Diagnose van het antifosfolipidensyndroom

Het antifosfolipidensyndroom (APS) is een reumatische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van auto-antilichamen tegen fosfolipiden. De oorzaken van de vorming van auto-antilichamen zijn nog niet nauwkeurig vastgesteld. Aangenomen wordt dat de meeste humane virussen tropisch zijn ten opzichte van het vasculaire endotheel. Door persistentie in deze virussen veroorzaken ze morfologische en functionele veranderingen in cellen; de resulterende vernietiging van het hoofdmembraan van de vaatwanden, veroorzaakt door beschadiging van het endotheel, leidt tot activering van factor XII (Hageman) van het bloedstollingssysteem en de ontwikkeling van hypercoagulatie, evenals de productie van auto-antilichamen. Auto-antilichamen blokkeren endotheelmembraaneiwitten (proteïne C, S, trombomoduline), die trombusvorming voorkomen, de activering van de componenten van de stollingscascade onderdrukken, de productie van ATIII en prostacycline remmen en een direct schadelijk effect hebben op vasculaire endotheelcellen. De interactie van antilichamen met fosfolipiden van celmembranen leidt tot conformationele en metabolische veranderingen in membranen, verstoring van de celfunctie, bloedstagnatie in haarvaten en venulen en trombose.

Bij sommige patiënten uit het antifosfolipidensyndroom zich primair als veneuze trombose, bij anderen als een beroerte en bij weer anderen als obstetrische pathologie of trombocytopenie.

Frequentie van antifosfolipidensyndroom bij verschillende aandoeningen

Staten	Frequentie,%
Recidiverende veneuze trombose	28-71
Gewoonlijke miskraam	28-64
Transversale myelitis	50
Trombocytopenie	27-33
Hemolytische anemie	38
Arteriële trombose	25-31
Mesh Livedo	25
Pulmonale hypertensie	20-40

De diagnostische criteria voor het antifosfolipidensyndroom werden in 1998 geformuleerd tijdens het VIIIe Internationale Symposium over antifosfolipide-antilichamen in Sapporo (Japan).

Klinische en laboratoriumcriteria voor de diagnose van antifosfolipidensyndroom

Klinische criteria

• Vasculaire trombose

Eén of meer klinische episodes van arteriële, veneuze of kleine vaattrombose in een weefsel of orgaan. Trombose moet worden bevestigd door middel van echo-Dopplerbeeldvorming of histologisch onderzoek, met uitzondering van oppervlakkige veneuze trombose. Histologisch onderzoek van trombose moet significante ontstekingsveranderingen in de vaatwand aantonen.

• Ziekten van zwangere vrouwen

Een of meer onverklaarde sterfgevallen van een morfologisch normale foetus op of na 10 weken van een normale zwangerschap, waarbij normale foetale morfologie moet worden gedocumenteerd door middel van echografie of direct foetaal onderzoek,

Of

:

Een of meer vroeggeboortes van een morfologisch normale foetus op of vóór 34 weken zwangerschap als gevolg van ernstige pre-eclampsie of eclampsie, of ernstige placenta-insufficiëntie,

Of: drie of meer onverklaarde opeenvolgende abortussen vóór 10 weken zwangerschap met pathologische of anatomische afwijkingen, of hormonale stoornissen, en chromosomale oorzaken moeten bij de vader en de moeder worden uitgesloten

Laboratoriumcriteria

1. Anticardiolipine-antilichamen IgG en/of IgM in het bloed, matig of hoog niveau in 2 of meer onderzoeken met een tussenpoos van ten minste 6 weken, gemeten met standaard ELISA voor β2 glycoproteïne 1-afhankelijke anticardiolipine-antilichamen
2. Positieve lupus-anticoagulans in plasma in 2 of meer testen die ten minste 6 weken uit elkaar zijn uitgevoerd, waarbij deze anticoagulans is bepaald volgens de richtlijnen van de International Society on Thrombosis and Haemostasis, waarbij de volgende stappen zijn gevolgd:
   • het vaststellen van het feit van verlenging van de fosfolipide-afhankelijke fase van de plasmacoagulatie op basis van de resultaten van screeningstesten zoals APTT, coagulinetijd, Russell-test met verdunning, protrombinetijd met verdunning
   • onvermogen om te corrigeren voor langere screeningstesttijden door te mengen met normaal bloedplaatjesvrij plasma
   • het verkorten van de screeningstesttijd of het normaliseren ervan na het toevoegen van overtollige fosfolipiden aan het te testen plasma en het uitsluiten van andere coagulopathieën, zoals de aanwezigheid van een factor VIII-remmer of heparine

Diagnosevoorwaarden

Aanwezigheid van ten minste één klinisch en één laboratoriumcriterium

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]