Medisch expert van het artikel

Hematoloog, oncohematoloog

Nieuwe publicaties

Vroegtijdig gebruik van antibiotica verstoort de immuunontwikkeling bij baby's
De aanbevolen behandeling van prostaatkanker helpt de meeste mannen de ziekte te overleven
Wetenschappers hebben ontdekt dat dagelijkse lichaamsbeweging je helpt beter te slapen
Alzheimer-biomarkers in de hersenen kunnen al op middelbare leeftijd worden gedetecteerd
Nieuwe aanbevelingen WHO: injecteerbaar lenacapavir voor hiv-preventie
Nieuwe bloedtest voorspelt MS-risico jaren voordat symptomen zich openbaren
Het innemen van bloeddrukmedicatie voor het slapengaan helpt de bloeddruk overdag en 's nachts beter onder controle te houden
Wetenschappers hebben ontdekt waarom we naar voedsel grijpen voor spirituele troost

Diagnose van chronische granulomateuze ziekte

Alexey Kryvenko , Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 04.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Diagnostiek

De diagnose van chronische granulomateuze ziekte is gebaseerd op de beoordeling van de functionele activiteit van fagocyten. De volgende tests worden gebruikt:

Nitroblauwtetrazolium-reductietest (NBT-test). Normaal gesproken neemt hun metabole activiteit toe wanneer fagocyten de gele kleurstof nitroblauwtetrazolium (NBT) absorberen, terwijl NBT wordt geoxideerd en de producten van deze reactie blauw kleuren. Als het metabolisme van fagocyten verstoord is, neemt de intensiteit van de blauwverkleuring af.
Chemoluminescentie van neutrofielen. Substraatoxidatie gaat gepaard met emissie van ultraviolet licht of fluorescentie. De intensiteit van de emissie kan worden gebruikt om de functionele activiteit van fagocyten te beoordelen.
Beoordeling van fagocytische activiteit: het vermogen van fagocyten om catalase-positieve bacteriën in vitro te vernietigen.
Genetisch onderzoek van patiënten en hun families bij het opsporen van stoornissen in de functionele activiteit van fagocyten.

Definitie van typen en subtypen van chronische granulomateuze ziekte

Immunoblotting met antilichamen tegen alle vier componenten van NADPH-oxidase wordt vaak gebruikt om chronische granulomateuze ziektetypen en subtypen te differentiëren. Als een van de cytosolische componenten (p47 ^phax of p67 ^phax ) afwezig is in de blot, duidt dit op een mutatie in het corresponderende gen. Als een van de membraancomponenten (gр91 ^phax of p22 ^phax ) afwezig is, wordt de andere ook niet gedetecteerd, omdat de subeenheden elkaar stabiliseren voor volledige rijping en expressie. Sommige onderzoekers gebruiken cytoflowmetrie met anti-cytochroom p558-antilichamen om gp91 ^phax /p22 ^phax op het oppervlak van neutrofielen te detecteren. Uiteindelijk wordt de diagnose bevestigd door de identificatie van een mutatie in het corresponderende gen.

Prenatale diagnose van chronische granulomateuze ziekte

Voordat moleculair genetische technologieën beschikbaar kwamen, werd prenatale diagnose van chronische granulomateuze ziekte uitgevoerd door de NADPH-oxidase-activiteit van foetale neutrofielen te meten en navelstrengbloed te verzamelen via foetoscopie in de 16e tot 18e week van de zwangerschap. DNA-analyse van vruchtwatercellen of chorionvilli wordt nu uitgevoerd om specifieke gendefecten op te sporen met behulp van Southern blotting, polymerasekettingreactie en restrictiefragmentlengtepolymorfisme (FRL). Dit is betrouwbaarder en maakt een diagnose eerder in de zwangerschap mogelijk.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]