Antitrombinetekort: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Antitrombine is een eiwit dat trombine en de factoren Xa, IXa en Xla remt.

Epidemiologie

De prevalentie van heterozygote plasma-antitrombinedeficiëntie is 0,2 tot 0,4%. De helft van de heterozygote personen ontwikkelt veneuze trombose. Homozygote deficiëntie leidt tot foetale sterfte in utero. Verworven deficiëntie komt voor bij patiënten met DIC, leverziekte, nefrotisch syndroom en tijdens heparine- of L-asparaginasetherapie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vormen

De protrombinegenmutatie 20210 resulteert in verhoogde plasmaprotrombinespiegels en een verhoogd risico op veneuze trombo-embolie.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostics antitrombinetekort

Bij laboratoriumonderzoek wordt de hoeveelheid trombineremmer in het plasma bepaald in aanwezigheid van heparine.

[ 13 ], [ 14 ]

Behandeling antitrombinetekort

Orale warfarine wordt gebruikt om veneuze trombo-embolie te voorkomen bij antitrombinedeficiëntie.