Diagnose van hemofilie

Laboratoriumdiagnostiek van hemofilie

• Diagnose door verlenging van de stollingstijd van volbloed en geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT); De tijd van bloeding en protrombinetijd is niet veranderd.
• Het type en de ernst van hemofilie wordt bepaald door de stollingsactiviteit van antihemofiele globulinen in plasma te verminderen (factor VIII en IX).
• Omdat factor VIII activiteit kan worden verminderd en de ziekte van Von Willebrand moeten patiënten met nieuw gedetecteerde hemofilie A antigeengehalte Willebrand factor (hemofilie A antigengehalte normaal blijft) te bepalen.
• Screening van patiënten op de aanwezigheid van remmers op factoren VIII en / of IX is met name noodzakelijk vóór routinematige chirurgische ingrepen.
• Prenatale diagnose en detectie van dragers.

Plan voor onderzoek naar vermoedelijke hemofilie

• bloedonderzoek: het aantal erytrocyten, reticulocyten en hemoglobine; kleurindex, leukocytformule, ESR; diameter van erythrocyten (op een gekleurd uitstrijkje);
• coagulogram: het aantal bloedplaatjes; tijd van bloeden en stollingstijd; geactiveerde partiële tromboplastine en protrombinetijd; het gehalte aan IX- en VIII-factor en antilichamen tegen factor VIII;
• biochemie van bloed: bilirubine direct en indirect; transaminasen ALT en ACT; ureum; creatinine; elektrolyten (K, Na, Ca, P);
• algemene urine-analyse (uitsluiting van hematurie);
• analyse van uitwerpselen voor occult bloed (test van Gregersen);
• markers van hepatitis (A, B, C, D, E);
• bloedgroep en Rh- factor;
• functionele diagnostiek: ECG; in aanwezigheid van indicaties - echografie van de buikholte en aangetaste gewrichten en hun radiografie;
• consultaties: hematoloog, genetica, neuropatholoog, KNO-arts; tandarts.

Laboratoriumkenmerken van hemofilie:

• toename in meerdere keren de duur van de coagulatie van veneus bloed volgens Lee-White;
• verhoging van de recalcificatietijd in plasma;
• verhoogde partiële tromboplastinetijd;
• verminderde consumptie van protrombine;
• laag niveau van factor VIII of IX in het bloed.

Beoordeling van de ernst van hemofilie wordt bepaald door de ernst van de hemorragische en anemische syndromen koagulyatsionnoi activiteitenniveau en antihemofiel globuline inhoud, en de aanwezigheid van complicaties.

Complicaties van hemofilie: hemarthrosis zijn de meest voorkomende complicaties die leiden tot vroege invaliditeit van patiënten; renale bloeding met gedeeltelijke of volledige obstructie van de urinewegen en de ontwikkeling van acuut nierfalen; bloeding in de hersenen of het ruggenmerg.

Differentiële diagnose van hemofilie in de postnatale periode wordt uitgevoerd met hemorrhagische ziekten van pasgeborenen, coagulopathieën, DIC-syndroom. Hemorragisch syndroom met hemofilie A en B heeft geen kenmerkende verschillen en differentiële diagnose wordt uitgevoerd door laboratorium- en medisch-genetische methoden.

Hemofilie A wordt gediagnosticeerd door het factor VIII-gen te analyseren en hemofilie B is het factor IX-gen. Twee methoden worden gebruikt: "polymerasekettingreactie - restrictiefragmentlengte-polymorfisme" en "polymerasekettingreactie met reverse transcriptie". Voor elke methode is een kleine hoeveelheid bloed of een biopsiemonster van de villus van het chorion nodig, wat het mogelijk maakt om hemofilie prenataal te diagnosticeren in een vroeg stadium van de zwangerschap (8-12 weken).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]