellen of het zal worden overgedragen aan een kind van beide ouders.

Een ander ding is dat congenitale anoftalmie twee vormen kan hebben: de ware, de oorzaak is precies dat het kind 2 pathologische genen krijgt, en het denkbeeldige, wanneer andere factoren de ontwikkeling van de foetale gezichtsorganen beïnvloeden. In dit geval kunnen alle negatieve effecten op de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de eerste beginselen van vrijwel alle menselijke organen en systemen worden gevormd, als risicofactoren voor een verminderde oogontwikkeling worden beschouwd.

Bijzonder gevaarlijk zijn infecties die door het bloed van de moeder de foetus kunnen bereiken en de ontwikkeling ervan kunnen beïnvloeden. Bij vrouwen van wie de kinderen werden geboren met imaginaire anoftalmie, werden tijdens de zwangerschap, rodehond, mazelen en gordelroos meestal gediagnosticeerd.

Als een risicofactor is het ook mogelijk om het toxische effect op de foetus van omgevingsfactoren of de aanwezigheid in de baarmoeder van amniotische vaandels te overwegen (bindweefseldraden gespannen tussen de twee wanden van de baarmoeder). In het laatste geval vindt compressie van afzonderlijke delen van het lichaam van de foetus plaats, hetgeen vervormingen van het gezichtskelet en onderontwikkeling van de gezichtsorganen kan veroorzaken.

Denkbeeldige anoftalmie komt zelden voor als een afzonderlijke ziekte. Het is meestal een van de symptomen van verschillende aangeboren ziektebeelden (bijvoorbeeld Lenz-syndroom geërfd op een X-gebonden recessieve manier).

Verworven anoftalmie is de afwezigheid van één, minder vaak twee oogballen als gevolg van amputatie. De oorzaak kan verwondingen en ernstige infecties van het oog zijn, wanneer de weefsels moeten worden verwijderd om de verspreiding van de infectie naar de hersenen te voorkomen. In sommige gevallen wordt oogverwijdering toegepast vanwege de aanwezigheid van een tumor.

[4], [5]

Pathogenese

Ongebruikelijke pathologie heeft behoorlijk begrijpelijke redenen, die echter geen optimisme opwekken. Het is een feit dat wetenschappers, door de pathogenese van anoftalmie te bestuderen, één belangrijke interne factor hebben ontdekt die de ontwikkeling van de gezichtsorganen in de prenatale periode beïnvloedt. Deze factor is specifieke genen, waarvan er één verantwoordelijk is voor de normale ontwikkeling van het orgel van het gezichtsvermogen en de andere voor de afwezigheid ervan.

Een gen is een segment van een DNA-molecuul dat informatie over de structuur van een eiwit bevat, waaruit bepaalde cellen en cellulaire structuren worden gevormd. Dat wil zeggen, het is een eenheid van erfelijk materiaal die verantwoordelijk is voor de vorming van een bepaalde functie of eigenschap die wordt overgedragen aan andere generaties. Genetische pathologieën zijn dus erfelijke gezondheidsstoornissen.

Anophthalmia, of de afwezigheid van oogbollen, is een erfelijke ziekte die hoogst onwaarschijnlijk is voor de volgende generatie. Feit is dat er in de genetica zoiets bestaat als "allelen". Dit zijn verschillende varianten van hetzelfde gen, die met verschillende waarschijnlijkheden kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen.

Chromosomen zijn structuren die tientallen en honderdduizenden genen bevatten, die een soort schema of instructie zijn voor het werk van het lichaam. Een menselijk kind krijgt van de ouders 2 sets chromosomen. Eén set bevat 23 chromosomen. De tweede reeks wordt beschouwd als soortgelijk aan de eerste, d.w.z. Chromosomen gelabeld met hetzelfde aantal zijn verantwoordelijk voor de vorming van cellen en de functies van dezelfde structuren. Het blijkt dat we van de ouders niet één, maar twee homologe (met dezelfde functies) genen ontvangen.

Door een dubbele set chromosomen te verkrijgen, zijn we in staat om een van de twee varianten van hetzelfde gen te verkrijgen. In de regel is één van de varianten van het gen sterker, d.w.z. Manifesteert zich ongeacht de aanwezigheid in het genoom (een set genen in een enkele reeks chromosomen) van een ander allel van dit gen. Zo'n gen en de eigenschap die daardoor wordt veroorzaakt, wordt dominant genoemd. Het ontvangen van ten minste één dergelijk gen van ouders, met een hoge mate van waarschijnlijkheid, we krijgen precies deze eigenschap, en niet degene die mogelijk te wijten is aan het tweede allel.

Zwakkere genen worden recessief genoemd. In combinatie met het dominante allel vertonen ze zelden hun eigenschappen. Alleen degenen die 2 recessieve genen van hun ouders ontvingen, hebben meer kans om een recessieve eigenschap te krijgen.

Anophthalmia, zoals de ziekte van Wilson, gekenmerkt door een schending van de uitwisseling van koper in het lichaam met ernstige stoornissen van het zenuwstelsel, de lever, het spijsverteringsstelsel, wordt overgeërfd op een autosomale recessieve manier, d.w.z. Een persoon vertoont recessieve eigenschappen, die samen met de overeenkomstige genen worden verkregen. Een dergelijke uitkomst is waarschijnlijker als het kind van de ouders 2 identieke recessieve varianten van hetzelfde gen ontvangt.

Degenen die 2 identieke allelen van een gen van hun ouders ontvangen, worden homozygoot genoemd. Als er 2 verschillende varianten van hetzelfde gen in een dubbele set van menselijke chromosomen zijn, wordt het heterozygoot genoemd voor dit gen.

Bij genetica-taken worden dominante genen meestal aangeduid met hoofdletters en recessieve genen met kleine letters. Als een kind bijvoorbeeld van een ouder een zeldzaam recessief gen ontvangt (aangeduid met "a"), dat anoftalmie (abnormale ontwikkeling van de ogen) veroorzaakt, en van het tweede - het dominante allel van dit gen (aangeduid met "A"), zal de kans op ontwikkeling van anophthalmos erg groot zijn. Laag.

In een homozygoot organisme dat twee recessieve genen van ouders ontving, is deze kans 100%. Maar wat is de kans op een kind met anoftalmie bij de ouders, van wie één deze ziekte heeft of beide een recessief gen in het genoom bevatten?

We ontvangen van ouders een set van 2 identieke genen, maar hun combinatie kan verschillen: AA, aa, Aa. In het eerste geval ontwikkelt de ziekte zich beslist niet, in de tweede - vice versa. In heterozygoten, zoals de genetica heeft ontdekt, is er slechts een afname in de oogbollen, terwijl de kans op het verkrijgen van zo'n set genen 50% is.

De overige 50% van de kinderen zal homozygoot zijn, d.w.z. Met een set van 2 identieke allelen van hetzelfde gen: AA of aa. Het blijkt dat de kans op anoftalmie 25% is, d.w.z. De ziekte wordt bij elk vierde kind in het betreffende gezin gediagnosticeerd.

Het is duidelijk dat de afwezigheid van een pathologisch gen "a" bij één van de ouders de waarschijnlijkheid van anoftalmie tot nul vermindert. Dit verklaart het kleine aantal pasgeborenen zonder oogbollen.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Symptomen anoftalmie

We hebben al genoemd dat congenitale anoftalmie waar of imaginair kan zijn, terwijl de externe symptomen van de ziekte niet veel verschillen. In de ware vorm van de ziekte, waarvan de oorzaak de overerving van pathologische genen is, wordt meestal de afwezigheid van beide ogen waargenomen (bilaterale anoftalmie), omdat als een van de verkregen genen informatie over de normale ontwikkeling van het orgel van het zicht bevat, de oogballen van het kind zich zullen ontwikkelen, maar kleiner zullen zijn.

Naast de oogbollen, hebben kinderen met anophthalmos geen andere oogweefsels die ons orgel van visie vormen, geven het de mogelijkheid om in de baan te bewegen, om te focussen op nabije en verre objecten.

Want de imaginaire anoftalmie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van alleen de oogbol, terwijl de andere componenten van het oog aanwezig zijn, maar nog onderontwikkeld zijn. In dit geval kan met dezelfde waarschijnlijkheid beide ogen worden beïnvloed. In dit geval, samen met bilaterale afwezigheid van ogen, zijn er kinderen bij wie anoftalmie rechts wordt waargenomen (geen rechteroog) of links (geen linkeroog). In dit geval wordt de afwezigheid van een van de ogen gecompenseerd door een toename in de gezichtsscherpte van de tweede.

Bij bilaterale anoftalmie blijft het kind blind voor het leven, omdat de prothese alleen helpt om de esthetische kant van het probleem op te lossen en de verdere ontwikkeling van het gezichtskelet te corrigeren.

Uitwendig verschillen pasgeborenen met anoftalmie praktisch niet van slapende, normaal ontwikkelende kinderen. Op het eerste gezicht hebben ze ooggleuven, maar verschillende misvormingen van het ooglid zijn mogelijk (de eerste, hoewel niet-specifieke tekenen van ontwikkelingspathologie). Defecten in de vorm van afwezigheid van oogbollen worden merkbaar wanneer het kind zijn ogen opent.

Tegelijkertijd is het bijna onmogelijk om een genetische afwijking op echografie op te merken, die tijdens de zwangerschap meer dan eens kan worden uitgevoerd. Voor ouders wordt de geboorte van een baby zonder ogen een trieste verrassing, terwijl het kind zelf zijn defect zelfs al lange tijd niet vermoedt, omdat hij in de baarmoeder van zijn moeder geen zicht nodig had.

[12]

Complicaties en gevolgen

De afwezigheid van een of twee ogen is een tragedie die een stempel drukt op de verdere ontwikkeling van het kind. Vanuit een medisch oogpunt kan de enige complicatie van de pathologie die ontstond in de vroege perioden van het leven van een kind, een schending zijn van de vorming van het gezichtskelet, waardoor iemands uiterlijk nog afstotelijker wordt en het functioneren van nabijgelegen organen kan beïnvloeden.

In feite is het probleem veel uitgebreider. Hoewel de moderne samenleving haar houding ten opzichte van mensen met ontwikkelingsstoornissen merkbaar heeft gewijzigd en ze niet langer verwerpt, blijft toch een zekere vijandigheid tegenover hen over. Dit kan niet anders dan de mentale en emotionele toestand van de patiënt beïnvloeden, waardoor het gevoel van eigenwaarde, negativiteit als reactie op het tonen van medelijden, afneemt., isolatie, etc.

Het is waar dat het uiterlijk van een persoon met anophthalmus door een operatie kan worden gecorrigeerd. Een ander ding is dat de operatie de visie van het kind niet zal herstellen, en bij afwezigheid van beide ogen zal de cognitieve activiteit, en daarmee de algemene psychofysische ontwikkeling, merkbaar achterblijven bij de norm.

Kinderen met anoftalmie worden gedwongen om in speciale onderwijsinstellingen te studeren om op zijn minst een elementair begrip van de wereld om hen heen te krijgen, leren lezen en schrijven met behulp van speciale methoden en bepaalde zelfbedieningsvaardigheden verwerven. Ze blijven echter voor de rest van hun leven slechtziend met een beperkte keuze aan professionele activiteiten.

[13]

Diagnostics anoftalmie

Het feit dat echografie niet in de prenatale periode kan worden uitgevoerd, stelt de artsen in staat om de ogen van het geboorteveld van het kind te maken wanneer het defect vanaf de zijkant zichtbaar wordt. De afwezigheid van oogbollen is moeilijk te verbergen, zelfs met gesloten oogleden, om nog te zwijgen van het feit dat de artsen na de geboorte het kind onderzoeken en de reactie van het oog op licht controleren.

Zeker, het klinische beeld dat wordt verkregen door een extern onderzoek biedt onvoldoende informatie over de oorzaken en vormen van anoftalmie, en standaardtests helpen op geen enkele manier vooruit in dit opzicht. Tot het hulpmiddel komt instrumentele diagnostiek, namelijk röntgenonderzoek of computertomogram van de schedel.

In echte anoftalmie zijn er, naast de oogbollen, ook geen andere weefsels van het orgel van het gezichtsvermogen (optische zenuw, chiasma of chiasma, uitwendig gewrichtsorgaan), die histologisch bepaald zijn, en zelfs de opening in de botten van de schedel, die de volledige afwezigheid van de oogkiem aangeeft. De aanhangsels van de ogen van deze pasgeborenen worden bewaard, maar hebben een kleinere afmeting, de baan en de holte van het bindvlies zijn klein.

De oogleden zijn meestal klein, vaak vervormd, wat zelfs met het blote oog kan worden waargenomen. De kleine omvang van de palpebrale spleet en bindvlies wordt ook visueel bepaald.

Meestal wordt deze pathologie gecombineerd met een algemene onderontwikkeling van de frontale gebieden van de hersenen en verminderde vorming van de visuele delingen van het zenuwstelsel. Deze kinderen worden aanvullende onderzoeken voorgeschreven om de diepte van het defect te bepalen.

Een denkbeeldige anoftalmie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een gat en een rudimentair oog wordt gevonden in de diepte van de baan in de vorm van een kleine verzegeling, die wordt gedetecteerd door middel van echografie. Dit bevestigt opnieuw het feit dat het orgel van het zicht werd gevormd, maar stopte in de ontwikkeling in een bepaald stadium van het intra-uteriene leven van het kind.

Röntgen- en histologische onderzoeken spelen een grote rol bij de differentiaaldiagnose, helpen het mechanisme van de ziekte te begrijpen en bepalen de vorm ervan. Bovendien moet de ziekte ook worden onderscheiden van microphthalmie, d.w.z. Onderontwikkeling van het oog, enoftalmie (diepe landing van het oog) en enkele andere misvormingen van het orgel van het gezichtsvermogen.

[14], [15]

Behandeling anoftalmie

Wanneer een kind zonder één of twee ogen in een gezin wordt geboren, hebben de ouders een natuurlijke vraag: wat te doen? Het uiterlijk van het kind en mogelijke complicaties, die kunnen worden vermeden, kunnen een obstakel worden in zijn toekomstige leven, de relatie met andere mensen beïnvloeden, de toegang tot de samenleving bemoeilijken.

Om op de een of andere manier de negatieve effecten van anoftalmie op een vroege leeftijd te verminderen, worden prothesen gebruikt in combinatie met het gebruik van antiseptica die niet in contact komen met het materiaal van de prothese. Het is een feit dat het skelet en de botten van de schedel van het kind blijven groeien, zelfs na de geboorte van een kind, dus hoe vroeger de prothese is geïnstalleerd, hoe minder kans op misvorming.

Maar de groei van de botten van de schedel is ook de oorzaak van herhaalde operaties, waarbij de bestaande prothese wordt vervangen door een andere, iets grotere maat. Elke operatie, inclusief protheses, is een trauma voor het lichaam van de kinderen. Daarom worden meerdere operaties als ongewenst beschouwd.

Een belangrijke prestatie van de moderne geneeskunde is de mogelijkheid van een injectiebehandeling, die in de kindertijd de protheses vervangt. Terwijl het kind klein is en zijn botten groeien, wordt een niet-invasieve techniek gebruikt - de introductie van gualuronzuur in het baanweefsel, dat de abnormale ontwikkeling van de orbitale weefsels voorkomt, voorkomt de ontwikkeling van asymmetrie van het gezicht met unilaterale anoftalmie.

Zo'n veilige behandeling is mogelijk vanaf de eerste dagen van het leven van een kind. De procedure wordt uitgevoerd in een polikliniek onder lokale anesthesie, zonder veel ongemak voor de baby te veroorzaken. De prothese wordt later geïnstalleerd, wanneer de periode van groei van het gezichtskelet voorbij is.

Als het onmogelijk is om protheses uit te voeren boven de leeftijd van 7 jaar, wordt een operatie uitgevoerd om de palpebrale spleet (externe kantomie) te vergroten, waarna het mogelijk wordt om een prothese of implantaat te gebruiken. Helaas, vanwege het risico van misvorming van de oogleden na een operatie, kan een dergelijke chirurgische ingreep zelf de reden zijn voor de onmogelijkheid van protheses in de toekomst.

[16], [17]

Het voorkomen

Echte anoftalmie wordt als een genetische ziekte beschouwd, waarvan de oorzaken een mysterie blijven (het is moeilijk te zeggen waarom een pathologisch gen verschijnt en de overdracht ervan naar nakomelingen voorspelt). Voorkom dat zo'n ziekte bijna onmogelijk is, behalve om zorgvuldig de seksuele partner te selecteren en de hele geschiedenis van sollicitanten te bestuderen. Maar dit moet worden gedaan in de planningsfase van de zwangerschap. Een risico is diegene die al last hebben van anoftalmie of microfitmie, die zich ontwikkelt als een enkel recessief gen is overgedragen aan het kind.

Maar de ontwikkeling van de denkbeeldige vorm van pathologie kan zelfs vóór de geboorte van het kind worden voorkomen. Preventie bestaat uit het voorkomen van infectieziekten (vooral in het begin van de zwangerschap), regelmatige echografische onderzoeken, die strengen in de baarmoeder blootleggen en het vermijden van giftige en giftige stoffen op het lichaam van een zwangere vrouw.

Verworven anoftalmie is meestal het gevolg van de zorgeloze of onvoorzichtige houding van een persoon ten opzichte van zijn gezondheid. Door oogletsel te voorkomen en snel een oogarts te raadplegen over ziektes van het orgel van het gezichtsvermogen, kunt u bewaren wat ons bij de geboorte, het leven en de gelegenheid wordt geboden om de wereld visueel waar te nemen zoals deze werkelijk is.

[18], [19]

Prognose

Anophthalmia - een ziekte waarbij er een onkorrigeerbaar gebrek aan visie is. De prothese kan het uiterlijk van een normaal oog creëren, waardoor het uiterlijk van het kind een vertrouwde uitstraling krijgt, maar het is niet mogelijk om het gezichtsvermogen te herstellen.

De prognose van de ontwikkeling van een kind met congenitale anoftalmie hangt af van de vorm van de pathologie (bilateraal of eenzijdig), evenals de hulp die volwassenen het kind bieden (ouders, opvoeders, leraren). Wat het leven in het algemeen betreft, hangt alles af van comorbiditeiten en misvormingen, omdat deze pathologie vaak slechts een van de symptomen is van complexe gezondheidsstoornissen.