Ectodermale dysplasie

Een relatief zeldzame ziekte - ectodermale dysplasie - is een genetische aandoening die gepaard gaat met een stoornis in de functionaliteit en structuur van de afgeleide elementen van de buitenste laag van de huid. Meestal worden haar, spijkerplaten, tanden, klierstelsel (slijm, zweet en talg) aangetast. De ziekte is complex en kan verschillende vormen aannemen. De behandeling is voornamelijk correctief, symptomatisch: we hebben het helaas niet over volledig herstel. [1]

Epidemiologie

Variaties op ectodermale dysplasie zijn het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, evenals de Clawston-, Rapp-Hodgkin- en EEC-syndromen. Pathologie werd voor het eerst beschreven in het midden van de 19e eeuw door Dr. Touraine. In 1913 en 1929 werd deze beschrijving respectievelijk aangevuld door de tandarts Christ en de dermatoloog Siemens, in 1968 door Rapp en Hodgkin, in 1970 door Rudiger.

In de medische literatuur wordt de ziekte vaker aangetroffen onder de naam ectodermale dysplasie en komt overeen met de internationale codering Q82.4 (ICD-10).

Tot op heden kunnen artsen de exacte incidentie niet uitspreken. Er wordt echter aangenomen dat het syndroom in ongeveer één geval op de 5-10 duizend voorkomt. [2]

De etiologische heterogeniteit van de ziekte met drie genetische vormen van erfelijke overdracht is precies bekend: autosomaal recessief, dominant en X-gebonden recessief (dit laatste komt het meest voor). [3]

Op dit moment zijn er op verschillende chromosomen drie genen geïdentificeerd die het mogelijk maken om deze ziekte met genetische moleculaire technieken te identificeren. Het aantal mogelijke mutaties is meer dan zestig.

Ectodermale dysplasie komt vaker voor bij jongens, wat wordt geassocieerd met geslachtsgebonden overerving. Meisjes hebben vaak een milde vorm van pathologie, of asymptomatisch.

Pathologie is in verschillende landen van de wereld geregistreerd in vertegenwoordigers van elk ras. Het kan sporadisch voorkomen bij klinisch gezonde paren of zich manifesteren in een familiale vorm (vooral vaak als de ouders nauw verwant zijn).

Oorzaken ectodermale dysplasie

De enige reden voor het ontstaan van ectodermale dysplasie ligt in de mutatie van een bepaalde erfelijke genfactor. De meest voorkomende aandoening is met name het EDA-gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Dit gen is verantwoordelijk voor de codering van de eiwitstof ectodisplasine-A, waarvan de onjuiste structuur een schending van de vorming van ectoderm-elementen met zich meebrengt. Momenteel zijn de exacte kenmerken van de proteïnesubstantie en het ontwikkelingsmechanisme van mutatiestoornissen niet opgehelderd.

De ziekte die verband houdt met het X-chromosoom heeft zijn eigen kenmerken: het probleem komt vaker voor bij mannen, maar vrouwen kunnen ook niet alleen als drager optreden, maar kunnen, zij het in milde mate, ook individuele tekenen van het syndroom hebben. Bij patiënten met ectodermale dysplasie kunnen bijvoorbeeld overmatige droogheid van de huid, rimpels, dunner wordend en droog haar en misvorming van het gebit worden waargenomen. Problemen met de borsten en tepels zijn mogelijk. Dergelijke tekenen duiden op de mogelijkheid van onvolledige dominantie van EDA-genmutaties.

Naast andere soorten mutaties kunnen veranderingen in het EDAR-gen worden onderscheiden, dat verantwoordelijk is voor het coderen van een receptor voor tumornecrosefactor. Dit gen is gelokaliseerd op chromosoom II, de overerving is autosomaal recessief. Het exacte proces van de ontwikkeling van pathologie is niet opgehelderd.

Als we het hebben over zeldzame varianten van ectodermale dysplasie, dan ontstaan ze onder invloed van genmutaties in TDARADD, dat verantwoordelijk is voor de codering van het receptoreiwit voor exodisplasine-A, gelokaliseerd op chromosoom I. De pathogenetische mechanismen worden niet volledig begrepen. [4]

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren die leiden tot de geboorte van een kind met ectodermale dysplasie zijn defecten:

• het EDA-gen dat codeert voor ectodisplasine-A, afgebeeld op chromosoom Xq12-q13.1;
• het EDAR-gen dat codeert voor de tumornecrosefactorreceptor, een lid van de EDAR-superfamilie, afgebeeld op chromosoom 2q11-q13;
• gen TDARADD, dat codeert voor ectodisplasine-A, een receptor-geassocieerd eiwit, toegewezen aan chromosoom 1q42.2-q43.

Door de familiegeschiedenis te onderzoeken, kan men een erfelijke aanleg voor ectodermale dysplasie vermoeden.

Met complexe genetische moleculaire diagnostiek kan het genetische risico van het ontwikkelen van dit syndroom bij een kind worden beoordeeld.

Pathogenese

De pathogenetische kenmerken van de ontwikkeling van deze ziekte worden slecht begrepen. Het is bekend dat ectodermale dysplasie optreedt als gevolg van mutatieveranderingen in bepaalde genen. De oorzaak van de meest voorkomende vorm van pathologie is schade aan het EDA-gen op het X-chromosoom. Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van een eiwitmiddel dat ectodisplasine-A wordt genoemd. Pathologische veranderingen in de structuur veroorzaken een abnormale ontwikkeling van ectodermale derivaten. Helaas zijn tot op heden zowel de functionele kant van dit eiwitmiddel als de pathogenese van veranderingen in de mutatie van het EDA-gen onvoldoende bestudeerd.

Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van ectodermale dysplasie is dat klinische stoornissen niet alleen bij mannelijke patiënten voorkomen, maar ook bij vrouwen: dragerschap manifesteert zich door mildere pathologische veranderingen. In het bijzonder is er sprake van droog haar en droge huid, vroege rimpels, kromming en andere aandoeningen van de tanden.

Bovendien zijn de oorzaken van het typische Christ-Siemens-Touraine-syndroom mutatieveranderingen in het EDAR-gen, dat verantwoordelijk is voor het coderen van een van de receptoren voor tumornecrosefactor. Dit gen is gelokaliseerd op chromosoom II, overerving vindt op autosomaal recessieve wijze plaats. Ook in dit geval zijn de pathogenetische kenmerken niet onderzocht. [5]

Er is ook een zeldzamer type anhydrotic type ectodermale dysplasie, met een autosomaal dominante wijze van overerving. De oorzaak zijn mutatieveranderingen in het TDARADD-gen, dat codeert voor een eiwitstof-receptor voor exodisplasine-A en gelokaliseerd is op chromosoom I. Hoogstwaarschijnlijk zijn de pathogenetische kenmerken in dit geval identiek aan het meer algemene type geslachtsgebonden ziekte.

Ter informatie: ectoderm is een van de drie kiembladen (twee andere worden vertegenwoordigd door mesoderm en endoderm). Ectoderm is de buitenste laag die wordt gevormd tijdens de derde week van de embryonale ontwikkeling en bepaalt de vorming van de huid en aanhangsels (haar, nagels), rectaal en oraal epitheel, tandglazuur, lens en hoornvlies, zweetklieren. Bij mensen met ectodermale dysplasie zijn sommige of alle structuren van het ectoderm afwezig of functioneren ze onvoldoende.

Symptomen ectodermale dysplasie

Het klinische beeld bij ectodermale dysplasie wordt bepaald door een aantal talrijke aandoeningen die het ectoderm en de zweetklieren aantasten. De talg- en apocriene klieren worden ook aangetast, maar deze defecten zijn minder uitgesproken. Andere glandulaire systemen - in het bijzonder traan, spijsvertering, nasaal, bronchiaal - vertonen tekenen van atrofie. Typische symptomen: atrofische processen, hypoplasie van de huid, hypoplasie van de borstklieren en tepels.

In het gezichtsveld worden rimpels, dunner worden van de oogleden, periorbitale pigmentatiestoornissen, papels, eczemateuze huiduitslag en palmaire hyperkeratose gevonden. De frontale knobbels en wenkbrauwbogen steken duidelijk naar voren, de neusbrug is gladgemaakt, de neus is klein zadelvormig, de neusvleugels zijn hypoplastisch, de lippen zijn vol en prominent, de wangen zijn ingevallen.

Het haar is dun, vaak met teruglopende haarlijn, droge en lichte tinten.

De tanden zijn onregelmatig, vaak taps en spits. Sommige tanden zijn volledig afwezig (hoektanden zijn altijd aanwezig).

De oorschelpen zijn ook vervormd: ze zijn meestal klein, hoog aangezet en de oorkrul is onregelmatig.

Van de kant van de gezichtsorganen kan er een vertroebeling van de lens, bijziendheid, blepharoconjunctivitis, verminderde traanproductie en een vloeibaar glaslichaam zijn.

Sommige patiënten zijn volledig doof. Er is een neiging tot infectieziekten, thermoregulatiestoornissen.

Eerste tekenen

De eerste manifestaties van ectodermale dysplasie worden vaak al in de neonatale periode gevonden. Dit kan echter later gebeuren, aangezien het ziektebeeld bij jonge kinderen niet altijd uitgesproken is en met de jaren verslechtert.

De basissymptomen waardoor men de aanwezigheid van pathologie kan vermoeden, zijn vaak de volgende:

• groeiachterstand tegen de achtergrond van een relatief groot hoofd;
• droogheid, dun haar, voornamelijk "vellus" haar met langzame groei en lage pigmentatie, verkorte en zeldzame wimpers en wenkbrauwen, of hun volledige afwezigheid;
• vroege alopecia, tot volledig haarverlies;
• typisch uiterlijk van het "oude mannengezicht", uitstekende frontale regio, wenkbrauwruggen en knobbels, verwijde jukbeenderen, terugtrekking van de neusbrug, kleine zadelneus en hypoplastische vleugels, ingevallen wangen, uitstekende lippen als "vis", "zwaar" kin, oorschelpen met een onregelmatige vorm;
• vertraagde tandjes krijgen (van één tot drie jaar), schending van de gebruikelijke volgorde van tandjes krijgen, lange bewaartermijn van melktanden, de afwezigheid van enkele tanden;[6]
• conische tandconfiguratie, puntige incisale randen, gladgemaakt molair oppervlak;
• schendingen van het gebit en occlusie;
• onderontwikkelde speekselklieren, slechte speekselvloed, droge mond, heesheid;
• overmatige droogheid van de huid, vroege rimpels, wat vooral merkbaar is in het gezicht;
• pigmentatiestoornissen, onjuist functioneren van de talgklieren, papulaire uitslag;
• conjunctivitis, verkeersfobie;
• onderontwikkelde borstklieren, of hun afwezigheid;
• onvoldoende ontwikkelde slijmklieren in de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel, die frequente bronchitis, rhinitis, sinusitis, gastro-intestinale pathologieën veroorzaken;
• periodieke sterke temperatuurstijging geassocieerd met onjuiste warmteoverdracht als gevolg van verstoring van de zweetklieren;
• minder vaak - mentale retardatie, oligofrenie (vaker komt de ontwikkeling van intelligentie overeen met de norm);
• verminderde sociale aanpassing en oriëntatie, stijfheid en isolatie;
• spraakproblemen in verband met onjuiste tandgroei en droogheid van de slijmvliezen van de oronosopharynx;
• Beperkt zicht;
• weinig of geen zweten.

Triade voor anhydrotische ectodermale dysplasie

Anhydrotische variant van ectodermale dysplasie manifesteert zich door een drietal basistekens:

• zeldzame lichaamshaar zoals atrichose of hypotrichose; [7][8]
• onjuiste configuratie van tanden (vaak kegelvormig, puntig), of onderontwikkeling en afwezigheid van tanden;
• schendingen van zweten van het type hypo en anhidrose, wat vaak te wijten is aan de afwezigheid van zweetklieren als zodanig.

Vanwege de aanwezigheid van anhidrose vertoont de patiënt aanvullende symptomen zoals overgevoeligheid bij hoge temperaturen en regelmatige terugval van hyperthermie, wat een reëel gevaar voor het menselijk leven is. De huid is uitgedund, droog. Veel patiënten lijden aan chronische blefaroconjunctivitis, droge ogen-syndroom, astma-achtige aandoeningen. [9]

Vormen

Verschillende cumulatieve manifestaties en hun intensiteit bepalen de onderverdeling van ectodermale dysplasie in verschillende typen, die onafhankelijke vormen van pathologie kunnen worden genoemd. De belangrijkste van dergelijke typen zijn: Christ-Siemens-Touraine-syndroom, Clostone-syndroom, Rapp-Hodgkin-syndroom en EEC-syndroom.

Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, of anhydrotische ectodermale dysplasie, wordt gekenmerkt door volledige disfunctie van de zweetklieren, evenals een eigenaardig fenotype van de structuur van het gezichtsgebied: het kind heeft een prominent voorhoofd, dunne en dunne wenkbrauwen, zeldzame korte wimpers, rimpels. Typische periorbitale pigmentatiestoornis, zadelachtige neusbrug, hypoplasie van de kaak. Haar is ofwel gedepigmenteerd of licht gepigmenteerd.

Sommige deskundigen waren van mening dat anhidrose op ware grootte bij patiënten nog steeds zelden voorkomt, en dat bij de meeste patiënten het transpiratiesysteem zwak is, maar nog steeds functioneert. Deze mening werd in aanmerking genomen en leidde ertoe dat artsen na verloop van tijd een correctere naam begonnen te gebruiken: de hypohydrotische vorm van de ziekte. Hypohydrotische ectodermale dysplasie is een genetische aandoening van de vorming van de ectodermale laag. Pathologie wordt gekenmerkt door stoornissen in de vorming van dergelijke elementen van het ectoderm zoals huid en haar, klieren (zweet, talg) en tanden. De ziekte bestaat uit drie subtypes, die symptomatisch praktisch niet verschillen, aangezien verminderd zweten (voornamelijk hypohidrose) het belangrijkste klinische teken wordt. We hebben het over het Christ-Siemens-Touraine-syndroom zelf met een X-gebonden soort overerving, evenals over autosomaal recessieve en autosomaal dominante ectodermale dysplasie. Er zijn verschillende, minder vaak voorkomende subtypen, vergezeld van een uitgesproken tekort aan immuniteit - de zogenaamde congenitale anhydrotische ectodermale dysplasie met een immuundeficiëntie.

Het Closton-syndroom is een waterhoudend type ectodermale dysplasie. De kenmerkende symptomen van de pathologie zijn allemaal dezelfde laesies van de tanden, het haar en het transpiratiesysteem, maar in iets mindere mate. Hypodentia wordt gevonden in de onderste snijtanden, tweede kiezen en bovenste hoektanden. Nagellaesies manifesteren zich in de vorm van hypoplasie, dystrofie, aplasie met paronychia. Het aantal zweetklieren is verminderd, met onveranderde talgklieren. Hypotrichose, kaalheid is mogelijk. De wijze van overerving is autosomaal en autosomaal dominant.

Het Repp-Hodgkin-syndroom wordt ook wel hypohydrotische ectodermale dysplasie genoemd, vergezeld van een hazenlip, een alveolaire rand en een zacht en hard gehemelte. Kenmerkende manifestaties zijn de volgende: hypohidrose en hypotrichose, pathologische veranderingen in de nagels, hypodentie of oligodentie in combinatie met een spleet van de bovenlip, alveolaire rand, zacht en hard gehemelte. Veel voorkomende symptomen zijn ook samenvloeiing van de neusbrug, vernauwing van de neus, micrognathie van de bovenkaak, een kleine mond en verminderde geslachtsorganen. Het syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

Het EEC-syndroom is pas onlangs geïsoleerd als een onafhankelijke ziekte, beter bekend als het cumulatieve syndroom van ectrodactylie, ectodermale dysplasie met een gespleten gehemelte en bovenlip. Kenmerkende symptomen zijn defecten in de voeten en handen, een gespleten bovenlip en soms een gespleten tong. Deze verschijnselen zijn aanwezig tegen de achtergrond van verminderde transpiratie, hypotrichose en alopecia, nagelhypoplasie, droogheid en hypopigmentatie van de huid, conjunctivitis, lichte fobie, enz. Tandafwijkingen, late uitbarsting, meervoudige cariës zijn ook typisch. Tegen de achtergrond van lichamelijke gebreken is de mentale ontwikkeling meestal voldoende. De wijze van overerving is autosomaal dominant, maar er zijn ook recessief overgeërfde varianten.

Ectodermale dysplasie bij kinderen

Ondanks het feit dat ectodermale dysplasie een aangeboren ziekte is, is het niet altijd mogelijk om een diagnose te stellen bij een pasgeboren baby: vaak wordt de diagnose pas na een paar jaar gesteld (vaak na 2-3 jaar). Beoefenende artsen merken de noodzaak van een vroege diagnose op, aangezien niet alleen de verdere levensstijl, maar soms ook het leven van de patiënt hiervan afhankelijk kan zijn. Symptomen van pathologie zijn divers, maar niet altijd merkbaar. Sommige komen echter vaker voor, terwijl andere minder vaak voorkomen. [10]Zowel ouders als artsen moeten worden gewaarschuwd door de volgende symptomen:

• hypoplasie van de zweetklieren met hypo- of anhidrose, thermoregulatiestoornissen, frequente episodes van hyperthermie, onredelijke koorts, regelmatige oververhitting;
• hypotrichosisverschijnselen, zeldzaamheid, depigmentatie en dun haar, kortere wenkbrauwen en wimpers (of hun afwezigheid);
• aanhoudende of voorbijgaande kaalheid (volledig of focaal);
• late uitbarsting van tanden in strijd met de volgorde;
• gebrek aan aantal tanden, schending van hun configuratie (vaak - kegelvormige, spike-achtige vorm met een puntige rand) of de afwezigheid van tanden;
• malocclusie, soms - tandmobiliteit, grote interdentale ruimtes;
• lage aanhechting van de supralabiale frenulum, scherpe uitdrukking van de buccale koorden, kleine orale vestibule;
• onderontwikkeld maxillair alveolair proces;
• op het röntgenogram - verkorte tandwortels, verwijde parodontale kloven, afgeplatte condylaire mandibulaire processen;
• hypoplasie van de slijmklieren in de mond, als gevolg daarvan - onvoldoende speekselvloed, heesheid;
• neiging tot schimmelstomatitis, cheilitis;
• een typisch 'oudemannengezicht' met een prominent frontaal gebied, verzonken neusbrug, kleine zadelneus, ingevallen wangen, volle pluizige convexe lippen, onregelmatig gevormde oorschelpen;
• verdunde droge gerimpelde huid, soms met papulaire uitslag;
• onvoldoende functie van de traanklieren, frequente ontstekingsziekten (keratitis, blefaritis, enz.);
• lip- en gehemelte defecten;
• nagel laesies, paronychia;
• defecten aan de voeten en / of handen, hyperkeratose van de handpalmen en voeten;
• onvoldoende ontwikkeling van de borstklieren en tepels (soms hun afwezigheid);
• immunodeficiëntie, eczeem;
• neiging tot aandoeningen van de luchtwegen en de spijsvertering, evenals neusbloedingen.

Verschillende combinaties van tekens en hun intensiteit bepalen individuele varianten van het beloop van ectodermale dysplasie.

Complicaties en gevolgen

Patiënten met ectodermale dysplasie moeten op alle mogelijke manieren ongecontroleerde thermische effecten vermijden. Baby's hebben een constante controle van de lichaamstemperatuur nodig. Oudere kinderen moeten de nodige preventieve en verkoelende maatregelen krijgen - drink met name regelmatig koele dranken, maak kleding vochtig en gebruik airconditioners.

De verzorging van de mondholte en tanden moet zo vroeg mogelijk worden gestart om hun functionele conditie te behouden en hun uiterlijk te optimaliseren. De hulp van een orthodontist bestaat vaak uit het plaatsen van corrigerende platen en sinuslifting gevolgd door tandimplantatie. Ondersteunende prothesen zijn mogelijk. [11]

Voor de hypohydrotische vorm van ectodermale dysplasie met immunodeficiëntie, is het nodig om medicijnen te nemen om het immuunsysteem te ondersteunen, evenals intensieve therapie voor infectieziekten of hematopoëtische stamceltransplantatie.

Als het pathologische syndroom niet in de vroege kinderjaren wordt gedetecteerd, kan een verminderde thermoregulatie schade aan de hersenen veroorzaken, wat uiteindelijk tot de dood zal leiden. Met een adequate en tijdige diagnose en competente behandeling hebben patiënten de mogelijkheid om een normaal leven te leiden zonder de duur ervan negatief te beïnvloeden. [12]

Diagnostics ectodermale dysplasie

De diagnose van ectodermale dysplasie wordt vaak gesteld na periodieke gevallen van koorts of bij late kinderziektes. Disfunctie en afwezigheid van zweetklieren worden bevestigd door huidbiopsie of niet-invasieve confocale microscopie. Het is ook mogelijk om grafietafdrukken van palmaire oppervlakken en voeten te bestuderen.

De kwaliteit van de functie van het zweetsysteem wordt beoordeeld door numerieke beoordeling van door pilocarpine geïnduceerd zweten. Om de diagnose te bevestigen, worden genetische tests uitgevoerd, wordt een erfelijke geschiedenis onderzocht.

Genetische beoordeling bestaat uit directe sequentiebepaling van de EDA-gensequentie om mutaties te detecteren. [13]

Beoordeling van de erfelijke geschiedenis wordt uitgevoerd samen met de bepaling van de objectieve status van de moeder. Vaak heeft ze bepaalde tekenen die wijzen op het dragen van pathologie. Dergelijke symptomen zijn onder meer een droge huid, dunner wordend haar, verzwakt haar en onderontwikkelde borsten.

Genetische studies van het dragerschap van een verstoorde vorm van het EDA-gen zijn vaak problematisch vanwege veelvuldige vals-negatieve indicatoren. Daarom worden om dragerschap te bewijzen andere methoden van genetisch onderzoek gebruikt - in het bijzonder multiplex-ligasereactie.

Instrumentele diagnostiek, die wordt uitgevoerd bij patiënten met verdenking op ectodermale dysplasie, kan de volgende procedures omvatten:

• echografie en elektrocardiografie;
• huidbiopsie om de toestand van de zweetklieren te beoordelen;
• microscopie van de haarstructuur;
• Röntgenfoto van de kaken om de kwaliteit van de tandbacteriën te bepalen.

Laboratoriumonderzoeken in de vorm van een algemene bloedtest kunnen wijzen op een verschuiving in eosinofiele parameters, bloedarmoede, maar dergelijke veranderingen zijn niet specifiek voor ectodermale dysplasie.

Differentiële diagnose

Anhydrotische ectodermale dysplasie onderscheidt zich voornamelijk van de hydrotische variant van de ziekte (syndroom van Cluston). De symptomatologie van de twee pathologieën heeft veel gemeen, maar in de hydrotische vorm werken de zweetklieren, daarom kunnen xerodermie en hyperthermie afwezig zijn. Er wordt ook onderscheid gemaakt tussen alle bestaande soorten ectodermale dysplasie en bepaalde vormen van ichthyosis. [14]

Behandeling ectodermale dysplasie

Het behandelingsregime voor ectodermale dysplasie wordt bepaald, afhankelijk van de bestaande aandoeningen, en omvat het gebruik van symptomatische middelen tegen de achtergrond van levenslange speciale zorg, die als levensstijl aan de patiënt wordt voorgeschreven en waarbij oververhitting en lichamelijke inspanning worden vermeden. Therapeutische tactieken zijn ook afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. [15]

De basisrichting van systemische therapie is het gebruik van H1-antihistamineblokkers van de tweede generatie, omdat ze niet in het bloed-hersenmembraan kunnen doordringen, geschikt zijn voor langdurige toediening en gemakkelijk te gebruiken zijn (eenmaal per dag). In de vroege kinderjaren kunnen H1-antihistamineblokkers van de eerste generatie worden gebruikt, wat te wijten is aan de licht kalmerende eigenschappen van deze geneesmiddelen. [16]

Bij ectodermale dysplasie zijn externe therapeutische middelen nodig om de huid te verzachten en te beschermen. De favoriete medicijnen kunnen zijn:

• verzachtende middelen met een hydrofiele basis en 5% ureum;
• crèmes op basis van cramiden of vaseline met een gebruiksfrequentie van minstens 2 keer per dag (met het begin van de remissieperiode schakelen ze om de 1-2 dagen over naar gebruik);
• medische en cosmetische producten bedoeld voor de verzorging van droge en geïrriteerde huid.

Patiënten met een verhoogde SCORAD-index (van 20 naar 40 en meer dan 40) krijgen uitwendig actieve corticosteroïden voorgeschreven:

• mometasonfuroaatzalf 0,1% dagelijks 's nachts gedurende 21 dagen;
• kan worden vervangen door 0,005% fluticasonpropionaat.

Als er geen reactie is op lokale toediening van corticosteroïden, worden topische calcineurineremmers voorgeschreven - bijvoorbeeld tacrolimuszalf 0,1% tweemaal daags gedurende drie maanden of totdat de symptomen zijn verdwenen.

Onder vitaminepreparaten is het aangewezen om alleen vitamine D ₃  (cholecalciferol) in te nemen, en pas na beoordeling van het gehalte aan calcidiol in het bloed. Cholecalciferol wordt gedurende 1-2 maanden dagelijks voorgeschreven in 1000-1600 IE.

Fysiotherapie omvat het gebruik van fototherapie:

• UVA1 (340-400 nm) in de acute periode, met terugval of ernstig stadium tot 5 keer per week gedurende 1,5-3 maanden;
• Smalband UVB (311-313 nm) bij chronische pathologie.

Patiënten met ectodermale dysplasie krijgen bovendien symptomatische medicatie voorgeschreven in overleg met andere artsen met een nauw specialisme: tandarts, gastro-enteroloog, longarts, enz.

Geneesmiddelen worden gebruikt in combinatie met het regelmatig aanbrengen van plaatselijke dermatologische vochtinbrengende crèmes, zoals:

• Radevit is een dermatoprotectief middel dat trofisme en weefselregeneratie verbetert. Het heeft ontstekingsremmende, verzachtende en hydraterende eigenschappen. Radevit wordt niet gebruikt bij allergieën en hypervitaminose A, E, D.
• Lipikar is een cosmetisch lipidenverlagend middel dat de huid verzacht en voedt. Het kan op elke leeftijd worden gebruikt, zelfs in de neonatale periode.
• Emolium is een complex verzachtend middel dat zelfs de diepste lagen van de huid hydrateert en de beschermende lipidelaag herstelt. Bevat natriumhyaluronaat, ureum, sheaboter en macadamia-olie. Het kan vanaf de geboorte worden gebruikt als er geen allergie is voor de samenstelling van het medicijn.
• La Cree is een effectief middel dat natuurlijke plantaardige oliën en extracten, lecithine en allantoïne bevat. De crème verzacht effectief, elimineert jeuk, roodheid, schilfering van de huid, voorkomt het verschijnen van ontstekingselementen.

Omdat de toestand van patiënten met ectodermale dysplasie in de zomer verslechtert, wat gepaard gaat met een toename van de omgevingstemperatuur en verhoogde zonneactiviteit, dan tijdens deze maanden

Het voorkomen

Het is bijna onmogelijk om de ontwikkeling van erfelijke ectodermale dysplasie te voorkomen: het is alleen mogelijk om de symptomen van pathologie te verlichten. In veel gevallen kan het leven van patiënten met een genmutatie zo comfortabel mogelijk worden gemaakt, aangezien de ernst van het ziektebeeld niet alleen grotendeels afhangt van de erfelijke factor, maar ook van de combinatie met de externe omstandigheden en de levensstijl van de patiënt. Tegelijkertijd is het fundamentele punt liefde en participatie van familieleden en ouders. Na overleg met een arts is het noodzakelijk om na te denken over het revalidatiesysteem van het kind: pas de voeding aan, raadpleeg een tandarts en een tandtechnicus, breng de belangrijkste punten in evenwicht die de kwaliteit van de behandeling en de aanpassing van de patiënt in de samenleving beïnvloeden.

Het is ook belangrijk om de aanwezigheid van het syndroom zo vroeg mogelijk vast te stellen om de risico's voor het kind te beoordelen. Dit kan worden gedaan door middel van cryotypering - de studie van de chromosoomset van een pasgeboren baby met behulp van de analyse van navelstrengbloed.

De kans op een zieke baby kan worden bepaald met behulp van medisch genetici, met behulp van een DNA-test, wanneer de baby nog in de baarmoeder is. Waarschijnlijkheidsfactoren zijn niet alleen gevallen van het geboortelijnsyndroom, maar ook bepaalde spanningen voor of tijdens de zwangerschap.

Door het gebruik van in-vitrofertilisatie kunt u de ontwikkeling van de ziekte bij een kind voorkomen, zelfs in het stadium van de bevruchting. Bij de IVF-methode worden meerdere embryo's verkregen: voordat ze in het lichaam van de moeder worden "geïmplanteerd", worden de risico's van erfelijke pathologie gecontroleerd.

Prognose

Helaas kunnen patiënten met ectodermale dysplasie niet worden genezen: alleen een symptomatisch effect op de manifestaties van het syndroom is beschikbaar. Patiënten in de vroege kinderjaren kunnen overlijden als gevolg van schendingen van de thermoregulatie en de toevoeging van een secundaire infectie. De ziekte heeft in de regel geen invloed op de levensverwachting van volwassen patiënten.

Het is erg belangrijk om de ziekte op jonge leeftijd te identificeren om onmiddellijk met de behandeling te beginnen. Dit voorkomt de ontwikkeling van complexen, fobieën bij de baby en verbetert de sociale aanpassing. Over het algemeen wordt een complexe en vrij complexe behandeling voorgeschreven, met betrokkenheid van specialisten uit verschillende medische profielen.

Het is net zo belangrijk om alle aanbevelingen van artsen op te volgen. Als alles zorgvuldig is gepland en aangepast, zal de patiënt ondanks de pathologie een normaal leven kunnen leiden. Houd er rekening mee dat een gunstiger verloop van de ziekte wordt opgemerkt wanneer de patiënt in koele en vochtige klimatologische omstandigheden leeft.

Ectodermale dysplasie is een zeldzame maar complexe ziekte die niet kan worden genezen. Maar een tijdige diagnose en hoogwaardige symptomatische en complexe correctie stellen patiënten in staat om van de meest pijnlijke manifestaties af te komen, om een adequaat en vol leven te garanderen.

Handicap voor ectodermale dysplasie

Kinderen met ectodermale dysplasie, die zich manifesteren door meerdere tandheelkundige aandoeningen in combinatie met aandoeningen van andere anatomische structuren van ectodermale oorsprong, worden gewoonlijk erkend als invaliden bij kinderen. Echter, met kleine pathologische veranderingen, een ongecompliceerd en mild verloop van de ziekte, kan de toewijzing van een handicapgroep worden geweigerd, aangezien de diagnose van ectodermale dysplasie zelf geen onvoorwaardelijke basis is om een kind als gehandicapt te erkennen.

De beoordeling van het vermogen van de patiënt om te werken vindt niet eerder plaats dan 12 maanden na de diagnose, nadat de nodige medische en revalidatiemaatregelen zijn genomen. Als artsen na de behandelingskuur een aanhoudende schending van de functionaliteit van het lichaam bevestigen als gevolg van aangeboren ontwikkelingsstoornissen, kan men in dit geval rekenen op het toewijzen van een invaliditeitsgroep die overeenkomt met de ernst van de bestaande pathologieën.

Hoe leven mensen met ectodermale dysplasie?

De strijd tegen de manifestaties van ectodermale dysplasie gaat hun hele leven door bij patiënten. De patiënt wordt gevolgd door artsen van verschillende specialismen: kinderarts, orthodontist, therapeut en orthopedist, logopedist, psycholoog, neuropatholoog, medisch geneticus, KNO-arts en dermatoloog. Zoek indien nodig hulp bij maxillofaciale chirurgen.

Op basis van talrijke klinische onderzoeken en observaties hebben experts een lijst opgesteld met de belangrijkste aanbevelingen voor patiënten met ectodermale dysplasie:

• Controleer regelmatig de lichaamstemperatuurindicatoren, stabiliseer ze met doekjes met een vochtige en koele handdoek, doucheprocedures, koele dranken, airconditioning in het verblijfsgedeelte. Draag bij lichamelijke inspanning vochtige, lichte kleding. Gebruik, indien aangegeven, koortswerende medicijnen.
• Bezoek systematisch artsen, afhankelijk van de symptomen en aandoeningen. Gebruik speciale oogdruppels als er geen traanafscheiding is. Breng regelmatig vochtinbrengende crèmes aan om de droge huid te verlichten.
• Eet alleen vloeibaar voedsel, gebruik indien nodig kunstmatige speekselpreparaten, vermijd warm en droog voedsel en voedsel.
• Zorg voor tandprotheses.
• Gezinsplanning mag alleen plaatsvinden na genetisch advies.
• Neem maatregelen ter voorkoming van cariës in acht, voer vroegtijdige remineralisatietherapie en fluoridering uit.

Patiënten die zich aan deze aanbevelingen houden, leiden een vrij normaal leven, creëren gezinnen en zijn sociaal actief. Tegelijkertijd is begrip en participatie van de zijde van dierbaren van groot belang.