Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Aangeboren foliumzuurabsorptiestoornis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Congenitale malabsorptie van foliumzuur is een zeldzame ziekte die autosomaal recessief overerft. Niet alleen is het foliumzuurtransport in de darm verstoord, maar ook de penetratie van het micro-element in de cerebrospinale vloeistof wordt belemmerd.
ICD-10-code
D52. Bloedarmoede door foliumzuurtekort.
Symptomen
In de eerste levensmaanden komen diarree, een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, stomatitis en neurologische verschijnselen (convulsies) voor. Het belangrijkste symptoom is megaloblastaire bloedarmoede.
Diagnostiek
Het foliumzuurgehalte in rode bloedcelmassa of cerebrospinaalvocht wordt bepaald. De foliumzuuropname kan worden bepaald na een belasting in een dosis van 5 tot 100 mg. Indien nodig wordt een beenmergpunctie uitgevoerd. Soms wordt uitscheiding van orootzuur en formiminoglutamaat met de urine aangetoond.
Behandeling
Vervangingstherapie bestaat uit het voorschrijven van foliumzuur in een dagelijkse dosis tot 100 mg; de respons op orale toediening van het geneesmiddel is wisselend (bij sommige patiënten nemen de aanvallen toe). Indien dit niet effectief is, is parenterale toediening geïndiceerd. Er zijn gegevens over de effectiviteit van foliumzuurpreparaten.
[ Использованная литература