Ataxia teleangiicalisia (Lou-Bar-syndroom)

Ataxie teleangiektaticheskaya (syn:. Syndroom van Louis-Bar) - zeldzame systemische ziekte gekenmerkt door cerebellaire ataxie, dat is de vroegste symptoom, telangiectasias later verschijnen, meestal op 4 jarige leeftijd, chromosomale instabiliteit, immunodeficiency, wat leidt tot frequente infecties, vooral van de bovenste luchtwegen pathways en een neiging om tumoren te ontwikkelen, meestal lymforeticulair.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Oorzaken en pathogenese

Geërfd door een autosomaal recessief type, is de locus Ilq22-q23. Er is een mening dat de ziekte een erfelijke beperking is van het vermogen om te reageren op schade veroorzaakt door ioniserende straling. Het is ook mogelijk voor een defect in DNA-reparatie voor sommige genetische varianten. Er wordt gesuggereerd dat thymus hypoplasie en veranderingen in het zenuwstelsel kunnen worden veroorzaakt door vasculaire anomalieën veroorzaakt door het mesodermale defect of auto-immuunreacties op een voor thymocyten en zenuwcellen gemeenschappelijk antigeen. De connectie van T-celtumoren bij patiënten met telangiëctatische ataxie met chromosoomruptuur, overwegend 14qll, is geïndiceerd.

In de epidermis, histologisch onscherp tot expressie gebrachte hyper- en parakeratosis en een significante afzetting van melanine. In het bovenste derde deel van de dermis - diffuse vasodilatatie.

[8], [9], [10], [11], [12]