Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van chronische granulomateuze ziekte
Laatst beoordeeld: 04.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Diagnostiek
De diagnose van chronische granulomateuze ziekte is gebaseerd op de beoordeling van de functionele activiteit van fagocyten. De volgende tests worden gebruikt:
- Nitroblauwtetrazolium-reductietest (NBT-test). Normaal gesproken neemt hun metabole activiteit toe wanneer fagocyten de gele kleurstof nitroblauwtetrazolium (NBT) absorberen, terwijl NBT wordt geoxideerd en de producten van deze reactie blauw kleuren. Als het metabolisme van fagocyten verstoord is, neemt de intensiteit van de blauwverkleuring af.
- Chemoluminescentie van neutrofielen. Substraatoxidatie gaat gepaard met emissie van ultraviolet licht of fluorescentie. De intensiteit van de emissie kan worden gebruikt om de functionele activiteit van fagocyten te beoordelen.
- Beoordeling van fagocytische activiteit: het vermogen van fagocyten om catalase-positieve bacteriën in vitro te vernietigen.
- Genetisch onderzoek van patiënten en hun families bij het opsporen van stoornissen in de functionele activiteit van fagocyten.
Definitie van typen en subtypen van chronische granulomateuze ziekte
Immunoblotting met antilichamen tegen alle vier componenten van NADPH-oxidase wordt vaak gebruikt om chronische granulomateuze ziektetypen en subtypen te differentiëren. Als een van de cytosolische componenten (p47 phax of p67 phax ) afwezig is in de blot, duidt dit op een mutatie in het corresponderende gen. Als een van de membraancomponenten (gр91 phax of p22 phax ) afwezig is, wordt de andere ook niet gedetecteerd, omdat de subeenheden elkaar stabiliseren voor volledige rijping en expressie. Sommige onderzoekers gebruiken cytoflowmetrie met anti-cytochroom p558-antilichamen om gp91 phax /p22 phax op het oppervlak van neutrofielen te detecteren. Uiteindelijk wordt de diagnose bevestigd door de identificatie van een mutatie in het corresponderende gen.
Prenatale diagnose van chronische granulomateuze ziekte
Voordat moleculair genetische technologieën beschikbaar kwamen, werd prenatale diagnose van chronische granulomateuze ziekte uitgevoerd door de NADPH-oxidase-activiteit van foetale neutrofielen te meten en navelstrengbloed te verzamelen via foetoscopie in de 16e tot 18e week van de zwangerschap. DNA-analyse van vruchtwatercellen of chorionvilli wordt nu uitgevoerd om specifieke gendefecten op te sporen met behulp van Southern blotting, polymerasekettingreactie en restrictiefragmentlengtepolymorfisme (FRL). Dit is betrouwbaarder en maakt een diagnose eerder in de zwangerschap mogelijk.