Oorafwijkingen - Symptomen

De meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het gehoororgaan komen voor bij de syndromen van Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Möbius en Nager.

Bij het syndroom van Königsmark worden microtie, atresie van de uitwendige gehoorgang en geleidingsverlies waargenomen. Het uitwendige oor wordt weergegeven door een verticaal gelegen huid-kraakbeenrand zonder uitwendige gehoorgang, het gezicht is symmetrisch en er zijn geen ontwikkelingsstoornissen van andere organen.

Audiometrie toont geleidingsgehoorverlies van graad III-IV aan. De overerving van het syndroom van Königsmark verloopt autosomaal recessief.

Bij het syndroom van Goldenhar (oculoauriculovertebrale dysplasie, hemifasciale microthymie), microtie, macrostomie, verminderde ontwikkeling van de mandibulaire tak, worden wervelafwijkingen in de cervicale en thoracale wervelkolom (occipitale atlas, wigvormige wervels, cervicale synostose, surnumeraire wervels) waargenomen. Andere afwijkingen omvatten epibulbaire dermoïdklieren, lipodermoïdklieren, parotisklieren, aangeboren hartafwijkingen (45% van de gevallen), aangeboren lip- en gehemeltespleet (7%); de meeste gevallen worden als sporadisch beschouwd, maar autosomaal dominante, autosomaal recessieve en multifactoriële overervingspatronen worden ook aangetroffen. Manifestaties van aangeboren oormisvormingen variëren van volledige aplasie tot matige deformatie van de oorschelp, naar voren en naar beneden verschoven. De ooraanhangsels bevinden zich van de tragus tot de mondhoek. Audiometrie toont conductief gehoorverlies van graad III-IV. In 40-50% van de gevallen is er sprake van hypoplasie van het aangezichtszenuwkanaal.

Bij het syndroom van Treacher Collins (mandibulofaciale dysostose) worden antimongoloïde oogspleten, micrognathie, macroglossie en microtie waargenomen. Andere manifestaties van het defect zijn hypoplasie van de duim en pols, en coloboom van het onderste ooglid. Dystopie van het aangezichtskanaal wordt vaker vastgesteld dan bij andere syndromen. De overerving is autosomaal recessief. Audiologisch gezien wordt bij uitgesproken manifestaties van het syndroom meestal stadium IV conductief gehoorverlies gediagnosticeerd.

Classificatie van oorontwikkelingsafwijkingen

Bestaande classificaties van aangeboren afwijkingen van het gehoororgaan zijn gebaseerd op klinische, etiologische en pathogenetische kenmerken.

SN Lapchenko identificeerde lokale defecten, hypogenesie van het gehoororgaan (licht, matig, ernstig), dysgenesie van het gehoororgaan (licht, matig, ernstig) en mengvormen.

De classificatie van R. Tanzer omvat vijf graden van defecten.

• Eerste graad - anotie.
• IIe graad - volledige hypoplasie (microtie):
  • A - met atresie van de uitwendige gehoorgang;
  • B - zonder atresie van de uitwendige gehoorgang.
• Graad III - hypoplasie van het middelste deel van de oorschelp.
• IVe graad - hypoplasie van het bovenste deel van de oorschelp;
  • A - gevouwen oor;
  • B - ingegroeide oor;
  • C - volledige hypoplasie van het bovenste derde deel van de oorschelp.
• Graad V - afstaande oren.

NR Schuknecht verdeelt de gehoorgangatresie in typen.

• Type A - atresie in het kraakbeengedeelte van de gehoorgang (meatoplastiek is geïndiceerd om de ontwikkeling van cholesteatoom te voorkomen).
• Type B - atresie in zowel het kraakbeen- als het benige deel van de gehoorgang, er wordt gehoorverlies van graad II-III vastgesteld (chirurgische revalidatie is niet altijd succesvol).
• Type C - alle gevallen van volledige atresie.
• Type D - volledige atresie van de gehoorgang met zwakke pneumatisering van het slaapbeen, gepaard gaande met een abnormale ligging van het aangezichtszenuwkanaal en het labyrintkapsel (operaties ter verbetering van het gehoor zijn gecontra-indiceerd).

Ondanks de diversiteit aan gepresenteerde classificaties, geven de meeste keel-neus-oorartsen de voorkeur aan de Marx-classificatie, op basis waarvan er vier gradaties van vervorming van het buitenoor en het middenoor worden onderscheiden.

• Graad I - hypoplasie van de oorschelp (afzonderlijke elementen van de oorschelp zijn onherkenbaar).
• Graad II - misvormingen van de oorschelp in verschillende mate (sommige elementen van de oorschelp zijn niet gedifferentieerd).
• Graad III - oorschelpen in de vorm van een klein rudiment.
• IVe graad - afwezigheid van het oorschelpje.

Vanaf de tweede graad gaat microtie gepaard met een afwijking in de ontwikkeling van de uitwendige gehoorgang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]