Blauwe (blue) sclerae: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Blauwe sclera kan een symptoom zijn van een aantal systemische ziekten.

"Blauwe sclera" is meestal een teken van het Lobstein-Van der Heve-syndroom, een aandoening die behoort tot de groep constitutionele defecten van bindweefsel, veroorzaakt door multipele genbeschadigingen. De overerving is autosomaal dominant, met een hoge (ongeveer 70%) erfelijkheid. Het is zeldzaam - 1 geval per 40-60 duizend pasgeborenen.

De belangrijkste symptomen van het blauwe sclerasyndroom zijn: gehoorverlies, bilaterale blauwe (soms blauwe) verkleuring van de sclera en toegenomen botfragiliteit. Het meest constante en meest uitgesproken symptoom is de blauw-lichtblauwe verkleuring van de sclera, waargenomen bij 100% van de patiënten met dit syndroom. Blauwe sclera wordt veroorzaakt doordat het pigment van het vaatvlies door de verdunde en vooral transparante sclera heen schijnt. Studies hebben dunner worden van de sclera, een afname van het aantal collageen- en elastische vezels, metachromatische verkleuring van de hoofdsubstantie, wat wijst op een toename van het gehalte aan mucopolysacchariden, wat wijst op de onrijpheid van het fibreuze weefsel bij het blauwe sclerasyndroom, en het aanhouden van embryonale sclera. Er is een mening dat de blauw-lichtblauwe kleur van de sclera niet wordt veroorzaakt door de verdunning ervan, maar door een toegenomen transparantie als gevolg van een verandering in de colloïdaal-chemische eigenschappen van het weefsel. Op basis hiervan wordt de meest accurate term voor het beschrijven van deze pathologische aandoening voorgesteld: “transparante sclera”.

Blauwe sclera bij dit syndroom wordt direct na de geboorte vastgesteld; ze zijn intenser dan bij gezonde pasgeborenen en verdwijnen niet helemaal in de vijfde of zesde maand, zoals gewoonlijk gebeurt. De grootte van de ogen verandert in de meeste gevallen niet. Naast blauwe sclera kunnen ook andere oogafwijkingen worden waargenomen: anterieur embryotoxon, hypoplasie van de iris, zonulair of corticaal cataract, glaucoom, kleurenblindheid, hoornvliesvertroebelingen, enz.

Het tweede symptoom van het "blauwe sclera"-syndroom is botfragiliteit, gecombineerd met zwakte van het ligament-gewrichtsapparaat. Dit wordt waargenomen bij ongeveer 65% van de patiënten. Dit symptoom kan zich op verschillende tijdstippen voordoen, op basis waarvan er drie typen van de ziekte worden onderscheiden.

• Het eerste type is de ernstigste laesie, waarbij fracturen ontstaan in de baarmoeder, tijdens de bevalling of kort na de geboorte. Deze kinderen sterven in de baarmoeder of in de vroege kindertijd.
• Bij het tweede type "blauwe sclera"-syndroom ontstaan fracturen in de vroege kindertijd. De prognose voor het leven in dergelijke situaties is gunstig, hoewel er door talrijke fracturen die onverwacht of met weinig inspanning ontstaan, ontwrichtingen en subluxaties en ontsierende vervormingen van het skelet blijven bestaan.
• Het derde type wordt gekenmerkt door het optreden van fracturen op de leeftijd van 2-3 jaar; het aantal en de kans op fracturen nemen af in de loop van de tijd, tot aan de puberteit. De belangrijkste oorzaken van botfragiliteit zijn extreme botporositeit, een tekort aan kalkhoudende verbindingen, de embryonale aard van het bot en andere manifestaties van de hypoplasie ervan.

Het derde teken van het "blauwe sclera"-syndroom is progressief gehoorverlies, een gevolg van otosclerose en onderontwikkeling van het labyrint. Gehoorverlies ontwikkelt zich bij ongeveer de helft (45-50% van de patiënten).

Van tijd tot tijd gaat de typische triade van het "blauwe sclera"-syndroom gepaard met verschillende afwijkingen van het mesodermale weefsel. De meest voorkomende zijn aangeboren hartafwijkingen, gespleten gehemelte, syndactylie en andere afwijkingen.

De behandeling van het blauw sclerasyndroom is symptomatisch.

Blauwe sclera kan ook voorkomen bij patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom, een ziekte met dominante en autosomaal recessieve overerving. Het Ehlers-Danlos-syndroom begint vóór de leeftijd van 3 jaar en wordt gekenmerkt door een verhoogde elasticiteit van de huid, fragiliteit en kwetsbaarheid van de bloedvaten en zwakte van het gewrichtsbandapparaat. Deze patiënten hebben vaak last van microcornea, keratoconus, subluxatie van de lens en netvliesloslating. Zwakte van de sclera leidt soms tot ruptuur, zelfs met kleine verwondingen aan de oogbol.

Blauwe sclera kan ook een teken zijn van het oculocerebrorenaal syndroom van Lowe, een autosomaal recessieve aandoening die alleen jongens treft. Patiënten hebben vanaf de geboorte cataract met microftalmie en 75% van de patiënten heeft een verhoogde intraoculaire druk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]