Blauwe (blauwe) sclera: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Blauwe (blauwe) sclera kan een symptoom zijn van een aantal systemische ziekten.

"Blauwe sclera" is meestal een teken van het Lobstein-van der Heve-syndroom, dat tot de groep van constitutionele defecten van het bindweefsel behoort, vanwege talrijke genetische letsels. Het type overerving is autosomaal dominant, met hoge (ongeveer 70%) pervetrence. Komt niet vaak voor - 1 casus voor 40-60 duizend pasgeborenen.

Belangrijkste symptomen van blauwe sclera syndroom: gehoorverlies, bilaterale blauw (soms blauw) kleur van de sclera en de toegenomen kwetsbaarheid van de botten. De meest onveranderlijke en meest kenmerkende eigenschap van de blauwe verkleuring van de sclera, werd waargenomen in 100% van de patiënten met dit syndroom. Blue sclera te wijten aan het feit dat door het dunner worden en in het bijzonder transparant sclera doorgelicht choroïdale pigment. De studie wordt verdunning van de sclera, waardoor het aantal collageen- en elastinevezels, metachromatische kleuring van bouwsteen, waarin de verhoging van het gehalte van mucopolysacchariden, die onrijpheid van bindweefsel geeft het syndroom van "blue sclera," persistentie van foetaal sclera. Er is een advies dat de blauwe kleur van de sclera is niet te wijten aan haar dunner en het vergroten van de transparantie als gevolg van veranderingen in colloïd-chemische eigenschappen van de stof. Op basis van de meest betrouwbare dient om deze pathologische toestand term aan te geven - "transparant sclera"

Blauwe sclera bij dit syndroom worden onmiddellijk na de geboorte bepaald; ze zijn intenser dan bij gezonde pasgeborenen en verdwijnen helemaal niet in de 5e tot de 6e maand, zoals meestal het geval is. De grootte van de ogen is in de meeste gevallen niet veranderd. Verder blauwe sclera, kunnen er andere afwijkingen ogen voorzijde embryotoxon, hypoplasie van de iris, zonulyarnaya of corticale cataract, glaucoom, tsvetoslepota, opaciteit van het hoornvlies, etc.

Het tweede teken van het syndroom van "blauwe sclera" is de fragiliteit van botten, die wordt gecombineerd met zwakte van het gewrichtsgewricht-apparaat en wordt waargenomen bij ongeveer 65% van de patiënten. Dit teken kan op verschillende tijdstippen verschijnen, op basis van wat 3 soorten van de ziekte onderscheiden.

• Het eerste type is de ernstigste laesie, waarbij breuken verschijnen in de baarmoeder, tijdens de bevalling of kort na de geboorte. Deze kinderen sterven in utero of in de vroege kinderjaren.
• In de tweede vorm van het "blue sclera" -syndroom treden fracturen op in de vroege kinderjaren. De prognose voor het leven in dergelijke situaties is gunstig, hoewel door ontelbare breuken die onverwachts of met een geringe inspanning worden gevormd, dislocaties en subluxaties ontsierende vervormingen van het skelet veroorzaken.
• De derde soort wordt gekenmerkt door het optreden van fracturen op de leeftijd van 2-3 jaar; het aantal en het gevaar van hun voorkomen neemt af met de tijd tot de puberale periode. De hoofdoorzaken van botbrosheid zijn de extreme porositeit van het bot, het tekort aan kalkhoudende verbindingen, het embryonale karakter van het bot en andere manifestaties van de hypoplasie.

Het derde teken van het syndroom van "blue sclera" is een progressieve afname van het gehoor, een gevolg van otosclerose en onderontwikkeling van het labyrint. Gehoorverlies ontwikkelt zich bij ongeveer de helft (45-50% van de patiënten).

Van tijd tot tijd tijdens een kenmerkende triade syndroom "blue sclera" in combinatie met verschillende afwijkingen in mesodermale weefsels waarvan de meest algemene congenitale cardiale systeem "smaak", syndactylie en andere anomalieën.

Behandeling van het syndroom van "blauwe sclera" is symptomatisch.

Blauwe sclera kan ook voorkomen bij patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom - een ziekte met een dominant en autosomaal recessief type overerving. Ehlers-Danlos-syndroom begint op de leeftijd van maximaal 3 jaar en wordt gekenmerkt door verhoogde huidelasticiteit, kwetsbaarheid en kwetsbaarheid van de bloedvaten, zwakte van het gewrichtsbandamentapparaat. Vaak hebben deze patiënten microcornea, keratoconus, subluxatie van de lens en retinale loslating. Zwakte van de sclera leidt soms tot haar scheuring, inclusief met lichte verwondingen van de oogbol.

Blauwe sclera's kunnen ook een teken zijn van het oculo-cerebro-renale syndroom Lovet - een autosomale recessieve ziekte die alleen bij jongens voorkomt. Bij patiënten met een geboorte worden cataracten met microfitness gedetecteerd, bij 75% van de patiënten is de intraoculaire druk verhoogd

[1], [2], [3], [4], [5]