Ataxie-telangiëctasie bij kinderen

Ataxia-teleangiëctasie kan aanzienlijk variëren van kind tot kind. Progressieve cerebellaire ataxie en teleangiëctasie komen bij alle kinderen voor en het "café-au-lait"-patroon op de huid komt vaak voor. De vatbaarheid voor infecties varieert van zeer uitgesproken tot zeer matig. De incidentie van maligne neoplasmata, voornamelijk tumoren van het lymfestelsel, is zeer hoog.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenese

Karakteristieke immunologische veranderingen bij patiënten met ataxia-telangiectasia zijn aandoeningen van de cellulaire immuniteit in de vorm van een afname van het aantal T-lymfocyten, inversie van de CD4+/CD8+-ratio, voornamelijk veroorzaakt door een afname van CD4+-cellen, en functionele activiteit van T-cellen. Wat betreft de serumimmunoglobulineconcentraties zijn de meest karakteristieke veranderingen een afname of afwezigheid van IgA, IgG2, IgG4 en IgE; minder vaak worden immunoglobulineconcentraties gedetecteerd die dicht bij normaal liggen, of disimmunoglobulinemie in de vorm van een scherpe daling van IgA, IgG en IgE en een significante toename van IgM. Kenmerkend is een verstoring van de antilichaamvorming als reactie op polysaccharide- en proteïneantigenen.

Behandeling

Er zijn tot op heden geen behandelmethoden voor ataxia-telangiectasia ontwikkeld. Patiënten hebben palliatieve therapie nodig voor neurologische aandoeningen. Bij het vaststellen van ernstige immunologische veranderingen en/of chronische of recidiverende bacteriële infecties is antibacteriële therapie geïndiceerd (de duur wordt bepaald door de ernst van de immunodeficiëntie en infectie), substitutietherapie met intraveneus immunoglobuline en, indien geïndiceerd, antischimmel- en antivirale therapie.