Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndroom)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar-syndroom) is een zeldzame systemische ziekte die gekenmerkt wordt door cerebellaire ataxie, wat het vroegste symptoom is, teleangiëctasieën die later verschijnen, meestal op de leeftijd van 4 jaar, chromosomale instabiliteit, immunodeficiëntie die leidt tot frequente infecties, voornamelijk van de bovenste luchtwegen, en een neiging tot het ontwikkelen van tumoren, meestal lymforeticulair.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken en pathogenese

De overerving gebeurt autosomaal recessief, met genlocus Ilq22-q23. Er bestaat een opvatting dat de ziekte een erfelijke stoornis is van het vermogen om te reageren op schade veroorzaakt door ioniserende straling. De mogelijkheid van een defect in DNA-herstel bij sommige genetische varianten is ook toegestaan. Aangenomen wordt dat thymushypoplasie en veranderingen in het zenuwstelsel kunnen worden veroorzaakt door vasculaire afwijkingen als gevolg van een mesodermaal defect, of door auto-immuunreacties op een antigeen dat veel voorkomt in thymocyten en zenuwcellen. Er is een verband aangetoond tussen T-celtumoren bij patiënten met teleangiëctatische ataxie en een chromosomale breuk, voornamelijk 14q11.

In de epidermis worden histologisch milde hyper- en parakeratose en significante melanineafzetting aangetroffen. In het bovenste derde deel van de dermis is er sprake van diffuse vaatverwijding.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]