Periodiek syndroom geassocieerd met TNF-receptoren (TNF)

Familie Ierse koorts (periodieke syndroom waarbij receptoren van tumornecrosefactor (TNF)), - een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende episoden van koorts en myalgie migreren met pijnlijke erytheem boven de huid gelegen. Het niveau van TNF-receptor type I is laag. De behandeling wordt uitgevoerd door glucocorticosteroïden en etanercept.

Het recurrente syndroom geassocieerd met TNF-receptoren is beschreven in de familie van immigranten uit Ierland en Schotland, maar er zijn ook meldingen dat het voorkomt in veel andere etnische groepen. De oorzaak is de mutatie van het gen dat codeert voor de TNF-receptor. Er wordt aangenomen dat de gebreken van deze receptor leiden tot overmatige niet-geverifieerde activering van de receptor met de ontwikkeling van ontsteking als gevolg hiervan.

Aanvallen van deze zeldzame ziekte beginnen meestal op de leeftijd van maximaal 20 jaar. Ze kunnen 1-2 dagen tot een week of langer duren. De meest levendige tekenen zijn spierpijn en zwelling van de ledematen. Andere symptomen van het recidiverende syndroom geassocieerd met TNF-receptoren kunnen zijn: hoofdpijn, buikpijn, diarree of obstipatie, misselijkheid, pijnlijke conjunctivitis, gewrichtspijn, huiduitslag en testiculaire pijn. Mannelijke patiënten hebben de neiging liesbreuken te ontwikkelen. Er zijn meldingen van ontwikkeling in een klein aantal families van nier-amyloïdose.

De diagnose is gebaseerd op anamnese, onderzoek en laag niveau van de type I TNF-receptor gemeten in de interictale periode. Niet-specifieke tekens omvatten neutrofilie, een toename in parameters van de acute fase en polyklonale gammopathie tijdens een aanval. Patiënten moeten urine-analyse regelmatig controleren op vroege detectie van proteïnurie.

Periodiek syndroom geassocieerd met TNF-receptoren heeft een goede prognose, mits behandeling wordt verschaft, maar zou voorzichtiger moeten worden gedaan in het geval van nieramyloïdose. Aanvallen kunnen effectief worden behandeld met prednisolon in doses van ten minste 20 mg eenmaal daags oraal. In de loop van de tijd kan een dosisverhoging nodig zijn. De eerste resultaten van het gebruik van etanercept, bindend en inactiverend TNF, zijn veelbelovend. De aanbevolen dosis is 0,4 mg / kg sc, bij kinderen en 25 mg subcutaan bij volwassenen en het medicijn wordt tweemaal per week toegediend.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]