Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Congenitaal angio-oedeem: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Aangeboren angio-oedeem is een gevolg van insufficiëntie (type 1, in 85% van de gevallen) of disfunctie (type 2, in 15% van de gevallen) van een C1-eiwit-remmer die complementactivatie langs de klassieke weg reguleert.
Het wordt overgeërfd door een autosomaal dominant kenmerk. Insufficiëntie van C1-remmer ontstaat wanneer complement wordt verbruikt in neoplastische processen of wanneer autoantilichamen worden geproduceerd in remmer C1 in monoklonale gammopathieën (verworven falen). Aanvallen worden veroorzaakt door trauma, een virale infectie, verergerd door emotionele stress.
De symptomen en verschijnselen zijn dezelfde als bij angio-oedeem, behalve dat het oedeem vordert totdat de complementcomponenten zijn verbruikt; treft vaak het maag-darmkanaal, er is misselijkheid, braken, koliek, tekenen van darmobstructie.
De diagnose is gebaseerd op de detectie van een laag niveau van C2 en C4 (substraten van remmer Cl), een normaal Clq-niveau (Cl-fragment) en een verminderde functie van remmer Cl. Bij type 1-ziekte is het niveau van remmer C1 laag; bij type 2 - normaal of verhoogd. In het geval van verworven remmer Cl-deficiëntie is het C1-niveau q laag.
De behandeling wordt uitgevoerd door oplosbare androgenen (bijvoorbeeld stanozolol 2 mg per os driemaal per dag of danazol 200 mg per os driemaal per dag) om de hepatische synthese van de C1-remmer te stimuleren. Sommige deskundigen adviseren de aanstelling van vers bevroren plasma onmiddellijk vóór tandheelkundige of andere medische procedures voor het voorkomen van aanvallen, maar deze benadering wordt niet gebruikt in de dagelijkse praktijk en kan in theorie aanvallen veroorzaken vanwege de ontvangst van substraten voor oedeem. In noodgevallen worden een gezuiverde C1-remmer en een recombinante C1-remmer ontwikkeld.
[