Bindweefsel dysplasie bij kinderen en volwassenen

Een dergelijk syndroom als bindweefseldysplasie wordt verondersteld te zijn wanneer het menselijk lichaam vanaf de geboorte vatbaar is voor verstoringen in de vorming van kraakbeenweefsel en andere weefsels. Een kind met dysplasie is relatief gemakkelijk te identificeren: hij is ongewoon flexibel, zijn gewrichten buigen zonder problemen in verschillende richtingen.

Bij patiënten met bindweefsel dysplasie ontwikkelt vroege osteochondrose zich op jonge leeftijd, verminderd gezichtsvermogen, hartklepafwijkingen. Dienovereenkomstig vinden dergelijke mensen snel verschillende gezondheidsproblemen - met name met het bewegingsapparaat.

Epidemiologie

Bindweefseldysplasie is geïndiceerd in gevallen waarin er tekenen zijn van een verminderde bindweefselontwikkeling in de embryonale en postnatale fase, en deze aandoeningen veroorzaken een storing van de homeostase. De stoornis komt voor op het niveau van weefsels, organen en het hele organisme als geheel: er worden allerlei morfofunctionele pathologieën opgemerkt.

De prevalentie en frequentie van gerapporteerde bindweefselziekten zijn zeer verschillend, afhankelijk van verschillen in onderzoeksmethodologie. [1] Het probleem van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie (nDST) is relevant vanwege de significante frequentie van deze pathologie bij de volwassen bevolking als geheel, en met name bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd (7-8%).  Voor de hulp van artsen draaien patiënten met dysplasie zes keer vaker dan patiënten met andere ziekten.

De incidentie is niet gerelateerd aan het geslacht en het ras van de patiënten.

Oorzaken bindweefsel dysplasie

Bindweefsel dysplasie is een syndroom dat een uitgebreid scala aan pathologieën omvat. De oorzaken zijn aandoeningen die verband houden met genetische aandoeningen bij de constructie van collageen bindweefselvezels. Het proces vangt voornamelijk botweefsel, ligament- en peesapparatuur en huidintegratie op.

Het onderliggende mechanisme van bindweefselaandoeningen is genmutatie. Een speciale rol wordt gespeeld door veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van de belangrijkste eiwitstof die het bindweefsel vormt - we hebben het over collageen (soms fibrilline). Wanneer pijnlijke veranderingen optreden tijdens de vorming van eiwitvezels, worden ze minder duurzaam en niet bestand tegen de belasting. Een extra factor bij de ontwikkeling van het syndroom kan een tekort aan magnesium in het lichaam zijn.

Risicofactoren

Wetenschappers hebben bewezen dat de volgende factoren bijdragen aan de ontwikkeling van bindweefseldysplasie bij een kind:

• maternale bloedarmoede tijdens de zwangerschap;
• bedreigde abortus;
• chronisch foetaal zuurstoftekort;
• chronische foetoplacentale insufficiëntie;
• ernstige of langdurige toxicose, gestosis;
• chronische pathologieën geassocieerd met zwangerschap (ziekten van het endocriene systeem, nieren, organen van het maagdarmkanaal of de luchtwegen).

Pathogenese

Heterozygote mutaties in het type II collageengen (COL2A1) leiden tot een groep skeletdysplasieën die bekend staat als type II collagenopathie (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proa1 ketens (I) en proa2 (I) collageen-1 gecodeerde genen COL1A1 en COL1A2, respectievelijk; Kwantitatieve of kwalitatieve defecten in de synthese van type I collageen komen meestal tot uiting in de vorm van type I collagenopathie en imperfecte osteogenese. De meeste patiënten (ongeveer 90%) met een klinische diagnose van osteogenesis imperfecta hebben een mutatie in de COL1A1- of COL1A2-genen met een autosomaal dominante vorm van overerving. Zes andere genen, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) en SERPINH1, worden geassocieerd met autosomaal recessieve vormen. [5],  [6], [7]

Het basismechanisme voor de ontwikkeling van bindweefseldysplasie, evenals de ongedifferentieerde vorm van de ziekte, wordt veroorzaakt door genmutatie waarbij genen betrokken zijn die verantwoordelijk zijn voor de productie en dissimilatie van de opbouw van eiwitcomponenten van bindweefsel of enzymsubstanties die bij deze processen betrokken zijn. De kwantitatieve vorming van de kwalitatieve componenten van de extracellulaire matrix verandert, fibrillogenese is van streek. Genetische determinanten worden uitgevoerd afhankelijk van externe factoren, of zijn er praktisch niet van afhankelijk: dit wordt opgemerkt bij respectievelijk dysplasie en ongedifferentieerde dysplasie. Polygeniciteit en multifactorialiteit (pathologie met een genetische aanleg) zijn inherent aan bindweefseldysplasie: we hebben het over mutaties van vele genen tegelijk, en de willekeurige herverdeling van vaderlijke en moederallelen leidt voortdurend tot de vorming van het volgende unieke genotype.

Factoren bij de geboorte - bijvoorbeeld tekorten aan vitaminen of macro- en micronutriënten - worden de onderliggende oorzaken die de voorwaarden scheppen voor de ontwikkeling van bindweefseldysplasie. Vitaminen uit de B-groep stabiliseren het eiwitmetabolisme, ascorbinezuur met tocoferol versterken de collageenproductie en werken ook als antioxidanten. Micro- en macro-elementen - koper, boor, zink en silicium, fluor en calcium, mangaan en magnesium, vanadium, fosfor en selenium - werken als cofactoren van enzymsubstanties die de collageenproductie en verzadiging van botten met mineralen stimuleren. Het is ook belangrijk dat ze deelnemen aan het metabolisme van de elektrolyten en de zuur-base-balans in stand houden. Kalium-, magnesium- en zinkionen ondersteunen de botgroei en versterken de minerale concentratie van botweefsel. Bij de ontwikkeling van de ziekte is elk van deze factoren van het grootste belang. [8]

Symptomen bindweefsel dysplasie

De eerste tekenen van bindweefseldysplasie verschijnen zelfs in de vroege kinderjaren. Dit kan zowel overmatige flexibiliteit als hypermobiliteit zijn, evenals beperkte mobiliteit van de gewrichten afhankelijk van het type contracturen. Fysieke ontwikkelingsstoornissen (dwerggroei), zwakte van de gewrichtsbanden, bros botweefsel, verschillende krommingen van de wervelkolom, platte voeten, misvormde borst, enz. Komen ook voor.

Tekenen van dysplasie worden opgemerkt in relatie tot andere organen: de ziekte kan het hart, het vaatstelsel en de ogen aantasten.

De wervelkolom lijdt vaak: de wervels worden zo ver verplaatst dat bij de minste beweging de vaten worden samengedrukt, zenuwuiteinden worden aangetast, pijn optreedt en het bewustzijn wordt aangetast. [9]

Het klinische beeld van de ziekte is opvallend in zijn diversiteit, en dit is een enorm "minpuntje", omdat het erg moeilijk wordt om de pathologie te identificeren. Daarom worden artsen gedwongen om hun toevlucht te nemen tot verschillende methoden voor laboratoriumdiagnostiek, evenals instrumentele soorten onderzoek.

Fenotypische verschijnselen bij bindweefseldysplasie zijn niet altijd aanwezig vanaf de geboorte en kunnen gedurende de gehele levensperiode optreden. In de loop van de jaren, meestal, onder invloed van bepaalde ongunstige omstandigheden, neemt het aantal dysplastische symptomen en de ernst ervan toe en neemt toe, naarmate de primaire stoornissen van de homeostase toenemen. In dit geval kunnen slechte voeding, slechte ecologie, regelmatige intercurrente pathologieën, frequente spanningen, enz. Ongunstige omstandigheden worden De constante van de aanwezigheid van micro- en macro-elementen die direct betrokken zijn bij de processen van collageenproductie, evenals bij de regulering van enzymatische activiteit die nodig is voor snelle en hoogwaardige synthese.

Over het algemeen zijn deze processen voornamelijk afhankelijk van de balans van calcium en magnesium in het lichaam. Zo leidt magnesiumtekort tegen de achtergrond van normale niveaus of overmatige niveaus van calcium tot een toename van de activiteit van proteolytische enzymsubstanties die de afbraak van collageen veroorzaken. Dientengevolge, een ernstig klinisch beeld van bindweefseldysplasie.

Magnesium reguleert het gebruik van calcium in het lichaam. Bij een tekort aan magnesium wordt calcium afgezet in het bot en de zachte weefsels van verschillende organen. Bij een teveel aan magnesium wordt calcium slecht door het lichaam opgenomen en uitgescheiden.

Een langdurig gebrek aan magnesium kan tekenen van angiospasme, verhoogde bloeddruk, myocarddystrofie, tachycardie, aritmie en verhoogde trombose veroorzaken. Neuropsychiatrische stoornissen zijn mogelijk: onoplettendheid, depressie, fobieën of angst, autonome stoornissen, hoofdpijn en duizeligheid, slapeloosheid, gevoelloosheid van ledematen. Viscerale tekenen kunnen worden gedetecteerd in de vorm van broncho of laryngospasme, spastische constipatie of hyperkinetische diarree, dyspepsie, galblaasdyskinesie en buikpijn.

Chronisch magnesiumtekort komt bovendien tot uiting in een verminderde spierspanning, lage botdichtheid.

De morfometrische kenmerken van de schedel met bindweefseldysplasie kunnen variëren als gevolg van de kenmerken van hemostase. Patiënten worden vaak gediagnosticeerd met aorta-aneurysma's, vergezeld van de ontwikkeling van chronisch verspreide intravasculaire coagulatie, als gevolg van stagnatie in de aneurysma-holte en het ontstaan van een turbulente stroom in de aorta. Misschien is de vorming van ischemische hersenletsels, subarachnoïdale, parenchymale bloedingen.

Tot op heden hebben experts een aantal fenotypische tekenen van CT-dysplasie geïdentificeerd. Ze kunnen voorwaardelijk worden onderverdeeld in visueel (die extern kunnen worden gezien) en die alleen worden gedetecteerd door de resultaten van een grondig intern onderzoek.

De meeste patiënten hebben:

• hoge vermoeidheid, frequente oorzaakloze vermoeidheid;
• frequente verkoudheid, SARS;
• neiging tot bloeden (groot bloedverlies tijdens het trekken van tanden, met verwondingen, tijdens de menstruatie bij vrouwen);
• duizeligheid en pijn in het hoofd.

Meer dan 30% van de patiënten heeft de zogenaamde "gotische lucht", malocclusie, hypermobiliteit van de gewrichten, vroegtijdige veroudering van het gezicht, platte voeten.

Pijn bij bindweefsel dysplasie is storend, afhankelijk van welk orgaan het meest wordt aangetast dan andere. Dus, periodieke en langdurige pijn in het hart, achter het borstbeen en in het hypochondrium, spastische pijn langs de darm en hoofdpijn kunnen vaak storen. Onaangename pijn in de gewrichten verschijnt in het stadium van osteochondrose. Als er vervormingen van de borst of wervelkolom zijn, treden rug- en borstpijn op bij langdurig staan, lopen of zelfs in zittende positie.

Hebben tanden last van bindweefseldysplasie? Er werd veel onderzoek gedaan, omdat wetenschappers probeerden de verandering in de kwaliteit van het tandglazuur te verbinden met bindweefseldysplasie, waardoor een nauwkeurigere diagnose van de ziekte mogelijk zou zijn. Als resultaat van dergelijk werk werden schendingen van mineralisatie en vorming van tandglazuur gevonden bij patiënten met tekenen van bindweefseldysplasie. Dit komt door de onvoldoende pakkingsdichtheid van glazuurprisma's per volume-eenheid. Bovendien zijn de prisma's willekeurig gerangschikt en is de organische matrix slecht georganiseerd en gemineraliseerd. De neiging tot een onjuiste ontwikkeling van tanden en de waarschijnlijkheid van daarmee samenhangende pathologieën worden individueel bepaald, aangezien niet alle patiënten met deze ziekte zich manifesteren.

Stages

Het beloop van bindweefseldysplasie is verdeeld in de volgende stadia of graden, volgens een 4-puntsschaal:

1. score - milde dysplasie
2. score - matige ernstige mate van dysplasie
3. score - ernstige mate van dysplasie

Pathologische symptomen worden beoordeeld op een 2-puntsschaal:

• 0 punten - geen tekenen;
• 1 punt - tekenen zijn aanwezig.

Ernstige bindweefseldysplasie wordt niet alleen bepaald door de ernst van bepaalde klinische symptomen, maar ook door de aard van hun combinaties. Zo werken alleen hypermobiliteit, veelvuldige dislocatie en subluxatie van de gewrichten niet altijd als tekenen van significant uitgesproken dysplasie. Maar de combinatie van kromming van de wervelkolom met articulaire crunch, hypermobiliteit, asymmetrie, met psychische stoornissen en ernstig cosmetisch syndroom maken het mogelijk om de extreme graad van de ziekte te diagnosticeren.

Vormen

Onder experts bestaat geen consensus over de classificatie van bindweefsel dysplasie. Het syndroom werd echter besloten om in verschillende groepen te worden onderverdeeld volgens de pathologische processen waarbij het collageeneiwit is betrokken. De meest betrouwbare op dit moment wordt erkend als een dergelijke systematisering:

1. Gedifferentieerde bindweefseldysplasie, ook wel de term collagenopathie genoemd. [10]De ziekte is van een erfelijk type, met duidelijke specifieke symptomen en is daarom gemakkelijk vatbaar voor diagnose.
2. Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie omvat andere varianten van een vergelijkbare pathologie die niet zijn opgenomen in de eerste groep. Ongedifferentieerde varianten van de ziekte komen veel vaker voor, ongeacht de leeftijd, maar hoeven niet altijd te worden behandeld.

Gedifferentieerde CT-dysplasie kan zich manifesteren in de vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

De ongedifferentieerde vorm kan gepaard gaan met klinische symptomen die niet zijn opgenomen in de structurele reeks erfelijke pathologieën. De meest voorkomende varianten van extraindrome dysplasie, zoals marfanoïd, elersovidny en MASS-fenotype. [14]

Morfanoïd fenotype	Symptomen van gegeneraliseerde bindweefseldysplasie, asthenische toevoeging van het lichaam, arachnodactylie, hartklepaandoeningen, gezichtsstoornissen, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotype	De combinatie van symptomen van gegeneraliseerde bindweefseldysplasie met een neiging tot overmatige uitrekbaarheid van de huid en verhoogde gewrichtsmobiliteit.
MASS-fenotype	Symptomen van gegeneraliseerde bindweefseldysplasie, hartpathologieën, defecten van het bewegingsapparaat, dunner worden of subatrofie van de huid.

Ondanks de duidelijkheid van de classificatie, wijzen experts op het ontbreken van universele karakters die een specifieke fenotypische affiliatie vormen. Elke patiënt heeft zijn eigen unieke gebreken. Daarom gebruiken artsen vaak hun eigen versie van symptomatische isolatie, waarbij ze bepaalde pathologische veranderingen koppelen aan bindweefseldysplasie.

• Dysplasie van het bindweefsel van het hart wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van geïsoleerde en gecombineerde verzakking van de hartkleppen, myxomateuze valvulaire degeneratie.
• Systemische dysplasie van het bindweefsel kan gepaard gaan met meervoudige orgaanschade, waarbij er zijn:

1. botaandoeningen (misvormde borst, veranderde lengte van lichaamssegmenten, arachnodactylie, kromming van de wervelkolom, craniale misvorming, botfragiliteit, enz.);
2. cardiovasculaire aandoeningen (vergroting van de aorta, regurgitatie, mitralisklepprolaps, eerdere verkalking van de mitraliring, spataderen, varicocele, frequente bloedingen);
3. dermatologische aandoeningen (rekbaarheid, kwetsbaarheid, dunner worden van de huid, vorming van littekens, striae, pseudotumoren); [15]
4. spier- en gewrichtsaandoeningen (spierhypotrofie, verzakking, hernia, spondylose, gewrichtshypermobiliteit, verplaatsingen en dislocaties, platte voeten);
5. oftalmische aandoeningen (bijziendheid, aandoeningen van het hoornvlies, lens, enoftalmos, enz.);
6. aandoeningen van de inwendige organen (verzakking van de nieren en andere organen, hernia van het middenrif, dolichosigma, renale polycystische, enz.);
7. ademhalingsstoornissen (dyskinesieën, pulmonale polycystica of hypertensie, spontane pneumothorax).

• Mesenchymale dysplasie van het bindweefsel wordt autosomaal dominant overgeërfd en komt tot uiting in multiple colon polyposis op de leeftijd van 20-30 jaar. Er is een kans op maligniteit van het proces. Talloze osteofibromen of osteomen worden aangetroffen in de craniale botten, zachte weefsels worden aangetast, dermoid cystische formaties, leiomyomen worden gevormd en tanden vallen vroegtijdig uit.
• Dysplasie van het bindweefsel van de mitralisklep komt meestal tot uiting door zijn verzakking, minder vaak aangevuld door verzakking van de aorta- of tricuspidaliskleppen, een vergrote aortawortel en longstam. Myocardiale contractiliteit en volumetrische cardiale parameters veranderen. Overtreding begint met de vorming vanaf 4-5 jaar. Auscultatie van de laesie wordt voornamelijk bepaald tijdens de adolescentie. De mate van klepveranderingen hangt af van de ernst van het dysplasieproces en van het ventriculaire volume.
• Dysplasie van het bindweefsel van bloedvaten gaat gepaard met schade aan de elastische bloedvaten met idiopathische uitzetting van de wanden en de vorming van sacculair aneurysma. Spier- en gemengde arteriële vaten worden aangetast: splitsingsaneurysma's, pathologische kronkelingen en lussen, dolichoectasia worden gevormd. Aderen worden aangetast: kronkeligheid, spataderen, aambeien, spataderen worden gedetecteerd, endotheeldisfunctie wordt waargenomen. De beginfase van vaatschade begint al vanaf de adolescentie en verergert in de loop van de jaren. Bloeddrukindicatoren zijn verstoord in de richting van idiopathische arteriële hypotensie.
• Dysplasie van het bindweefsel van de wervelkolom komt tot uiting door juveniele osteochondrose, instabiele wervels, hernia tussen de wervels, vertebrobasilaire insufficiëntie, spondylolisthesis. Overtredingen treden op tijdens de ontwikkeling van het thoracodiaphragmatisch syndroom en de toestand van hypermobiliteit, en pathologische veranderingen in de wervelkolom verergeren het beloop van de ziekte aanzienlijk.
• Scoliose met bindweefseldysplasie is gevaarlijk vanwege de gevolgen: het kunnen ziekten zijn van inwendige organen, regelmatige hoofdpijn, verhoogde vermoeidheid, vleesbomen en hangende nieren. Meestal wordt de darmmotiliteit verstoord, worden de inwendige organen verlaagd.
• Bindweefsel dysplasie en aneurysma zijn samenstellende tekenen van vasculair syndroom. De vorming van sacculair aneurysma, splitsing-hemodynamische aneurysma's tegen de achtergrond van arteriële vergroting, pathologische kronkelingen en endotheeldisfunctie wordt waargenomen.
• Intestinale dysplasie wordt vaak geassocieerd met een hoog risico op colorectale kanker. Naast een verminderde darmfunctie worden vaak colitis ulcerosa, de ziekte van Crom, schistomatose, polyposis en aambeien vaak gevonden. De ontwikkeling van adenomatose wordt een absolute indicatie voor chirurgische behandeling en het verschijnen van adenomen in de twaalfvingerige darm 12 verhoogt het risico op de vorming van een twaalfvingerige darm en preampulaire kanker.

Livedo met bindweefseldysplasie is een ander symptoom dat wordt aangetroffen bij vasculaire laesies. Het is een spastisch atonisch type vasculaire neurose, wat zich uit in een schending van de bloedstroom in het capillaire netwerk. Livedo wordt gekenmerkt door een blauwachtige verkleuring van de huid, die wordt veroorzaakt door een eigenaardig patroon van doorschijnende vaten door de huid. Het probleem manifesteert zich vaak in de schenen en dijen, soms op de polsen. Het kan voorkomen in de vorm van een onafhankelijke pathologie of het wordt onderdeel van het syndroom - in het bijzonder bij neurohormonale stoornissen of bindweefseldysplasie.

Bindweefsel dysplasie bij volwassenen

Volwassen patiënten kunnen op jonge leeftijd - ongeveer 20-24 jaar, het optreden van pijnlijke symptomen detecteren. De nederlaag gaat gepaard met dergelijke tekens:

• Oogproblemen in de vorm van bijziendheid, astigmatisme, afwijkingen in de ontwikkeling van de fundus, pathologie van het hoornvlies en sclera.
• Immunologische aandoeningen afhankelijk van het type allergische of immunologische reacties.
• Gewrichtsaandoeningen in de vorm van dislocaties en subluxaties.
• Overtredingen van het zenuwstelsel, namelijk: het optreden van fobische aandoeningen, de ontwikkeling van depressieve toestanden of anorexia nervosa.

Bindweefsel dysplasie bij vrouwen

Vrouwen en mannen zijn even vatbaar voor de ontwikkeling van deze ziekte, maar patiënten maken zich vooral zorgen over de mogelijkheid om zwanger te worden, zwanger te worden en een gezonde baby te krijgen. Wetenschappers hebben dit probleem bestudeerd en alle veranderingen in het vrouwelijk lichaam waargenomen tegen de achtergrond van een ongedifferentieerde vorm van dysplasie.

Volgens een effectieve beoordeling werden veel bijkomende somatische pathologieën gevonden. Dus bindweefsel dysplasie en zwangerschap gingen gepaard met een toename van de frequentie van cardiovasculaire en neuro-endocriene pathologieën. Bloedarmoede door ijzertekort werd ook opgemerkt.

Aanstaande moeders verergerden vaak chronische extragenitale problemen, voornamelijk pathologieën van de luchtwegen en KNO-organen, evenals ziekten van de urinewegen. Met de tijdige identificatie van aandoeningen van de vorming van bindweefselstructuren, is het belangrijk om vooraf preventieve maatregelen te nemen bij zwangere exacerbaties van chronische processen, om de ontwikkeling van placenta-insufficiëntie te voorkomen.

Bindweefsel dysplasie bij kinderen

Als de diagnose van bindweefseldysplasie in de kindertijd wordt gesteld, trekken meestal de volgende symptomatische manifestaties de aandacht:

• Aandoeningen van het bewegingsapparaat, die worden aangetroffen in de vorm van een misvormde borst, kromming van de wervelkolom volgens het type scoliose of kyfose, dysplasie van de heupgewrichten, kwetsbaarheid van botweefsel, overmatige gewrichtsmobiliteit, segmentale disproportionaliteit van het skelet, dislocaties en subluxaties, diverse variëteiten.
• Spieraandoeningen, zoals verminderde spierspanning van de ledematen, frequente verstuikingen, tranen van het ligamentaire apparaat en peesbeschadiging.
• Aandoeningen van het zenuwstelsel in de vorm van slaapstoornissen, overmatige vermoeidheid, periodieke duizeligheid en hoofdpijn.
• Gebreken in de ontwikkeling van het maxillofaciale apparaat, die zich manifesteren door verminderde groei en onjuiste tandjes, een kort tongstuk, hypoplasie van het glazuur, regelmatige ontstekingsprocessen (bijvoorbeeld gingivitis).
• Cardiovasculaire problemen - meestal is het een verzakking van de mitrale hartklep, expansie van de stijgende aorta-sectie.

Aangeboren bindweefsel dysplasie

Congenitaal syndroom kan zich manifesteren met verschillende soorten symptoomcomplexen. De meest voorkomende zijn:

• Asthenisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door verminderde werkcapaciteit, verhoogde vermoeidheid, verschillende psycho-emotionele mislukkingen.
• Het valvulaire syndroom manifesteert zich door myxomateuze degeneratieve veranderingen in het valvulaire systeem van het hart. Mitralisklepprolaps wordt vaak gediagnosticeerd.
• Het vaatsyndroom gaat gepaard met schade aan de bloedvaten: een baggy aneurysma wordt gevormd, de vaatwanden zetten uit.
• Thoraco-diafragmatisch syndroom wordt gekenmerkt door misvorming van de borstkas in het trechter- of kieltype, kromming van de wervelkolom (verhoogde kyfose, scoliose, enz.).
• Bronchopulmonair syndroom kan gepaard gaan met spontane premothorax, tracheobronchomegulatie, tracheobronchiale dyskinesie.

Complicaties en gevolgen

Afhankelijk van de mate van beschadiging van het bindweefsel kunnen nadelige effecten van de ziekte optreden. Door de jaren heen ontwikkelt de patiënt de volgende pathologieën:

• disfunctie van het autonome zenuwstelsel;
• aandoeningen van de neuropsychische sfeer;
• cardiovasculaire pathologieën (valvulaire verzakking, uitbreiding van de aortawortel, vasculaire aneurysma's, aritmieën);
• spijsverteringsstoornissen (gastro-oesofageale reflux, galdyskinesie, prikkelbare darmsyndroom);
• problemen in de urinewegen (verzakking van de nieren, nefropathie, vesicoureterale reflux);
• genitale aandoeningen (verzakking van de baarmoeder, varicocele, polycystose van de eierstokken, miskraam);
• bloedaandoeningen (trombocyten en hemoglobinopathieën).

Wat is het gevaar van bindweefseldysplasie? Het grootste gevaar is schade aan het cardiovasculaire en ademhalingssysteem, omdat het vaak gepaard gaat met de ontwikkeling van aandoeningen die een bedreiging vormen voor het leven van de patiënt. Veranderingen in het hart en de bloedvaten bepalen bijvoorbeeld vaak de pathogenese van een plotseling overlijden: we hebben het over klep-, vaat-, aritmische syndromen.

Diagnostics bindweefsel dysplasie

Diagnostische maatregelen om bindweefseldysplasie op te sporen zijn niet altijd hetzelfde en vereisen het gebruik van verschillende medische benaderingen. Klinisch genetische studies zouden een verplicht moment moeten zijn, aangezien de pathologie erfelijk bepaald is. Als aanvulling oefent de arts de volgende diagnostische principes:

• systematisering van klachten van patiënten;
• lichaamsonderzoek, evenredigheidsbeoordeling, meting van de lengte van ledematen en botsectoren;
• gezamenlijke mobiliteitsbeoordeling;
• een test voor het vermogen van de patiënt om zijn eigen pols vast te pakken met duim en pink;
• het uitvoeren van een echocardiogram.

Diagnostiek moet ook worden uitgevoerd volgens de criteria van Smolnova (2003) (grote en kleine diagnostische criteria), waaronder: verhoogde huiduitrekbaarheid, hypermobiliteit van de gewrichten (verstuiking, dislocatie en subluxatie, platte voeten), spierhypotensie, erfelijke aanleg voor de ziekte, beoordeling van tekenen van gewrichtshypermobiliteit (Beiton-criteria). [16]

Laboratoriumtests omvatten een studie van urine-vloeistof: het niveau van oxyproline en glycosaminoglycanen is vooral belangrijk - dit zijn de componenten die zich vormen tijdens de afbraak van collageen. Daarnaast zijn een bloedtest, een onderzoek naar frequente mutaties in het PLOD-gen en een algemene biochemische analyse (een gedetailleerde beoordeling van de samenstelling van veneus bloed) relevant. Daarnaast worden analyses uitgevoerd op de kwaliteit van het metabolisme in bindweefsel en worden markers van mineraal en hormonaal metabolisme bepaald.

Genetisch consult voor bindweefseldysplasie wordt voorgeschreven om het risico op het ontwikkelen van ernstige genetische pathologie bij een kind te beoordelen en om manieren te bepalen om de ziekte te voorkomen. Overleg is nodig als een van de echtgenoten ziek is met dysplasie, als er verdachte testresultaten zijn of externe pijnlijke manifestaties. Zoals consultants gewoonlijk handelen:

• geneticus;
• klinisch geneticus;
• genetische adviseur;
• een andere specialist op een beperkt medisch gebied.

Indien nodig kan genetische analyse worden aanbevolen, wat helpt om de toestand van bepaalde genen in het DNA-molecuul te beoordelen en informatie te verschaffen over hoe een persoon vatbaar is voor een bepaalde ziekte - in het bijzonder voor de ontwikkeling van bindweefseldysplasie. Genetische analyse wordt erkend als de wetenschappelijke basis voor het berekenen van genetische belasting.

Instrumentele diagnostiek bestaat uit echografie, magnetische resonantiebeeldvorming en computertomografie, elektromyografie (beoordeling van de elektrische activiteit van spieren) en röntgenonderzoek.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met de volgende pathologieën:

• Louis-Dietz-syndroom (vergezeld van splitsing van tong / gehemelte, klompvoet, instabiliteit van de halswervels, hypertelorisme);
• Martin-Bell-syndroom; [17]
• Sprintzen-Goldberg-syndroom (vergezeld van mentale retardatie);
• Weil-Marchezani-syndroom (gekenmerkt door brachidactylie, met gewrichtsmobiliteit);
• aangeboren contractuur arachnodactylie (komt voor bij contracturele gewrichtsveranderingen);
• ectopisch lenssyndroom (niet vergezeld van tekenen van aortadilatatie);
• homocystinurie (gekenmerkt door trombose, mentale retardatie);
• Ehlers-Danlos-syndroom  (gekenmerkt door klepinsufficiëntie, karakteristieke gelaatstrekken, arterieel aneurysma). [18]

Behandeling bindweefsel dysplasie

Artsen die alleen gespecialiseerd zijn in bindweefseldysplasie bestaan niet. De kinderarts onderzoekt en behandelt de kinderen, met ondersteuning van andere specialisten: genetica, endocrinoloog, orthopedist, cardioloog, etc.

Lees meer over behandelmethoden in dit artikel .

Het voorkomen

Als we het hebben over de primaire preventie van bindweefseldysplasie, is het voor de moeder verplicht om een gezonde levensstijl te handhaven, een rationeel regime van werk en rust in te stellen, tijdige behandeling van ziekten, een uitgebalanceerd dieet en doordachte fysieke activiteit.

Secundaire profylaxe zorgt voor een constante dynamische monitoring van patiënten met dysplasie, naleving van preventieve en therapeutische maatregelen.

Verloskundig-gynaecologen moeten het belang van periconceptionele, perinatale profylaxe onthouden. De eerste is om een volledig klinisch onderzoek van een vrouw uit te voeren, de aanwezigheid van teratogene en andere negatieve factoren te beoordelen en medicijnen voor te schrijven met magnesium en foliumzuur. Tegelijkertijd worden preventie van placenta-insufficiëntie, het raadplegen van toekomstige ouders over het belang van borstvoeding, de fysieke ontwikkeling van de baby en het onderwijzen van de basisprincipes van kinderhygiëne uitgevoerd.

Prognose

Vaak krijgen patiënten die al op jonge leeftijd aan de ziekte lijden andere gezondheidsproblemen - met name vroege osteochondrose, slechtziendheid, mitralisklepprolaps. Het syndroom kan in ieder geval niet worden genegeerd, ondanks zijn genetische oorsprong: onder invloed van bepaalde factoren kan de ziekte zowel de ontwikkeling vertragen als verergeren.

Zelfs in de vorige eeuw was de schaal van ontwikkeling van bindweefseldysplasie veel kleiner: er was praktisch geen gebrek aan magnesium bij mensen - granen, groenten, groenten waren aanwezig in de voeding en alle producten waren milieuvriendelijk. Vandaag hebben we te maken met een compleet veranderd dieet. Kinderen geven vaak de voorkeur aan fastfood en producten met kunstmatige vulling. Maar alleen goede voeding kan de pathologische processen die typisch zijn voor dysplasie aanzienlijk vertragen.

Hoeveel leven er met bindweefseldysplasie? Er kan niet één enkel antwoord op deze vraag zijn, aangezien de levensverwachting volledig afhangt van welke specifieke stoornissen en veranderingen zich in het lichaam van de patiënt hebben voorgedaan, en hoe uitgesproken ze zijn. Als dysplasie bijvoorbeeld het hartweefsel aantast, kan de patiënt binnen een paar maanden overlijden.

Veel hangt af van de gekozen behandelingstactiek en het wordt vooral gevaarlijk om geen dokter te zien, of een verkeerde diagnose (en als gevolg daarvan een verkeerde behandeling van het syndroom).

Handicap

De kwestie van het toewijzen van een invaliditeitsgroep voor bindweefseldysplasie wordt elk afzonderlijk en afzonderlijk beslist. Er zijn meer kansen om een handicap te krijgen volgens het neurologische of orthopedische profiel, maar het hangt allemaal af van de mate en ernst van de ziekte, de effectiviteit van de behandeling en de verblijfsduur in de apotheek.

Gaan ze het leger in?

De diagnose van bindweefseldysplasie is op zichzelf geen reden voor vrijstelling van de dienstplicht, maar deze kwestie kan individueel worden beslist door leden van het militaire commissariaat. In ongecompliceerde gevallen waarin de functie van de gewrichten niet wordt aangetast, kan een jonge man worden ingehuurd met toewijzing van categorie B.In andere situaties wordt rekening gehouden met alle schendingen veroorzaakt door dysplasieprocessen - bijvoorbeeld verminderde positie van de gewrichten, verkorting of beperking van de mobiliteit van armen en benen, onjuist bewegingsbereik.

De dienstplichtige moet de leden van de militaire medische commissie volledig bewijzen van zijn ongeschiktheid voor dienstverlening. Onder geschikte omstandigheden zal de arts van het militaire registratie- en rekruteringsbureau de jongeman doorverwijzen voor aanvullend onderzoek.

Beroemdheden met bindweefseldysplasie

Als je door tijdschriften bladert met foto's van beroemde mensen, denk je nooit aan het feit dat ze ook gezondheidsproblemen hebben - en deze problemen kunnen ernstig zijn. De acteurs en muzikanten zijn eigenlijk dezelfde mensen als jij en ik, en sommigen van hen moeten creëren en werken, ondanks allerlei obstakels en zelfs pijn.

• Sarah Hyland is een actrice die speelde in de tv-serie The American Family. Zelfs op negenjarige leeftijd bleek ze dysplasie van de nieren te hebben en de daaropvolgende lange behandeling was praktisch niet doorslaggevend. Pas in 2012 moest ze een niertransplantatie ondergaan, wat de toestand van de actrice aanzienlijk verbeterde, maar nog steeds niet leidde tot een volledige genezing.
• Michael Berriman is een acteur die bekend staat om zijn ongewone uiterlijk veroorzaakt door een genetische ziekte - hypohydrotische dysplasie. De man heeft een hoog voorhoofd, ingevallen wangen, gerimpelde huid. Dankzij dergelijke externe kenmerken speelt de acteur met succes de rol van allerlei monsters, mutanten, schurken.
• Melanie Gaidos is een bekend model uit de Verenigde Staten met een niet-standaard uiterlijk veroorzaakt door ectoderm-dysplasie. Melanie ziet er zowel angstaanjagend als betoverend uit, en problemen met haar, nagels, tanden en gewrichten hebben haar duizelingwekkende modellencarrière niet belemmerd.

Artsen merken op dat lang niet altijd bindweefseldysplasie heldere en pijnlijke symptomen, invaliditeit en het uitsterven van vitale activiteit is. De ziekte kan en moet worden bestreden, terwijl ze een vrij actieve levensstijl leidt.