Aangeboren amputaties

Aangeboren amputaties zijn transversale of longitudinale defecten van de ledematen die verband houden met primaire groeistoornissen of secundaire intra-uteriene vernietiging van normaal embryonaal weefsel.

Aangeboren amputaties zijn de afwezigheid van een ledemaat of een deel ervan bij de geboorte. De oorzaak is vaak onbekend, maar bekende oorzaken zijn teratogenen (bijv. thalidomide) en amnionbanden.

Bij transversale defecten zijn alle elementen die zich normaal gesproken onder een bepaald niveau bevinden, afwezig en lijkt de ledemaat op een amputatiestomp. Bij proximale focomelie van het femur bijvoorbeeld, ontwikkelen het proximale femur en het acetabulum zich niet; de ernst van het defect kan variëren. Longitudinale amputaties omvatten karakteristieke reductiedefecten (bijv. volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de radius, fibula of tibia). Ze kunnen optreden als onderdeel van syndromen zoals VACTERL [voorheen VATER: wervelafwijkingen, anusatresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistel, nierafwijkingen, ledemaatafwijkingen (bijv. aplasie van de radius)]. Kinderen met transversale of longitudinale reductiedefecten kunnen ook hypoplasie of gespleten botten, synostosen, duplicaties, dislocaties en andere botdefecten hebben. Een of meer ledematen kunnen zijn aangedaan en het type defect kan per ledemaat verschillen. Afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (CZS) zijn zeldzaam. Om te bepalen welke botten zijn aangetast, is röntgenonderzoek nodig.

De behandeling bestaat voornamelijk uit prothesen, die van het grootste belang zijn bij een aangeboren amputatie van de onderste ledematen of bij volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de bovenste ledematen. Indien er motorische activiteit in de arm of hand behouden blijft, ongeacht de ernst van de afwijking, dient de functionele reserve zorgvuldig te worden beoordeeld voordat prothesen of een operatie worden aanbevolen. Therapeutische amputatie van een ledemaat of een deel ervan dient alleen te worden aanbevolen na evaluatie van de functionele en psychologische betekenis van het verlies en indien noodzakelijk ten behoeve van de prothese.

Een prothese voor de bovenste ledematen moet zo ontworpen zijn dat deze zoveel mogelijk functies kan vervullen, zodat het aantal hulpmiddelen tot een minimum beperkt kan blijven. Kinderen hebben het meeste baat bij een prothese wanneer deze al vroeg wordt geplaatst en tijdens de ontwikkeling een integraal onderdeel van hun lichaam wordt. Hulpmiddelen die bij baby's worden gebruikt, moeten zo eenvoudig en onopvallend mogelijk zijn, zoals een haak in plaats van een bio-elektrische arm. Met effectieve ortheses en ondersteunende hulpmiddelen kunnen de meeste kinderen met een aangeboren amputatie een normaal leven leiden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]