Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van chronische granulomateuze ziekte
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Diagnostiek
De diagnose van chronische granulomateuze ziekte is gebaseerd op de evaluatie van de functionele activiteit van fagocyten. De volgende tests worden gebruikt:
- Nitrosine tetrazolium reductietest (NST-test). Normaal gesproken neemt, wanneer de gele kleurstof nitreerbare tetrazolium (ICT) wordt geabsorbeerd door de fagocyten, hun metabole activiteit toe, terwijl de NST oxideert en de producten van deze reactie blauw worden geverfd. Als het metabolisme van fagocyten wordt verstoord, neemt de intensiteit van blauwe kleuring af.
- Chemiluminescentie van neutrofielen. De oxidatie van het substraat gaat gepaard met de emissie van ultraviolet licht of fluorescentie, de intensiteit van straling kan worden beoordeeld op de functionele activiteit van fagocyten.
- Evaluatie van fagocytische activiteit: het vermogen van fagocyten om katalase-positieve bacteriën in vitro te vernietigen.
- Genetisch onderzoek van patiënten en hun families bij het opsporen van afwijkingen in de functionele activiteit van fagocyten.
Definitie van types en subtypes van chronische granulomateuze ziekte
Om de types en subtypes van chronische granulomateuze ziekte te bepalen, wordt immuno-blotting met behulp van antilichamen tegen alle 4 componenten van NADP-oxidase in de regel gebruikt. Als een van de cytosolische componenten (P47 Phax of p67 Phax ) afwezig is in de blot, hetgeen een mutatie in het relevante gen, terwijl in de afwezigheid van één van de membraancomponenten (GR91 Phax of p22 Phax ) andere ook bepaald, zoals subeenheden stabiliseren elkaar voor volledige rijping en expressie. Een aantal onderzoekers hebben cytoplometrie gebruikt met behulp van anti-cytochrome p558-antilichamen om gp91 phax / p22 phax op het oppervlak van neutrofielen te bepalen. Uiteindelijk wordt de diagnose bevestigd door de detectie van de mutatie van het overeenkomstige gen.
Prenatale diagnose van chronische granulomateuze ziekte
Voordat het mogelijk om moleculair genetische technieken gebruikt werd, werd prenatale diagnose van chronische granulomateuze ziekte uitgevoerd door bepaling van de NADPH-oxidase activiteit van neutrofielen van het bloed van de foetus uitgevoerd navelstrengbloed bemonstering werd uitgevoerd door fetoscopy bij een zwangerschapsduur van 16-18 weken uitgevoerd. Momenteel DNA-analyse cellen van de amniotische vloeistof of chorionic villus naar specifieke gebreken genen door Southern-blotting, polymerasekettingreactie en onderzoek polymorfisme restrictiefragmenten, hetgeen een betrouwbaarder werkwijze en maakt diagnose in eerdere stadia van de zwangerschap.
[