Diagnose van diencephalic syndroom

Moeten aandacht besteden aan het verloop van de zwangerschap en bevalling van de moeder: hypoxie, ondervoeding, Postmaturiteit en andere factoren die bijdragen aan de disfunctie van de hypothalamus hersenstructuren van het kind. Het is ook noodzakelijk om de aanwezigheid te ontdekken van naaste familieleden van obesitas, diabetes, ziekten van de schildklier en de neiging tot vegetatieve dystonie.

Lichamelijk onderzoek

De lichamelijke ontwikkeling van kinderen wordt gekenmerkt door een hoge groei en een toename van de BMI sinds het begin van de puberteit. Bijna een derde van de patiënten heeft vanaf zijn kindertijd de neiging tot obesitas. Witte en roze striae op de huid van verschillende gradaties van ernst zijn een veelvoorkomend teken van hypothalamische disfunctie, bij 21% van de meisjes wordt hirsutisme waargenomen. Bij 19% van de patiënten wordt hyperpigmentatie van de huid in het axillaire gebied, op de nek en in de ellebogen gedetecteerd, in 34% - een toename van de schildklier tot de I-II-graad.

De loop van de puberteit bij meisjes wordt gekenmerkt door het vroege begin (9-10 jaar) en snelle gewichtstoename gedurende 2-4 jaar op de achtergrond van snelle lichaamstoename in lengte. De leeftijd van de menarche varieert van 9 tot 12 jaar. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten werden schendingen van de menstruatiecyclus na 0,5-2,5 jaar na het begin van de menstruatie geregistreerd, wat samenviel met de leeftijd van 14-16 jaar.

Bij het beoordelen van de puberteit werd een eerdere en snelle seksuele ontwikkeling van meisjes met hypothalamische disfunctie gevonden in vergelijking met tijdgenoten.

Bij een gynaecologisch onderzoek wordt de juiste ontwikkeling van de geslachtsorganen gedetecteerd, terwijl tezelfdertijd bijna de helft van de adolescenten hyperpigmentatie van de huid van het perineum en het binnenoppervlak van de heupen waarneemt. De conditie, grootte en locatie van interne genitaliën verschillen in de regel niet van de leeftijdsnorm.

Laboratoriumdiagnostiek

Laboratoriumdiagnostiek omvat:

• het bepalen van serum LH, PRL, FSH, testosteron, estradiol, DHEA-S, Cortisol, TTG, trijoodthyronine, vrij thyroxine, indien nodig - ACTH, en groeihormoon, antilichamen tegen TPO en Tg. Volgens de indicaties worden dagelijkse ritmes van LH-secretie, prolactine, cortisol bestudeerd;
• bepaling van biochemische bloedparameters die de toestand van lipide-, koolhydraat- en eiwitmetabolisme karakteriseren;
• de bepaling van het glucosegehalte in het bloedserum op een lege maag. Bij een normaal glucoseniveau, een glucosetolerante test met een glycemische lading en met een verhoogd gehalte, met een voedingsbelasting;
• de bepaling van het gehalte in de dagelijkse urine van metabolieten van geslachtssteroïden.

Instrumentele methoden

• Radiografie van de schedel met een projectie op het Turkse zadel, handen en polsgewrichten met de definitie van botleeftijd.
• EEG, EchoEG, rheoencephalography of dopplerometry van cerebrale vaten.
• Echografie van de organen van het bekken, schildklier en bijnieren.
• MRI van de hersenen, (bijvoorbeeld de hypofyse-hypothalamische regio) met contrast.

Differentiële diagnose

Het is noodzakelijk om differentiële diagnostiek uit te voeren met de ziekte en het syndroom van Itenko-Cushing, een hersentumor. Bovendien moet hypothalamische disfunctie worden gedifferentieerd van metabole-endocriene stoornissen op de achtergrond van insulineresistentie.

Differentiële diagnose is gebaseerd op aanvullend onderzoek methoden: MRI van de hersenen en de bijnieren, de resultaten van het onderzoek van de circadiane ritme van hormonen en hormonale status in omstandigheden van hormonale monsters, bloed biochemie.

Indicaties voor raadpleging van andere specialisten

Wanneer schildklierdisfunctie of symptomen van adrenale hyperinsulinemie (vermoeden daarvan) die nodig zijn om een endocrinoloog raadplegen en bij displays autonome dysfunctie thermoneurosis - een neuroloog. Als een hypofyse-adenoom wordt ontdekt, is een consult met een neurochirurg vereist.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]