Deficiëntie van antitrombine: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Antitrombine is een eiwit dat trombine en factoren Xa, IXa, Xla remt.

Epidemiologie

De prevalentie van heterozygote deficiëntie van plasma-antitrombine is van 0,2 tot 0,4%. Veneuze trombose ontwikkelt zich bij de helft van heterozygote individuen. Homozygote deficiëntie leidt tot foetale dood in de baarmoeder. Verworven deficiëntie treedt op bij patiënten met ICE, leverziekte, nefrotisch syndroom, met therapie met heparine of L-asparaginase.

[1], [2], [3]

Vormen

De mutatie van het protrombine 20210-gen leidt tot een verhoging van het plasma-protrombineniveau en een verhoogd risico op veneuze trombo-embolie.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Diagnostics antithrombinetekort

Laboratoriumbepaling van deficiëntie omvat kwantificering van de plasma-trombineremmer in de aanwezigheid van heparine.

[13], [14]

Behandeling antithrombinetekort

Gebruik van warfarine via de mond wordt gebruikt ter voorkoming van veneuze trombo-embolie met een antithrombinetekort.