Cataract en systemische ziekten

Aangeboren staar kan bij veel systemische ziekten bij kinderen voorkomen.

De overgrote meerderheid is extreem zeldzaam en interessant voor kinderoogartsen. Algemene oogartsen dienen echter bekend te zijn met de volgende aandoeningen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomen staar bij systemische ziekten

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Stofwisselingsziekten en staar

1. Galactosemie omvat ernstige galactose-absorptiestoornissen veroorzaakt door de afwezigheid van het enzym galactose-1-fosfaaturidyltransferase. De overerving is autosomaal recessief.
   • Systemische aandoeningen die zich in de vroege kindertijd manifesteren, zijn onder meer groeiachterstand, apathie, frequent braken en diarree. Ontbindingsproducten worden in de urine aangetroffen na het drinken van melk. Indien galactosehoudende producten niet uit de voeding worden uitgesloten, ontwikkelen zich hepatosplenomegalie, nierschade, bloedarmoede, doofheid en mentale retardatie, met de dood tot gevolg;
   • Staar, gekenmerkt door centrale vertroebelingen in de vorm van "vetdruppeltjes", ontwikkelt zich bij de meeste patiënten tijdens de eerste dagen of weken van hun leven. Het vermijden van galactose (zuivelproducten) uit de voeding voorkomt de progressie van staar, en soms zijn veranderingen in de lens omkeerbaar.
2. Bij een tekort aan galactokine is er sprake van defecten in de galactoseketen (het eerste enzym). De overerving is autosomaal recessief.
   • er zijn geen systemische aandoeningen, ondanks de aanwezigheid van vervalproducten in de urine na het drinken van melk;
   • Cataract bestaande uit lamellaire vertroebelingen kan zich prenataal of na de geboorte ontwikkelen. Sommige preseniele cataracten zijn het gevolg van galactokinasedeficiëntie. Galactose is een indirecte cataractveroorzakende stof die de bron is van dulcitol (een afbraakproduct van galactose) in de lens. Ophoping van dulcitol in de lens verhoogt de intralenticulaire osmotische druk, wat leidt tot overmatig water, breuk van lensvezels en vertroebelingen.
3. Het syndroom van Lowe (oculocerebrorenaal) is een zeldzame aangeboren stoornis van het aminozuurmetabolisme die vooral jongens treft. De overerving is X-gebonden.
   • systemische stoornissen, waaronder mentale retardatie, Fanconi-syndroom van de proximale niertubuli, spierhypotonie, prominentie van het voorhoofdsbeen en ingevallen ogen. Dit is een van de weinige aandoeningen waarbij congenitale cataract en glaucoom samen kunnen voorkomen;
   • Cataract is een bijzonder verschijnsel: de lens is klein, dunner en heeft de vorm van een schijf (microfakie). Lentiglobus posterior is mogelijk. Cataract kan capsulair, lamellair, nucleair of totaal zijn. Dragerschap bij vrouwen wordt gekenmerkt door kleine puntvormige corticale vertroebelingen van de lens, die de gezichtsscherpte meestal niet beïnvloeden;
   • Congenitaal glaucoom komt in 50% van de gevallen voor.
4. Andere aandoeningen zijn onder meer hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intra-uteriene infecties en staar

1. Congenitale rubella gaat in ongeveer 15% van de gevallen gepaard met cataract. Na de zesde week van de zwangerschap is het lenskapsel ondoordringbaar voor het virus. Vertroebelingen in de lens (die zowel unilateraal als bilateraal kunnen zijn) zijn meestal al bij de geboorte aanwezig, maar kunnen zich ook na enkele weken of zelfs maanden ontwikkelen. Dichte parelmoerachtige vertroebelingen kunnen de kern bedekken of diffuus door de lens verspreid zijn. Het virus kan tot drie jaar na de geboorte in de lens aanwezig blijven.
2. Andere intra-uteriene infecties die verband kunnen houden met neonatale staar zijn onder andere toxoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplexvirus en waterpokken.

Chromosomale afwijkingen en staar

1. Downsyndroom (trisomie 21)
   • systemische aandoeningen: mentale retardatie, smalle, scheve ogen, epicanthus, plat gezicht met kenmerkende prognathie, brachycefalie met een afgeplatte achterhoofdsknobbel, brede handpalmen en korte armen, uitstekende tong;
   • Cataract van verschillende morfologieën komt voor bij ongeveer 5% van de patiënten. Vertroebelingen zijn meestal symmetrisch en ontwikkelen zich vaak in de late kindertijd.
2. Andere chromosomale afwijkingen die met staar in verband worden gebracht, zijn het Patau-syndroom (trisomie 13) en het Edward-syndroom (trisomie 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois-syndroom is een zeldzame aandoening.
   • systemische aandoeningen: prominent voorhoofd, kleine "vogelneus", kaalheid, micrognathie en puntige kin, kleine gestalte en hypodontie;
   • In 90% van de gevallen is er sprake van staar, die vliezig kan zijn.
4. Het syndroom van Nance-Horan wordt X-gebonden overgeërfd.
   • systemische aandoeningen: extra snijtanden, uitstekende, naar voren gedraaide oren, kleine middenhandsbeentjes;
   • De cataract kan dicht zijn met milde microftalmie. Vrouwelijke draagsters kunnen subtiele vertroebelingen in het hechtingsgebied hebben.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostics staar bij systemische ziekten

In de neonatale periode is het niet mogelijk om de gezichtsscherpte te bepalen. Daarom is het noodzakelijk om de dichtheid en morfologie van de vertroebelingen, andere bijbehorende oogsymptomen en het visuele gedrag van het kind te beoordelen. Ook moet de mate van invloed van staar op het gezichtsvermogen worden bepaald.

De dichtheid en mogelijke impact op de visuele functies worden beoordeeld op basis van het optreden van een reflex vanuit de fundus en de mate van visualisatie ervan tijdens directe en indirecte oftalmoscopie. Het onderzoek van pasgeborenen is vereenvoudigd door de introductie van hoogwaardige draagbare spleetlampen. Een gedetailleerde beoordeling van het voorste oogsegment is mogelijk wanneer de hoofdbewegingen van het kind beperkt zijn. Oftalmoscopisch wordt de dichtheid van cataract onderverdeeld in:

• Er is sprake van zeer dichte staar die de pupil bedekt en onderzoek van het fundus onmogelijk maakt; de beslissing om te opereren is duidelijk.
• Minder dichte cataract, waarbij de vaten van het netvlies alleen met indirecte oftalmoscopie kunnen worden onderzocht. Andere kenmerken zijn centrale of achterste capsulaire troebelingen met een diameter van meer dan 3 mm.
• Lichte vertroebelingen waarbij de vaten van het netvlies zichtbaar kunnen worden gemaakt met directe en indirecte oftalmoscopie. Andere kenmerken zijn centrale vertroebelingen met een diameter kleiner dan 3 mm en perifere, anterieure capsulaire of puntvormige vertroebelingen die zich uitstrekken tot in de heldere zones van de lens.

De morfologie van de opaciteiten is van cruciaal belang bij het bepalen van de etiologie, zoals eerder beschreven.

Geassocieerde oculaire pathologie kan het voorste segment (hoornvliesvertroebelingen, microftalmie, glaucoom, aanhoudend hyperplastisch primair glasvocht) of het achterste segment (chorioretinitis, Leber-amaurose, rubella-retinopathie, foveale of oogzenuwhypoplasie) aantasten. Onderzoek onder algehele anesthesie en een reeks herhalingsonderzoeken zijn noodzakelijk om de progressie van de cataract of de bijbehorende aandoening te beoordelen.

Andere indicatoren van aanzienlijk gezichtsverlies zijn onder meer gebrek aan centrale fixatie, nystagmus en scheelzien. Nystagmus brengt een slechte prognose voor het gezichtsvermogen met zich mee.

Gespecialiseerde testen en visueel opgewekte potentialen leveren aanvullende nuttige informatie op, maar mogen niet op zichzelf worden gebruikt.

Systemisch onderzoek

Bij het vaststellen van de erfelijke aard van staar dient het onderzoekscomplex van een pasgeborene met een bilateraal proces het volgende te omvatten:

1. Serologische tests voor intra-uteriene infectie (TORCH - toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus en herpes simplex). Als de voorgeschiedenis een uitslag tijdens de zwangerschap bevat, is titratie van antilichamen tegen waterpokken en herpes zoster geïndiceerd.
2. Urine. Urineanalyse op verlaagd galactosegehalte na melkconsumptie (galactosemie) en chromatografie op aminozuren (Lowe-syndroom).
3. Andere onderzoeken: detectie van overtollige bloedglucose, serumcalcium en -fosfor, galactose-1-fosfaaturidyltransferase en galactokinase in erythrocyten.
4. Verwijzing naar een kinderarts is gerechtvaardigd bij dysmorfie of verdenking op andere systemische aandoeningen. In dergelijke gevallen kan chromosoomanalyse nuttig zijn.

[ 17 ], [ 18 ]

Behandeling staar bij systemische ziekten

Het bepalen van het tijdstip van de operatie is een belangrijke stap, waarbij rekening moet worden gehouden met het volgende:

1. Bij bilaterale dichte cataract is vroegtijdige interventie (binnen 6 weken na de geboorte) vereist om de ontwikkeling van amblyopie te voorkomen. Als de vertroebelingen asymmetrisch zijn, wordt eerst het slechtste oog geopereerd.
2. Bilaterale partiële cataract behoeft geen operatie als deze stabiel is. Bij twijfel is het verstandig de operatie uit te stellen en de troebelingen en het gezichtsvermogen in de gaten te houden; interventie is geïndiceerd als er sprake is van een visuele beperking.
3. Unilaterale dichte cataract vereist een spoedoperatie (binnen enkele dagen), gevolgd door actieve behandeling van amblyopie, maar zelfs hiermee zijn de resultaten teleurstellend. Als cataract 16 weken na de geboorte wordt ontdekt, is een operatie niet aangewezen vanwege irreversibele amblyopie.
4. Bij unilaterale partiële cataract is meestal geen operatie nodig. Pupilverwijding en het afplakken van het contralaterale oog worden aanbevolen om amblyopie te voorkomen.

Het is belangrijk om de hiermee gepaard gaande afwijkende refractie te corrigeren.

Techniek van de bediening

1. Er vormt zich een 6 mm brede sclerale tunnel.
2. Het keratoom wordt in de voorste oogkamer geplaatst (meestal 3 mm breed) en gevuld met visco-elastisch materiaal.
3. Er wordt een anterieure capsulorhexis uitgevoerd. Bij kinderen is de voorste capsule elastischer dan bij volwassenen, wat het capsulorhexisproces compliceert.
4. De resterende lens wordt weggezogen met behulp van een vitreotoom of een Simcoe-canule.
5. Vervolgens wordt een capsulorhexis op het achterste kapsel uitgevoerd.
6. Er wordt een gedeeltelijke anterieure vitrectomie uitgevoerd.
7. Indien nodig wordt een achterste oogkamerlens van PMMA in de kapselzak geïmplanteerd.
8. Bij patiënten met geassocieerd hyperplastisch primair glasvocht kunnen microchirurgische scharen en pincetten nodig zijn om dicht capsulair materiaal of retrolenticulaire troebelingen te verwijderen. Soms kan intraoculaire bipolaire cauterisatie van bloedende vaten nodig zijn.
9. Als de sclerale tunnel succesvol gevormd is, is hechting niet nodig.

Staaroperatie bij kinderen

Bij kinderen gaan staaroperaties vaker gepaard met complicaties dan bij volwassenen.

1. Vertroebeling van het achterste kapsel komt vrij vaak voor als het kapsel behouden blijft. Dit is het meest significant bij jonge kinderen vanwege het risico op amblyopie. Als er geen anterieure vitrectomie wordt uitgevoerd, kan er vertroebeling van het voorste glasvocht optreden, ongeacht de uitgevoerde capsulorhexis. De kans op vertroebeling is kleiner bij een gecombineerde posterieure capsulorhexis en vitrectomie.
2. Secundaire films vormen zich rond de pupil, vooral bij ogen met microftalmie of gelijktijdige chronische uveïtis. Als postoperatieve fibrineuze uveïtis niet krachtig genoeg wordt behandeld, is de kans groot dat er een film ontstaat. Delicate films worden verwijderd met de NchYAG-laser; als ze dichter zijn, is een operatie noodzakelijk.
3. Proliferatie van het lensepitheel komt vaak voor, maar heeft meestal geen invloed op het zicht als het zich buiten het oogbeentje bevindt. Het is ingekapseld tussen de restanten van de voorste en achterste lenskapsels en staat bekend als de Soemnerringring.
4. Glaucoom kan zich in ongeveer 20% van de gevallen in de loop van de tijd ontwikkelen.
   • Geslotenkamerhoekglaucoom kan direct na een operatie ontstaan bij ogen met microftalmie als gevolg van pupilblokkade.
   • Secundair openkamerhoekglaucoom kan zich jaren na de operatie ontwikkelen. Daarom is het erg belangrijk om de intraoculaire druk gedurende meerdere jaren continu te controleren.
5. Netvliesloslating komt zelden voor en wordt beschouwd als een late complicatie.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Het uitvoeren van operaties bij pasgeborenen en jonge kinderen

Momenteel zijn de moeilijkheden die gepaard gaan met de techniek van cataractchirurgie bij pasgeborenen en jonge kinderen grotendeels opgelost, maar de resultaten op het gebied van het gezichtsvermogen blijven teleurstellend vanwege de snelle ontwikkeling van amblyopie en de onomkeerbaarheden ervan. Bij de optische correctie van afake ogen bij kinderen wordt rekening gehouden met twee factoren: leeftijd en lateraliteit van afakie.

1. Een bril wordt voorgeschreven aan oudere kinderen met bilaterale afakie, maar niet aan monolaterale afakie (vanwege mogelijke anisometropie en aniseikonie). Een bril is oncomfortabel voor pasgeborenen met bilaterale afakie vanwege het gewicht, de pijn, de prismatische vervorming en de vernauwing van het gezichtsveld.
2. Contactlenzen bieden de beste visuele resultaten bij zowel mono- als bilaterale afakie. Bij kinderen ouder dan 2 jaar ontstaan er problemen en ongemakken bij het dragen ervan, naarmate het kind actiever en zelfstandiger wordt. De contactlens kan verschuiven of verloren gaan, wat het risico op amblyopie vergroot. Bij bilaterale afakie is het voorschrijven van een bril de oplossing, terwijl het bij monolaterale afakie beter is om een intraoculaire lens te implanteren.
3. Intraoculaire lensimplantatie wordt steeds vaker toegepast bij jonge kinderen en zelfs pasgeborenen, en is in bepaalde gevallen zeer effectief en veilig. Kennis van de mate van moptische verschuiving die optreedt in het zich ontwikkelende oog, in combinatie met nauwkeurige biometrie, maakt het mogelijk om de sterkte van de intraoculaire lens te berekenen, rekening houdend met primaire hyperopie (gecorrigeerd met een bril). Met de leeftijd nadert de refractie emmetropie. De uiteindelijke refractie varieert echter en het is onmogelijk om emmetropie op oudere leeftijd te garanderen.
4. Het afplakken van het oog om amblyopie te behandelen of te voorkomen is niet effectief.