Vitamine B12 malabsorptie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Er zijn verschillende aangeboren vormen van transportdefecten en absorptie van cobalamine.

• Erfelijke tekortkoming van de interne factor van Castle.
• Schending van transport van cobalamine door een enterocyt (het Immersland-Gresbek-syndroom).
• Tekort aan transcobalamine-2 (een drager van cobalamine).

ICD-10 code

D51. Vitamine B12 _{is een} bloedarmoede met tekortschietendheid.

Symptomen

De symptomen van slechte absorptie van vitamine B- ₁₂ is ontwikkeld op basis van de eerste maanden van het leven van een kind. Ze noteren zwakte, bleekheid, vertraging in lichamelijke ontwikkeling, diarree. Na 6-30 maanden na het begin van de eerste symptomen, worden neurologische aandoeningen opgemerkt: mentale retardatie, neuropathie, myelopathie.

Verworven tekorten aan de vitamine (met resectie van de maag) zijn minder ernstig en het ontbreken van neurologische aandoeningen.

Diagnostiek

Bij de analyse van bloed is, naast megaloblastaire bloedarmoede, sprake van pancytopenie, een schending van de functies van granulocyten met defecten van humorale en cellulaire immuniteit. Soms wordt ten onrechte de diagnose leukemie gesteld vanwege de ontdekking van onrijpe precursoren van leukocyten in het hypocellulaire beenmerg. Het serumgehalte van transcobalamine ligt meestal binnen de normale grenzen.

Behandeling

Ken gidroksokobalamin toe in een hoge dosis - 0,5 - 1,0 mg / kg per dag tot hematologische remissie, en vervolgens 2 keer per week. Foliumzuur wordt 4 maal daags oraal voor 15 mg oraal gebruikt. Het gebruik van folaat zonder cobalamine bij deze ziekte is gecontra-indiceerd.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]