Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van acromegalie en gigantisme
Laatst beoordeeld: 03.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Bij de diagnose van acromegalie moet rekening worden gehouden met het stadium van de ziekte, de fase van activiteit, evenals de vorm en kenmerken van het beloop van het pathologische proces. Het is raadzaam om röntgenfoto's en functionele diagnostische methoden te gebruiken.
Röntgenonderzoek van de skeletbeenderen toont periostale hyperostose met tekenen van osteoporose. De botten van handen en voeten zijn verdikt, hun structuur is meestal behouden. De nagelkootjes van de vingers zijn pagodevormig verdikt, de nagels hebben een ruw, oneffen oppervlak. Van de andere botveranderingen bij acromegalie is de groei van "sporen" op de hielbeenderen constant, en iets minder vaak op de ellebogen.
Een röntgenfoto van de schedel toont prognathie, divergentie van de tanden, vergroting van de achterhoofdsknobbel en verdikking van de schedelholte. Interne hyperostose van het voorhoofdsbeen wordt vaak vastgesteld. Verkalking van de dura mater wordt opgemerkt. De bijholten, met name de voorhoofdsholte en de wiggenbeensinus, zijn sterk gepneumatiseerd, wat ook wordt waargenomen in het zeefbeen en het slaapbeen. Proliferatie van de luchtcellen van de uitsteeksels van de borstklieren wordt opgemerkt. In 70-90% van de gevallen neemt de grootte van de sella turcica toe. De grootte van de hypofysetumor bij acromegalie hangt niet zozeer af van de duur van de ziekte als wel van de aard en activiteit van het pathologische proces, en van de leeftijd waarop de ziekte begon. Er is een directe correlatie opgemerkt tussen de grootte van de sella turcica en de concentratie somatotroop hormoon in het bloed en een omgekeerde correlatie met de leeftijd van de patiënten. Door tumorgroei wordt vernietiging van de wanden van de sella turcica waargenomen. De afwezigheid van radiologische en oftalmologische tekenen van een hypofysetumor sluit de aanwezigheid ervan bij acromegalie niet uit en vereist het gebruik van speciale tomografische onderzoeksmethoden.
De ribbenkast is misvormd, tonvormig met verbrede intercostale ruimtes. Kyfoscoliose ontwikkelt zich. De wervelkolom wordt gekenmerkt door het verdwijnen van de "taille" in de ventrale delen van de borstwervels, meerdere contouren met de superpositie van nieuw gevormd bot op de oude, snavelvormige uitsteeksels en paravertebrale artrose. De gewrichten zijn vaak misvormd met een beperking van hun functie. De verschijnselen van misvormende artrose zijn het meest uitgesproken in grote gewrichten.
De dikte van de weke delen aan de plantaire zijde van de voet bij patiënten is meer dan 22 mm en correleert direct met de niveaus van STH en IGF-1. Deze test kan worden gebruikt om de activiteit van acromegalie te bepalen en dynamisch de effectiviteit van de therapie te beoordelen.
Laboratoriummethoden van onderzoek naar acromegalie laten de volgende veranderingen in somatotrope functie zien: verstoring van de fysiologische secretie van somatotropisch hormoon, gemanifesteerd door een paradoxale toename van het groeihormoongehalte als reactie op de glucosebelasting, intraveneuze toediening van thyroliberine, luliberine, geen toename van het somatotrope hormoongehalte tijdens de slaap; paradoxale afname van het somatotrope hormoongehalte wordt onthuld tijdens een insuline-hypoglykemietest, toediening van arginine, L-dopa, dopamine, bromocriptine (parlodel), evenals tijdens fysieke activiteit.
De meest voorkomende tests die de toestand van het hypothalamus-hypofysesysteem bij acromegalie en de integriteit van feedbackmechanismen kunnen beoordelen, zijn onder meer de orale glucosetolerantietest en de insulinehypoglykemietest. Als onder normale omstandigheden de inname van 1,75 g glucose per 1 kg lichaamsgewicht leidt tot een significante daling van de somatotrope hormoonspiegel in het bloed, dan is er bij acromegalie sprake van ofwel geen reactie/een daling van de somatotrope hormoonspiegel tot onder 2 ng/ml gedurende 2-3 uur, ofwel een paradoxale stijging van de groeihormoonspiegel.
De toediening van insuline in een dosis van 0,25 E per 1 kg lichaamsgewicht in de norm, wat leidt tot hypoglykemie, draagt bij aan een toename van het groeihormoongehalte in het bloedserum, met een maximum na 30-60 minuten. Bij acromegalie worden, afhankelijk van de initiële waarde van somatotroop hormoon, hyporeactieve, areactieve en paradoxale reacties waargenomen. Dit laatste manifesteert zich door een daling van de somatotroop hormoonspiegel in het bloedserum.
De meest karakteristieke veranderingen die hun gebruik voor diagnostische doeleinden mogelijk maken, manifesteren zich op het niveau van de hypofyse. De vorming van een hypofyseadenoom bevordert de vorming van minder gedifferentieerde somatotrofen met een gewijzigd receptorapparaat. Hierdoor verkrijgen tumorcellen het vermogen om te reageren door de somatotrope secretie te verhogen als reactie op stimuli die niet specifiek zijn voor een bepaald celtype. Zo activeren hypothalamische vrijmakende factoren (luliberine, thyroliberine), zonder normaal gesproken de productie van somatotroop hormoon te beïnvloeden, de somatotrope secretie bij ongeveer 20-60% van de patiënten met acromegalie.
Om dit fenomeen vast te stellen, wordt thyroliberine intraveneus toegediend in een dosis van 200 mcg, gevolgd door bloedafname om de 15 minuten gedurende 90-120 minuten. De aanwezigheid van een veranderde gevoeligheid voor thyroliberine, bepaald door een stijging van de somatotrope hormoonspiegel met 100% of meer ten opzichte van de initiële spiegel, is een teken dat wijst op een schending van de receptoractiviteit van somatotrofen en pathognomonisch is voor een hypofysetumor. Bij het definitief stellen van de diagnose moet echter rekening worden gehouden met het feit dat een vergelijkbare niet-specifieke stijging van de STH-spiegel als reactie op toediening van thyroliberine ook kan worden waargenomen bij sommige pathologische aandoeningen (depressief syndroom, nerveuze anorexia, primaire hypothyreoïdie, nierfalen). Bij het diagnosticeren van een tumorproces in de hypofyse kan aanvullend onderzoek naar de secretie van prolactine en TSH als reactie op toediening van thyroliberine van zeker nut zijn. Een geblokkeerde of vertraagde respons van deze hormonen kan indirect wijzen op een hypofysetumor.
In de klinische praktijk is een functionele test met L-dopa, een stimulator van dopaminerge receptoren, wijdverbreid. Oraal innemen van het medicijn in een dosis van 0,5 g tijdens de actieve fase van acromegalie leidt niet tot een toename, zoals normaal wordt waargenomen, maar tot een paradoxale activiteit van het hypothalamus-hypofysesysteem. Normalisatie van deze reactie tijdens de behandeling is een criterium voor de rationaliteit van de therapie.
[