Behandeling van glycogenasen

Het belangrijkste doel van de behandeling van glycogenosen is de preventie van hypoglykemie en secundaire metabole stoornissen.

Niet-medicamenteuze behandeling van glycogenosen

Glycogenosis type I

In eerste instantie bevatten behandelaanbevelingen alleen frequente voedingen met een hoog koolhydraatgehalte, maar dit zorgde niet altijd voor een normaal glucosegehalte gedurende de dag. Daarom wordt jonge kinderen met ernstige hypoglykemie, plus overdag regelmatig voedingen getoond nachtelijke voeden via een neussonde, die normale niveaus van de bloedglucose, evenals een volledige nachtrust voor patiënten en hun ouders garandeert. Via de nasogastrische buis worden glucose en oplossingen van glucosepolymeren geïnjecteerd of een speciale formule van het mengsel (zonder sucrose en lactose) verrijkt met maltodextrine gebruikt. Het doorvoeren van de sonde moet worden gestart 1 uur na de laatste avondmaaltijd. In sommige gevallen voeden patiënten met type 1-glycogenese de gastrostomie. Patiënten met het lb-type zijn gecontra-indiceerd bij het vaststellen van een gastrostomie vanwege het hoge risico op infectie. Alle patiënten krijgen een dieet met veel koolhydraten voorgeschreven: koolhydraten - 65-70%, eiwitten - 10-15%, vetten - 20-25%, frequente voeding. Om het interval tussen de maaltijden te vergroten, wordt rauwe maïszetmeel gebruikt. Aangezien de activiteit van pancreasamylase bij kinderen jonger dan 1 jaar niet voldoende is, zou zetmeel op oudere leeftijd moeten worden voorgeschreven. De begindosis is 0,25 g / kg; het moet langzaam worden verhoogd om bijwerkingen van het maag-darmkanaal te voorkomen. Maïszetmeel wordt gemengd met water in een verhouding van 1: 2. Als het wordt gebruikt voor nachtvoeding, mag er geen glucose worden toegevoegd om de afgifte van insuline te voorkomen. Om de frequentie van de introductie van maïszetmeel te bepalen, moet de dagelijkse bewaking van de bloedglucosespiegels worden uitgevoerd tegen de achtergrond van de toepassing. De meeste patiënten gebruiken zetmeel om een normaal glucosegehalte binnen 6 tot 8 uur te handhaven. Overmatige glucose kan leiden tot ongewenste hyperglycemie, waardoor patiënten gevoeliger worden voor hypoglykemie en de vetafzetting toeneemt. Tijdens intercurrente infecties is het noodzakelijk om de glucosespiegel en de inname ervan te controleren, hoewel dit bepaalde problemen met zich meebrengt als gevolg van mogelijke misselijkheid, weigering om te eten en diarree. Met een toename van de lichaamstemperatuur wordt glucose sneller gemetaboliseerd, dus wat extra voeding moet worden vervangen door oplossingen van glucosepolymeren. In acute gevallen is 24-uurs continue voeding door de nasogastrische buis en ziekenhuisopname in de kliniek voor infusietherapie noodzakelijk. Het antwoord op de vraag van de volledige uitsluiting van fruit (als een bron van fructose) en zuivelproducten (een bron van galactose) is dubbelzinnig, omdat deze producten een belangrijke bron van calcium, eiwit en vitamines zijn. Er wordt aangenomen dat het wenselijk is om hun inname aanzienlijk te beperken, maar niet volledig uit te sluiten van het dieet. Wanneer spoedoperatie noodzakelijk om de stollingstijd van bloed te normaliseren door gavage constant gedurende enkele dagen of oplossingen van glucose infusie therapie voor 24-48 uur. Noodzakelijk glucose en lactaat controle tijdens chirurgie.

Glycogenosis type III

De hoofdtaak bij dieettherapie is de preventie van hypoglykemie en de correctie van hyperlipidemie. Dieettherapie is vergelijkbaar met die van glycogenase 1a, maar omdat de neiging tot hypoglykemie minder uitgesproken is, is maïszetmeel in de meeste gevallen voldoende om een normaal glucosegehalte gedurende de nacht te behouden. Met type III glycogenese is het, in tegenstelling tot glycogenase type I, niet nodig om fructose en lactose te beperken, omdat hun metabolisme niet wordt verstoord. Hepatomegalie met leverdisfunctie en biochemische afwijkingen die bij alle patiënten in de kindertijd worden aangetroffen, verdwijnen meestal in de postpuberale periode. Bij sommige patiënten kan zich echter cirrose ontwikkelen. Ongeveer 25% van deze patiënten ontwikkelt leveradenoom.

Glycogenosis type IV

Bij de benoeming van een dieet hebben patiënten met type IV-glycogenese geen behoefte.

Glycogenose van type VI

De behandeling is symptomatisch en bestaat in het voorkomen van hypoglykemie. Ken een dieet met veel koolhydraten toe.

Glycogenosis IX type

De behandeling is symptomatisch en bestaat in het voorkomen van hypoglykemie. Ken een dieet met veel koolhydraten toe en voer 's middags vaak, en adviseer op vroege leeftijd om' s avonds laat en 's avonds te eten. De prognose voor hepatische vormen van type IX glycogenose is gunstig.

Glycogenosis van het type

De behandeling is symptomatisch en bestaat in het voorkomen van hypoglykemie. Ken een dieet met veel koolhydraten, frequente voedingen en kinderen hebben 's avonds laat voeding. Hoewel bij de meeste patiënten het intellect niet lijdt, in verband met frequente perioden van hypoglycemie, kan ontwikkelingsachterstand worden waargenomen. Tolerantie voor verhongering neemt toe met de leeftijd.

Glycogenose van type V

Specifieke behandeling is niet ontwikkeld. Saccharose verbetert de tolerantie van inspanning en kan een preventief effect bieden als het vóór de geplande belasting wordt gebruikt. Sucrose gaat snel over naar glucose en fructose, beide verbindingen passeren het biochemische blok in hun metabolisme en verbeteren de glycolyse.

Type VII glycogeen

Specifieke behandelingsmethoden zijn niet ontwikkeld. In tegenstelling tot glycogenese van type V, met glycogenese van type VII, is het noodzakelijk om de inname van sucrose te beperken. Patiënten met deze ziekte hebben minder kans op fysieke stress na het eten van hoge koolhydraten, wat te wijten is aan het feit dat glucose het niveau van vrije vetzuren en ketonlichamen, een alternatieve energiebron voor spierweefsel, vermindert.

Geneesmiddel

Glycogenosis type I

Ken calcium en vitamine D toe. Verhoging van het calciummetabolisme moet worden gehandhaafd vanwege een adequate inname van vitamine B1. Om uraatnefropathie en jicht te voorkomen, wordt allopurinol voorgeschreven, waarbij ervoor wordt gezorgd dat de urinezuurconcentratie niet hoger is dan 6,4 mg / dL. Als een patiënt microalbuminurie waarneemt, zijn angiotensine-converterende enzymremmers nodig om nierdisfunctie te voorkomen. Om het risico op het ontwikkelen van pancreatitis en de vorming van galstenen in een galblaas met ernstige hypertriglyceridemie te verminderen, zijn geneesmiddelen geïndiceerd die het niveau van triglyceriden (nicotinezuur) verlagen. Patiënten met lb met ernstige neutropenie krijgen een granulocytenkolonie-stimulerende factor: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Patiënten reageren meestal goed op een behandeling met kleine doses (aanvangsdosis van 2,5 mg / kg om de dag). Tegen de achtergrond van het nemen van het medicijn neemt de grootte van de milt soms toe. Een cytogenetisch onderzoek van het beenmerg is nodig vóór het begin van de behandeling en 1 jaar na de toediening van het geneesmiddel. De voorspelling is in de meeste gevallen gunstig.

Glycogenosis type II

Momenteel worden de behandelingsmethoden voor de ziekte ontwikkeld. De meest veelbelovende hiervan is de enzymvervangingstherapie. Het medicijn voor velen (Myozyme, Genzyme) is een recombinant humaan enzym alfa-glycosidase. Het medicijn is geregistreerd in vele landen van Europa, de VS en Japan. Onlangs zijn verschillende klinische onderzoeken uitgevoerd, waaraan patiënten met een infantiele vorm van de ziekte deelnamen. Deze studies hebben aangetoond dat enzymvervangingstherapie cardiomegalie kan verminderen, de functie van het hart en de skeletspieren kan verbeteren en de levensduur van het kind kan verlengen. In dit geval wordt de eerdere behandeling gestart, hoe effectiever het is. Myozymum wordt voorgeschreven in een dosis van 20 mg / kg elke 2 weken, continu, continu.

Chirurgische behandeling

In geval van slechte correctie van metabole stoornissen, vertoont dieettherapie voor type I glycogenose levertransplantatie.

Levertransplantatie met type III glycogenese wordt alleen uitgevoerd in geval van onomkeerbare leververanderingen. De prognose is meestal gunstig voor de lever, maar met spiergroei kunnen progressieve myopathie en cardiomyopathie zich zelfs na een lange tijd ontwikkelen, ondanks de behandeling.

De enige effectieve behandelmethode in de klassieke (lever) vorm van type IV glycogenose is levertransplantatie.