Diagnose van megaloblastaire bloedarmoede

Let bij het verzamelen van een anamnese op:

• langdurig gebruik van antibiotica en anticonvulsiva;
• type dieet / voeding;
• de aanwezigheid en de duur van diarree;
• chirurgische ingrepen op het spijsverteringskanaal.

Een algemeen bloedonderzoek onthult:

• bloedarmoede;
• verhoogde erythrocyt-indexen (MCV - kan oplopen tot 110-140 fl, RDW);
• macrocytose van erytrocyten;
• veel macro-ovalocyten;
• uitgesproken anisopoquilocytose van erythrocyten;
• de aanwezigheid van Jolly's lichamen en de Keboat-ringen;
• leukopenie (tot 1,5 x ^{10 9} / l);
• hyper-segmentatie van neutrofiele kernen (5 of meer segmenten);
• trombocytopenie (tot 50x10 ⁹ / l).

Bij het onderzoeken van het beenmerg zijn er tekenen van een megaloblastisch type hematopoiese:

• de cellen zijn groot;
• de kernen zijn korrelvormig, gestreept;
• celcytoplasma is volwassener dan de kern;
• de dissociatie van de kern en het cytoplasma is meer uitgesproken in meer volwassen cellen;
• er zijn cellen die kernen bevatten met zwak gecondenseerd chromatine;
• meerdere, soms pathologische mitosen;
• overblijfselen van kernen, Jolly's lichaam;
• cellen die 2 of 3 kernen bevatten;
• kwalitatieve aandoeningen van erytropoëse;
• enorme (gigantische) metamyelocyten met hoefijzervormige kernen;
• hyper-segmentatie van neutrofielen;
• multinucleaire megakaryocyten.

Urineonderzoek resultaten tonen aanhoudende proteïnurie (karakter specifieke slechte opname van vitamine B ₁₂ in de dunne darm). Definiëren:

• gehalte aan vitamine B ₁₂ in serum bij normale waarden - 200-300 pg / ml;
• serum folaatniveau: normale waarde - meer dan 5-6 ng / ml (laag - minder dan 3 ng / ml, borderline - 3-5 ng / ml);
• het folaatgehalte in erytrocyten: de normale waarde is 74 - 640 ng / ml;
• het niveau van uitscheiding van orotinezuur voor de diagnose van oroturie.

Deoksiuridinovy uitgevoerd om te differentiëren tussen het tekort aan vitamine B ₁₂ en foliumzuur.

Schilling test wordt uitgevoerd om de activiteit IF en absorptie van vitamine B vast ₁₂ in de darm.

Schilling test met commerciële IF wordt uitgevoerd bij verminderde eenvoudige schillingtest differentiatie tussen specifieke pathologie IF en malabsorptie van vitamine B ₁₂ in het ileum (Imerslund Gresbeka-syndroom) of een tekort aan transcobalamine II. In het geval van stratificatie van bacteriële infecties, moet de test worden herhaald na een antibacteriële behandeling (na een tetracycline-behandeling komt de test meestal normaal).

Een studie van maagzuur (initiële en na histamine stimulatie) IF gehalte in het maagsap (ook na toevoeging van zoutzuur voor detectie in maagsap antistoffen tegen IF), een biopsie van het maagslijmvlies.

Antilichamen tegen IF en pariëtale cellen in serum worden bepaald.

Ook definieert golotranskobalamina II serum: een tekort aan vitamine B ₁₂ -concentratie golotranskobalamina II (cobalamine gebonden aan transcobalamine II) duidelijk onder de normale waarden die voorafgaat verminderde totale serum cobalamine bloedspiegel.

In serum en urine wordt de concentratie van methylmalonzuur en homocysteïne bepaald: met folaatdeficiëntie is methylmalonzuur binnen normale grenzen, homocysteïne is verhoogd.

Voor de diagnose van aangeboren methylmalonzuururie is het mogelijk om methylmalonaat in het vruchtwater of in de urine van een zwangere vrouw te bepalen.

Malabsorptietests worden uitgevoerd.

Voor differentiële diagnose tussen het tekort aan vitamine B ₁₂ en foliumzuur gebruikt alizerin rood. Na kleuring beenmerg uitstrijkjes gekleurd megaloblasten gegenereerd als gevolg van tekort aan vitamine B ₁₂, foliumzuur plaats.

De absorptie van vitamine B- ₁₂ werd geëvalueerd door Schilling test die radioactieve vitamine gebruikt. De patiënt krijgt in een kleine hoeveelheid vitamine B ₁₂ gemerkt met ⁵⁷ Co; in het lichaam en is verbonden met de binnenste maagzuurafscheiding factor en wordt toegevoerd aan het terminale ileum, waarbij het geabsorbeerde. Aangezien het geabsorbeerde vitamine in de staat komt die geassocieerd is met bloed- en weefselproteïnen, wordt het normaal niet via de urine uitgescheiden. Vervolgens parenteraal grote dosering (1.000 ug intramusculair) de niet-radioactieve vitamine kobalaminsvyazyvayuschih circulerende eiwitten verzadigen toegediend (transcobalamine I en II) en de geabsorbeerde uitscheiding uit de darm van radioactieve vitamine urine maximaliseren. Gewoonlijk in de dagelijkse urine verschijnt gedeelten 10-35% vitamine vsosavshegosya eerder patiënten met cobalaminedeficiëntie uitgescheiden minder dan 3% van de toegediende dosis. Communicatie malabsorptie van vitamine aan het gebrek aan intrinsieke factor kan worden bevestigd door een gemodificeerde Schilling-test: radioactief vitamine toegediend samen met 30 mg van de intrinsieke factor. Als slechte opname van vitamine B ₁₂ te wijten aan een gebrek aan intrinsieke factor, wordt de radioactieve vitamine geabsorbeerd in voldoende hoeveelheden in de urine uitgescheiden. Anderzijds, wanneer de vitamine malabsorptie als gevolg van afwijkingen in receptor zones ileum of andere oorzaken met betrekking tot de darmen, na toediening aan intrinsieke factor vitamine absorptie processen niet genormaliseerd. Als een overtreding absorptie niet wordt gecompenseerd, kan het monster worden herhaald na het verloop van antibiotica breed werkingsspectrum (remming van bacteriegroei) en vervolgens de toepassing van pancreasenzymen (verwijdering van pancreatische insufficiëntie). De Schilling-test is alleen indicatief met zorgvuldige verzameling van urine. Schilling-test op te sporen slechte opname van vitamine B ₁₂ wordt niet gebruikt bij kinderen, omdat het wordt geassocieerd met de introductie in het lichaam van radioactieve geneesmiddel.

Om malabsorptie van folaten uit te sluiten, wordt de volgende test uitgevoerd: de patiënt krijgt binnenin 5 mg pteroylglutaminezuur, wat leidt tot een verhoging van het foliumzuurniveau tot 100 ng / ml gedurende een uur. Als het foliumzuurniveau in het bloedserum niet stijgt, wordt de absorptie van foliumzuur als bewezen beschouwd.

Patiënt onderzoek plan voor megaloblastaire bloedarmoede

1. Analyses die de aanwezigheid van megaloblastaire bloedarmoede bevestigen.
   1. Klinische analyse van bloed met bepaling van het aantal reticulocyten en morfologische kenmerken van erytrocyten.
   2. Biochemische bloedtest, inclusief bepaling van bilirubine en zijn fracties, serumijzer.
   3. Mielogramma.
2. Analyses met opties voor megaloblastaire bloedarmoede.
   1. Morfologisch onderzoek van beenmerg uitstrijkjes wanneer geverfd met rode aliserin.
   2. Speciale methoden:
      1. bepalen van de concentratie van vitamine B ₁₂ in serum;
      2. bepaling van de concentratie van foliumzuur in bloedserum en erythrocyten;
      3. niveau van uitscheiding van methylmalonzuur in de urine;
      4. niveau van urine-excretie van formminglutaminezuur.
3. Lichamelijk onderzoek naar de oorzaken van bloedarmoede te verduidelijken: urine, ontlasting, endoscopisch onderzoek, bepaling van de afscheiding van maagzuur, radiologische en morfologische (indicatie) studie van het maagdarmkanaal, inspecties van specialisten, op basis van individuele indicaties enquête.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]