Syndroom van Synthegue

Het syndroom van Zweveger is een vrij ernstige erfelijke ziekte.

Onder artsen wordt ook cerebrohepatorenaal syndroom genoemd. De belangrijkste oorzaak van de ziekte is het ontbreken van peroxisomen in de weefsels van het lichaam.

Oorzaken zellweger syndroom

Gevallen van het syndroom van Zeroveger zijn goed voor 80% van alle patiënten die lijden aan peroxisoombiogenese. Deze ziekte wordt als fataal beschouwd. Het wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Het is alleen erfelijk. Daarom is de belangrijkste oorzaak van het syndroom een verandering in de genetische code, namelijk mutaties in de volgende genen van peroxinen 1,2,3,5,6 en 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogenese

Het syndroom van Zweveger is een vrij zeldzame ziekte. Het is een prototype van peroxisome ziektes die zich manifesteren met dezelfde of vergelijkbare symptomen en stoornissen in het biochemische plan. Kinderen die ziek zijn van het syndroom van Zweveger, merken de dysmorfie van de gezichtsbeenderen op: er verschijnt een sterke verdikking in de frontale regio en de voorste fontanel is te groot. De oren ontwikkelen zich vaak abnormaal en de achterhoofdsknobbel is te plat. Veel huidplooien ontwikkelen zich in de nek, de lucht is een gotische, sterk merkbare areflexie en hypotonie van de spieren.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptomen zellweger syndroom

De belangrijkste pathognomonische symptomen van deze ziekte kunnen als volgt worden geïdentificeerd:

1. Spier-hypotensie manifesteert zich in een nogal ernstige vorm.
2. Baby's zijn te traag aan het zuigen aan de borst of tepels van de moeder.
3. De reflexen van de pees zijn te laag.
4. Nystagmus en krampen.
5. Contractuur.
6. Hepatomegalie.
7. Soms kan geelzucht verschijnen vanaf de eerste dagen van het leven.
8. Het aantal enzymen peroxisomen in de lever neemt toe.
9. Cholestasis.
10. Steatorrhea.
11. Fibrose van de lever.
12. Doofheid sensorisch.
13. Een verscheidenheid aan visuele stoornissen (troebelingen, staar, glaucoom, atrofie van zenuwen).
14. In zeldzame gevallen kunnen cysten in de lever en de nieren verschijnen.
15. Soms is er atrofie van de bijnieren.
16. Alle patiënten lijden aan vertraagde groei en ontwikkelingsachterstand.
17. Onvoldoende psychomotorische ontwikkeling.
18. Anomalie van de ontwikkeling van het skelet (epifysaire dysplasie in de regio van de knievellen en het femur).

Eerste tekenen

De ziekte begint zich te ontwikkelen in de neonatale periode. De eerste tekenen van het syndroom van Zweveger verschijnen zelfs vanaf de geboorte. Ten eerste is het gewicht van de pasgeboren patiënt voor deze ernstige ziekte niet groter dan 2500 gram. De structuur van het gezicht is vrij typisch voor de ziekte en verschilt in dysmorfie. Alle patiënten lijden aan ontwikkelingsstoornissen van de hersenen. Deficiëntie van het hart en uitwendige geslachtsorganen kan zich manifesteren.

[19], [20]

Complicaties en gevolgen

Helaas zijn de gevolgen van het Zellwegersyndroom teleurstellend. Ten eerste is deze ziekte de oorzaak van vele andere ernstige ziekten. Bijna vanaf de allereerste dagen van het leven lijden baby's aan geelzucht, ze vertonen verschillende ondeugden en afwijkingen. Heel vaak merken artsen hydrocephalus, lisencefalie en polymicrogyrie op. Op dit moment zijn de gevolgen van het Zellwegersyndroom fataal.

[21], [22]

Complicaties

Het syndroom van Zweveger kreeg zijn naam naar de naam van zijn ontdekker, een Amerikaanse kinderarts. De ziekte heeft al op zeer jonge leeftijd een dodelijke afloop. De moeilijkste complicaties Zellweger syndroom kan een vertraging in psychosomatische ontwikkeling, dysplasie, hypotonie van de spieren, de ontwikkeling van glaucoom en cataract, dolichocephaly, diverse schade aan de nieren en de lever, hartafwijkingen, de longen en de voortplantingsorganen worden genoemd. Al deze anomalieën zijn onverenigbaar met het leven.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostics zellweger syndroom

Veronderstelling over het syndroom van Zweveger kan worden gemaakt na een routine lichamelijk onderzoek door een arts. Maar een serieuze diagnose kan alleen worden bevestigd na een volledige biochemische analyse. Begrepen moet worden dat de peroxisoombiogenese verstoord is bij patiënten met het Zweveger-syndroom als gevolg van mutaties in een van de dertien bekende genen (PEX). Zij zijn degenen die coderen voor peroxisomen. Als ten minste één van deze genen een mutatie vertoont, leidt dit tot een anomalie van de biogenese door peroxisomen.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analyseert

Zoals hierboven al vermeld, is het voor het bevestigen van een vreselijke ziekte noodzakelijk om een biochemische analyse uit te voeren. Als de analyse van het vetzuur niveau met een vrij lange keten de overtredingen te constateren in het metabolisme van peroxisomale vetzuur en dus is er een verhoogde concentratie in het plasma, kunnen we praten over de ontwikkeling van het Zellweger syndroom. In dit geval is het aantal plasmagenen (C18 en C16) in erythrocytmembranen laag en is pinecolinezuur verhoogd. Om zeker te zijn van de diagnose, kan de arts soms aanbevelen om door een andere analyse te gaan: sequenties van dertien PEX-genen.

[33]

Instrumentele diagnostiek

Voor het detecteren van per-civiel poly-micro-organisme, evenals enkele andere misvormingen van de hersenen in het syndroom van Zeroveger, wordt soms MRI (magnetic resonance imaging) gebruikt. Deze tomografische methode maakt het mogelijk om de interne organen en weefsels zonder problemen te bestuderen met behulp van nucleaire magnetische resonantie. Dankzij deze methode is het mogelijk om te zien welke stoornissen en anomalieën er bij de patiënt zijn ontstaan.

Differentiële diagnose

Een van de populairste methoden voor differentiële diagnose is Usher's syndroom 1 en 2, enkele elementaire schendingen van de peroxisoombiogenese, het zoeken naar defecten van een van de enzymen in het proces van beta-oxidatie van vetzuren in peroxisomen.

Tijdens de zwangerschap als de arts vermoedt een kans zich te ontwikkelen in de foetus Zellweger syndroom, een studie kan worden prenatale vruchtwatercellen, evenals ad hoc analyse CVS over het bestaan van vetzuren met een te lange ketens uitgevoerd. De synthese van plasmogenogeen wordt ook geanalyseerd. Als beide tests toonden allelische genen, die een syndroom veroorzaken, is een studie van DNA via prenatale diagnostiek en de diagnostiek gen (pre-implantatie).

Omdat het Zellwegersyndroom een autosomaal recessieve aandoening is, kan het worden gediagnosticeerd door genetische counseling.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Behandeling zellweger syndroom

Helaas zijn er vandaag geen medicijnen voor het Zellwegersyndroom. U kunt sommige medicijnen gebruiken om krampen onder controle te houden. In de regel zijn conventionele anti-epileptica geschikt voor dit doel:

• Actinerval. Het belangrijkste actieve bestanddeel is carbamazepine. Het is een populaire anti-epileptische remedie. Het wordt oraal ingenomen door te eten met een kleine hoeveelheid vloeistof. Dosering voor kinderen, ongeveer, dit: tot 20 mg per 1 kg per dag.
• Benzonal. Het werkzame bestanddeel is benzobarbital. Kinderen worden tabletten van 0,05 gram voorgeschreven. Neem na de maaltijd, spoel met veel water. De dosis is afhankelijk van de frequentie van aanvallen en hun sterkte, en is daarom individueel.

Om de effecten van hepatische hepatische coagulopathie te verlichten, kan men vitamine K voorschrijven, en in de ontwikkeling van cholestase kunnen in sommige gevallen in vet oplosbare vitaminen worden gebruikt. Soms is het nodig om een speciale gastrostomiebuis te installeren om de ontbrekende calorieën te vervangen. Probeer de consumptie van die producten te beperken die een grote hoeveelheid fytinezuur (koemelk) bevatten. Baby's met een ernstige ontwikkeling van hepatopathie moeten chol, gal en chenodeoxycholzuur krijgen. Dit zal helpen om de pijn te verlichten. Aangezien docosahexaeenzuur niet door het lichaam wordt gesynthetiseerd bij patiënten met het Zweveger-syndroom, moet het ook via de eenheidsroute worden toegediend.

Het voorkomen

Preventief onderhoud van het syndroom is vooral gebaseerd op de juiste genetische counseling van een jong gezin, evenals op het uitvoeren van verschillende methoden voor prenatale diagnose. Als mensen met peroxisoomziekten tijdig worden opgespoord, zal dit het mogelijk maken om alle noodzakelijke medische methoden uit te voeren die zullen helpen de ontwikkeling van stoornissen in het centrale zenuwstelsel en andere lichaamssystemen te voorkomen.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognose

In de regel leven patiënten met het syndroom van Tseveveger niet erg lang. De dood treedt meestal zes maanden na de geboorte op. In zeldzame gevallen kunnen baby's tot een jaar overleven.

[55], [56], [57], [58]