Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Biochemische en hormonale diagnosemethoden voor erfelijke ziekten
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Met behulp van biochemische en hormonale onderzoeksmethoden kunnen we de belangrijkste stofwisselingsstoornissen en de synthese van verschillende hormonen identificeren die verband houden met erfelijke ziekten.
Ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen vormen een belangrijk onderdeel van erfelijke pathologie (fenylketonurie, galactosemie, alkaptonurie, enz.). Al deze aandoeningen leiden, als gevolg van een genetisch defect in de synthese van een bepaald enzym, tot de ophoping van intermediaire stofwisselingsproducten in het bloed van de patiënt. Biochemische onderzoeksmethoden stellen ons in staat om eenvoudig het gehalte van deze metabolieten in het lichaam te bepalen en zo erfelijke pathologie te vermoeden.
Klinische genetica maakt gebruik van genetisch polymorfisme van een aantal enzymen. Het is bekend dat er verschillende vormen van hetzelfde enzym bestaan die dezelfde reactie katalyseren, maar verschillen in hun moleculaire structuur. Zulke vormen worden iso-enzymen genoemd. De detectie van meerdere iso-enzymen van hetzelfde enzym duidt op het bestaan van meerdere allelen van dit enzym.
Met andere woorden, in de enkelwaardige loci van homologe chromosomen worden alternatieve toestanden van hetzelfde gen gepresenteerd dat verantwoordelijk is voor de synthese van een bepaald enzym. Dergelijke veranderingen ontstaan als gevolg van mutatie. De structuur van iso-enzymen is genetisch bepaald. De detectie van een bepaalde vorm van iso-enzym in het bloed, of de afwezigheid ervan, geeft aan welk genetisch defect aan de ziekte ten grondslag ligt.
De α2 globulinen in bloedserum bevatten het eiwit haptoglobine (Hp). Elektroforese kan worden gebruikt om verschillende typen van dit eiwit te isoleren. De meest frequent gedetecteerde typen zijn Hp 1-1, Hp 2-1 en Hp 2-2, die verschillen in elektroforetische mobiliteit en het aantal eiwitcomponenten. De typen haptoglobine zijn genetisch bepaald. Ze worden gecodeerd door een gen op chromosoom 16 (16q22). Momenteel is een verband vastgesteld tussen verschillende typen haptoglobine en bepaalde vormen van oncologische aandoeningen.
Elektroforetische analyse van lipoproteïnen met bepaling van het type DLP maakt het mogelijk om een genetisch bepaald defect te vermoeden dat ten grondslag ligt aan de stoornis in het lipoproteïnemetabolisme en leidt tot de ontwikkeling van vroege atherosclerose.
Hormonale testen (17-GPG, TSH, inhibine, vrij estriol, enz.) spelen ook een belangrijke rol bij de diagnose van genetische ziekten.
[