Congenitale leverfibrose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De histologische kenmerken van congenitale leverfibrose zijn brede, dichte collageenvezelbanden rond normale leverlobjes. De banden bevatten een groot aantal microscopisch kleine, volledig gevormde galwegen, waarvan sommige gal bevatten. De arteriële vertakkingen zijn normaal van structuur of hypoplastisch, terwijl de aderen kleiner zijn. Ontstekingsinfiltratie is afwezig. Een combinatie met het Caroli-syndroom en een cyste van de gemeenschappelijke galwegen is mogelijk.

Er worden sporadische en familiale vormen van congenitale leverfibrose waargenomen, die autosomaal recessief overerven. Aangenomen wordt dat de pathogenese van congenitale leverfibrose gepaard gaat met een verstoring van de vorming van de ductusplaat van de interlobulaire galwegen.

Portale hypertensie ontstaat meestal door defecten in de hoofdtakken van de poortader, maar vaker door hypoplasie of compressie van het bindweefsel van de takken van de poortader in de bindweefselbanden rondom de knobbeltjes.

Geassocieerde nierletsels zijn onder meer nierdysplasie, polycysteuze nierziekte die zich op volwassen leeftijd manifesteert, polycysteuze nierziekte en nefronoftise (medullaire sponsnier).

Symptomen van aangeboren leverfibrose

Congenitale leverfibrose wordt vaak verward met cirrose. De diagnose wordt meestal gesteld op de leeftijd van 3-10 jaar, maar soms veel later, bij volwassenen. Mannen en vrouwen worden even vaak getroffen. De eerste verschijnselen kunnen bloedingen uit spataderen in de slokdarm zijn, uitgesproken asymptomatische hepatomegalie met een zeer dichte leverrand, splenomegalie.

Eerste klinische manifestaties van aangeboren leverfibrose bij 16 patiënten

Manifestatie	Aantal patiënten	Leeftijd van patiënten, jaren
Buikvergroting	9	2,5-9
Bloederig braken of melena	5	3-6
Geelzucht	1	10
Anemie	1	16

Het is mogelijk dat polycysteuze ziekte samengaat met andere aangeboren afwijkingen, vooral van de galwegen, vergezeld door cholangitis.

De ziekte kan gecompliceerd worden door carcinoom, zowel hepatocellulair als cholangiocellulair, en door glandulaire hyperplasie.

Diagnose van aangeboren leverfibrose

De serumeiwit-, bilirubine- en transaminasewaarden zijn doorgaans normaal, maar de activiteit van serumalkalinefosfatase kan in sommige gevallen verhoogd zijn.

Een leverbiopsie is noodzakelijk om een diagnose te stellen, maar kan lastig zijn om uit te voeren vanwege de vaste consistentie van de lever.

Echografie toont gebieden met een significant verhoogde echogeniciteit, overeenkomend met dichte strengen bindweefsel. Percutane of endoscopische cholangiografie toont vernauwing van de intrahepatische galwegen, wat wijst op de aanwezigheid van fibrose .

Bij portale venografie worden de collaterale circulatie en de intrahepatische poortadertakken normaal of abnormaal weergegeven.

Bij echografie , CT en intraveneuze pyelografie worden cystische veranderingen in de nieren of medullaire sponsnieren zichtbaar.

Prognose en behandeling van aangeboren leverfibrose

Er moet een onderscheid worden gemaakt tussen aangeboren leverfibrose en levercirrose, omdat bij leverfibrose de functie van de hepatocyten niet is aangetast en de prognose aanzienlijk beter is.

Bij patiënten uit deze groep heeft het aanleggen van een portocavale anastomose een goed effect in geval van bloedingen.

De doodsoorzaak van de patiënt kan nierfalen zijn. Een succesvolle niertransplantatie is mogelijk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]