Diagnose van hemofilie

Laboratoriumdiagnostiek van hemofilie

• De diagnose wordt gesteld op basis van de verlenging van de stollingstijd van het bloed en de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT); de bloedingstijd en protrombinetijd blijven onveranderd.
• Het type en de ernst van hemofilie worden bepaald door een afname van de stollingsactiviteit van antihemofiele globulinen in het plasma (factor VIII en IX).
• Omdat de factor VIII-activiteit ook verminderd kan zijn bij de ziekte van von Willebrand, moeten de von Willebrand-factor-antigeenspiegels worden bepaald bij patiënten met nieuw gediagnosticeerde hemofilie A (bij hemofilie A blijven de antigeenspiegels normaal).
• Screening van patiënten op de aanwezigheid van remmers van factor VIII en/of IX is vooral noodzakelijk vóór electieve chirurgische ingrepen.
• Prenatale diagnose en dragerschapsdetectie.

Onderzoeksplan bij verdenking op hemofilie

• bloedonderzoek: aantal erythrocyten, reticulocyten en hemoglobine; kleurindex, leukocytenformule, bezinkingsindex; diameter van de erythrocyten (op een gekleurd uitstrijkje);
• coagulogram: aantal bloedplaatjes; bloedingstijd en stollingstijd; geactiveerde partiële tromboplastinetijd en protrombinetijd; gehalte aan factor IX en VIII en antistoffen tegen factor VIII;
• bloedbiochemie: direct en indirect bilirubine; transaminasen ALT en AST; ureum; creatinine; elektrolyten (K, Na, Ca, P);
• algemene urineanalyse (om hematurie uit te sluiten);
• fecale occult bloedtest (test van Gregersen);
• hepatitismarkers (A, B, C, D, E);
• bloedgroep enRh-factor;
• functionele diagnostiek: ECG; indien geïndiceerd - echografie van de buikholte en de aangetaste gewrichten en radiografie daarvan;
• consultaties: hematoloog, geneticus, neuroloog, KNO-arts; tandarts.

Laboratoriumkenmerken van hemofilie:

• een veelvoudige toename van de duur van de veneuze bloedstolling volgens Lee-White;
• toename van de plasma-recalcificatietijd;
• toename van de partiële tromboplastinetijd;
• verminderd protrombineverbruik;
• lage niveaus van factor VIII of IX in het bloed.

De ernst van hemofilie wordt beoordeeld aan de hand van de ernst van de hemorragische en anemische syndromen, de mate van stollingsactiviteit en het gehalte aan antihemofiele globulinen, evenals de aanwezigheid van complicaties.

Complicaties van hemofilie: hemartrose is de meest voorkomende complicatie, die leidt tot vroegtijdige invaliditeit van de patiënt; nierbloedingen met gedeeltelijke of volledige obstructie van de urinewegen en de ontwikkeling van acuut nierfalen; bloedingen in de hersenen of het ruggenmerg.

Differentiële diagnostiek van hemofilie in de postnatale periode wordt uitgevoerd met hemorragische aandoeningen bij pasgeborenen, coagulopathieën en het DIC-syndroom. Het hemorragisch syndroom bij hemofilie A en B vertoont geen karakteristieke verschillen en differentiële diagnostiek wordt uitgevoerd met behulp van laboratorium- en medisch-genetische methoden.

Hemofilie A wordt gediagnosticeerd door analyse van het factor VIII-gen, en hemofilie B door analyse van het factor IX-gen. Er worden twee methoden gebruikt: "polymerasekettingreactie - restrictiefragmentlengtepolymorfisme" en "polymerasekettingreactie met omgekeerde transcriptie". Voor beide methoden is een kleine hoeveelheid bloed of een vlokkentest nodig, waardoor hemofilie prenataal kan worden gediagnosticeerd in een vroeg stadium van de zwangerschap (8-12 weken).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]