Ganglioneuroma

Een ganglioneuroom is een goedaardige tumor die zich ontwikkelt uit ganglioncellen die deel uitmaken van het zenuwstelsel. Ganglioneuromen kunnen voorkomen in verschillende delen van het lichaam, maar meestal ontwikkelen ze zich in de Perispinal ganglia, neuroganglia of andere delen van het perifere zenuwstelsel. [1] Ze bevinden zich meestal in het retroperitoneum (32-52%) of in het achterste mediastinum (39-43%). Minder vaak kunnen gangloneuromen ook worden gevonden in de cervicale regio (8-9%). [2], [3] Deze tumoren zijn meestal langzaam groeiend en goedaardig, hoewel ze in zeldzame gevallen kwaadaardig kunnen zijn. De belangrijkste lokalisatie is het mediastinum bij kinderen ouder dan 10 jaar. Associatie met kwaadaardig neuroblastoom is zeldzaam en is nog steeds een onderwerp van debat.

Symptomen van een ganglioneuroom kunnen variëren, afhankelijk van de locatie en de grootte. In de meeste gevallen veroorzaken ganglioneuromen geen symptomen en worden overigens ontdekt wanneer ze worden gescreend op andere ziekten of wanneer röntgenfoto's worden genomen. Als de tumor echter groeit en druk begint uit te oefenen op omliggende weefsels of zenuwen, kunnen de volgende symptomen optreden:

1. Pijn of ongemak in het gebied van de tumor.
2. Gevoelloosheid of zwakte in gebieden geïnnerveerd door de tumor.
3. Een toename van de grootte van de tumor die door palpatie kan worden gevoeld.

Diagnose van ganglioneuroom kan een verscheidenheid aan medische tests vereisen, waaronder röntgenfoto's, computertomografie (CT) -scans, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of een tumorbiopsie.

Behandeling van ganglioneuroom kan chirurgische verwijdering van de tumor omvatten, vooral als deze symptomen veroorzaakt of wordt vermoed dat ze kwaadaardig zijn. De prognose voor patiënten met ganglioneuroom is meestal gunstig, vooral als de tumor goedaardig is en met succes verwijderd is. Het is echter belangrijk om de behandeling en prognose met uw arts te bespreken op basis van uw specifieke situatie.

Oorzaken Ganglioneuromen

Hier zijn enkele van de potentiële oorzaken van ganglioneuroma:

1. Genetische factoren: sommige soorten ganglioneuromen kunnen worden geassocieerd met genetische mutaties of overgeërfde syndromen die het risico op het ontwikkelen van tumoren verhogen.

De tyrosinekinasereceptor ErbB3 is een van de meest gereguleerde genen in HN. [4] Bovendien hebben recente casusreeksen een hoge expressie van GATA3 gevonden in alle HN-tumoren (100%), wat impliceert dat het een zeer betrouwbare marker van HN kan zijn. [5], [6] Ten slotte is de coëxistentie van HN met neuroblastoom geassocieerd met hemizygote deletie van 11q14.1-23.3. De aanleg om neurogene tumoren te ontwikkelen kan inderdaad worden geassocieerd met deletie van de NCAM1- en CADM1-genen, die in 11Q liggen. [7] In tegenstelling tot Neuroblastoma lijken HN echter geen Mycn-genversterking te vertonen.

1. Trauma: schade aan zenuwen of weefsels als gevolg van trauma kan bijdragen aan de ontwikkeling van ganglioneuroom in het zenuwstelsel.
2. Ontsteking: bepaalde infectieuze of inflammatoire processen kunnen de kans op ganglioneuroma-vorming vergroten.
3. Neurodegeneratieve ziekten: sommige neurodegeneratieve ziekten kunnen worden geassocieerd met ganglioneuroomvorming.
4. Neurofibromatosis: deze genetische aandoening, zoals neurofibromatosis type 1 (de ziekte van Reckinghausen), kan het risico op het ontwikkelen van ganglioneuroom verhogen.
5. Idiopathische oorzaken: in sommige gevallen kan de oorzaak van ganglioneuroom onbekend blijven en wordt het gecategoriseerd als "idiopathisch".

Pathogenese

De overgrote meerderheid van ganglioneuromen zijn histologisch goedaardige massa's die kunnen worden verdeeld in twee hoofdcategorieën. Ten eerste bestaan "rijpe-type" ganglioneuromen uit volwassen Schwann-cellen, ganglioncellen en perineurale cellen in een vezelige stroma, met een volledige afwezigheid van neuroblasten en mitotische figuren. Second, "Meering-type" Ganglioneuromas bestaan uit vergelijkbare celpopulaties met verschillende celpopulaties van variabele cellen van volledig rijpe cellen van volledig rijpe cellen. De bevinding van neuroblasten duidt echter meestal op neuroblastoom of ganglioneuroblastoom. Dit soort neurogene tumoren kunnen evolueren naar ganglioneuromen. [8]

Symptomen Ganglioneuromen

Ganglioneuromen kunnen in verschillende delen van het lichaam optreden en hebben een verscheidenheid aan symptomen, afhankelijk van hun locatie en grootte. Hier zijn enkele van de veel voorkomende symptomen die gepaard kunnen gaan met een ganglioneuroma:

1. Pijn: een tumor kan pijn of ongemak veroorzaken in het gebied waar deze zich bevindt. De pijn kan matig tot intens zijn en kan slechter zijn wanneer de tumor wordt geperst of verplaatst.
2. Tumor: In sommige gevallen kunnen ganglioneuromen voelbaar zijn. De tumor kan mobiel zijn en een karakteristieke, zachte of stevige consistentie hebben.
3. Zwelling: zwelling kan zich ontwikkelen rond de tumor, vooral als deze dicht bij aangrenzende structuren ligt.
4. Neurologische symptomen: in sommige gevallen kunnen ganglioneuromen druk uitoefenen op de omringende zenuwstructuren en symptomen veroorzaken die verband houden met de functie van die zenuwen. Een tumor in de nek of rug kan bijvoorbeeld symptomen veroorzaken die verband houden met compressie van het ruggenmerg of perifere zenuwen.
5. Symptomen van naburige organen: als een ganglioneuroom zich dicht bij organen of bloedvaten bevindt, kan dit druk op hen uitoefenen en symptomen veroorzaken die verband houden met die organen. Als de tumor zich bijvoorbeeld in het borstgebied bevindt, kan dit ademhalingsproblemen of hartsymptomen veroorzaken.

Ganglioneuromen zijn vaak asymptomatisch en worden incidenteel ontdekt tijdens medische tests of onderzoeken. Visualisatiestudies tonen een gedeeltelijk cystische en verkalkte massa, dus verschillende differentiële diagnoses, zoals neurofibroma of chordoma, moeten worden overwogen. In zeldzame gevallen is de tumor hormonaal actief en kan secretie van vasoactief darmpolypeptide diarree veroorzaken. [9] In tegenstelling tot neuroblastoom is catecholamine-secretie zeldzaam in ganglioneuromen. 80% van neuroblastomen produceert verhoogde niveaus van VMA en HMA, en urinetests worden gebruikt als screeningmethode. Maar tot nu toe is deze tests niet gevonden om neuroblastoomsterfte te verminderen, omdat bovendien gedetecteerde tumoren zich in een vroeg stadium bevinden en spontane regressie kunnen ondergaan. [10] ]

Vormen

Bijnier ganglioneuromen worden meestal overigens gedetecteerd vanwege het wijdverbreide gebruik van computertomografie en MRI-beeldvormingstechnieken. [11], [12] In het bijzonder zijn ganglioneuromen goed voor ongeveer 0,3-2% van alle bijnier incidentaloma's [13] In de meeste gevallen onthult echografie een goed gecircumeerde, homogene, hypoechogene laesie.

Gewoonlijk zijn bijnier ganglioneuromen hormonaal stil en kunnen daardoor asymptomatisch zijn; Zelfs als de laesie van aanzienlijke grootte is. [14], [15] Aan de andere kant is gemeld dat tot 30% van de patiënten met ganglioneuromen mogelijk plasma- en urine catecholamine-niveaus hebben, maar zonder symptomen van catecholamine-overmaat. [16] Bovendien is opgemerkt dat ganglioncellen vasoactief intestinaal peptide (VIP) kunnen afscheiden, terwijl pluripotente voorlopercellen soms steroïde hormonen produceren zoals cortisol en testosteron. [17], [18]

Diagnostics Ganglioneuromen

Diagnose van ganglioneuroom omvat verschillende stappen en methoden:

1. Lichamelijk onderzoek: uw arts zal een eerste examen uitvoeren waarin u uw symptomen en medische geschiedenis kunt bespreken.
2. Symptoomonderzoek: uw arts kan een gedetailleerd interview afleggen om de aard en duur van uw symptomen te achterhalen, zoals pijn, gevoelloosheid, zwakte en andere neurologische manifestaties.
3. Beeldvorming: de volgende methoden kunnen worden gebruikt om de tumor en de exacte locatie te visualiseren:
   • Röntgentomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): deze beeldvormingstechnieken helpen de grootte en locatie van de tumor te bepalen, evenals de relatie met omliggende weefsels en zenuwen.
   • Echografie: echografie kan worden gebruikt om de tumor te visualiseren, vooral als deze zich op het oppervlak van het lichaam bevindt.
   • Radiografie: in sommige gevallen kunnen röntgenstralen worden gebruikt om een tumor te detecteren, hoewel ze minder informatief kunnen zijn dan CT- of MRI-scans.
4. Biopsie: het kan nodig zijn om een weefselmonster uit de tumor (biopsie) te nemen om de diagnose definitief te bevestigen. Het weefsel wordt vervolgens verzonden voor laboratoriumtests om te bepalen of de tumor kwaadaardig of goedaardig is.
5. Neurologisch onderzoek: als ganglioneuroom wordt geassocieerd met neurologische symptomen, kan een meer gedetailleerd neurologisch onderzoek nodig zijn, inclusief evaluatie van spierkracht, gevoeligheid en motorische coördinatie.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van ganglioneuroom kan belangrijk zijn bij het bepalen van de aard van de tumor en het kiezen van de meest geschikte behandeling. Hier zijn enkele ziekten en aandoeningen die symptomen of tekenen kunnen hebben die vergelijkbaar zijn met ganglioneuroom en mogelijk moeten worden uitgesloten bij de diagnose:

1. Ganglionuroblastoom: dit is een kwaadaardige tumor die ook kan voortkomen uit ganglions. Het kan moeilijk zijn om te onderscheiden van goedaardig ganglioneuroma.
2. Andere neuroblastische tumoren: dit omvat tumoren zoals neuroblastomen, neurogene sarcomen en andere tumoren afkomstig van neuronen en zenuwcellen.
3. Cysten: Sommige cysten, zoals epidermale of arthografische cysten, kunnen een soortgelijk uiterlijk hebben als ganglioneuroma.
4. Lymfadenopathie: vergrote lymfeklieren kunnen een tumor nabootsen en vergelijkbare symptomen veroorzaken.
5. Metastase: tumoren die uitgezonden tot zenuwweefsel kunnen ook vergelijkbaar zijn met ganglioneuroom.
6. Osteochondroma: Osteochondroma is een goedaardige tumor die zich kan ontwikkelen in botten en zachte weefsels, en het kan vergelijkbaar zijn met ganglioneuroom.
7. Osteosarcoom: dit is een kwaadaardige bottumor die vergelijkbare symptomen kan hebben als tumoren die zich ontwikkelen in omliggende weefsels.

Studies zoals educatieve beeldvorming (röntgenfoto, CT, MRI), biopsie en histologisch onderzoek van weefselmonsters kunnen nodig zijn voor differentiële diagnose.

Behandeling Ganglioneuromen

Behandeling voor een ganglioneuroom kan afhangen van de grootte, locatie, symptomen en potentieel gevaar voor omliggende weefsels. Hier zijn veel voorkomende methoden en stappen voor de behandeling van ganglioneuroma:

1. Observatie en verwachting:

   • In sommige gevallen, vooral als het ganglioneuroom klein is en geen symptomen of pijn veroorzaakt, kan de arts aanbevelen om het eenvoudig te volgen en het niet actief te behandelen. Deze beslissing kan worden genomen om het risico op een operatie te voorkomen, vooral als de tumor geen gezondheidsrisico vormt.

2. Chirurgische verwijdering:

   • Als het ganglioneuroom symptomen, pijn veroorzaakt, beweging beperkt of omliggende weefsels bedreigt, kan chirurgische verwijdering van de tumor nodig zijn. De therapeutische behandeling voor ganglioneuroom is volledige verwijdering van de tumor, terwijl de behandeling van neuroblastoom afhankelijk is van het stadium van de ziekte en chirurgie, chemotherapie en bestralingstherapie omvat. [19], [20] ]
   • Chirurgie kan worden uitgevoerd met behulp van de klassieke methode of laparoscopie, afhankelijk van de grootte en locatie van de tumor.

3. Röntgenstralingstherapie:

   • In sommige gevallen, wanneer chirurgische verwijdering van een ganglioneuroom moeilijk of gevaarlijk is, kan radiotherapie worden gebruikt om de grootte van de tumor te verminderen of de groei ervan te beheersen.

4. Scleroserende injectie:

   • Deze methode kan worden gebruikt om kleine ganglioneuromen te behandelen, vooral die in nauw contact met gewrichten. Een speciale stof wordt geïnjecteerd in de tumor, waardoor deze krimpt of resorbeert.

5. Hercontrole:

   • Na een succesvolle behandeling is het belangrijk om onder medisch toezicht te staan om te controleren op mogelijke tumor-recidieven en daarop te reageren.

Behandeling van ganglioneuroom moet worden geïndividualiseerd en de behandelingsmethode moet worden bepaald volgens de specifieke omstandigheden van elk geval.

Lijst met gezaghebbende boeken en studies met betrekking tot de studie van ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) is een boek van J. Jay Frantz Jr., gepubliceerd in 2002.
2. "Neurogene tumoren: klinische pathologie met biochemische, cytogenetische en histologische correlaties" is een boek van Guido Kloppel en George F. Murphy, gepubliceerd in 1986.
3. "Chirurgische pathologie van het zenuwstelsel en zijn bekleding" is een boek van Kevin J. Donnelly en John R. Beyer, gepubliceerd in 1987.
4. "Zachtweefseltumoren: een multidisciplinaire, beslissingsdiagnostische aanpak" is een boek van John F. Fetsch en Sharon W. Weiss, gepubliceerd in 2007.
5. "Neurofibromatosis: fenotype, natuurlijke geschiedenis en pathogenese" is een artikel geschreven door Vincent M. Riccardi, gepubliceerd in Annals of Internal Medicine in 1986.

Literatuur

• Gusev, E. I. Neurology: National Guide: in 2 vol. / ed. Door E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2e ed. Moskou: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Oncologie / ed. Door V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskou: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskou: Geotar-Media, 2008.