Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van syndromen veroorzaakt door autosomale afwijkingen
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Karyotypering is de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van deze syndromen. Opgemerkt moet worden dat detectiemethoden met chromosoomsegmentatie patiënten met specifieke chromosomale afwijkingen nauwkeurig identificeren, zelfs in gevallen waarbij de klinische manifestaties van deze afwijkingen gering en niet-specifiek zijn. In complexe gevallen kan karyotypering worden aangevuld met in-situhybridisatie.
Het syndroom van Down (trisomie 21, trisomie G, mongolisme) is de meest voorkomende vorm van chromosomale pathologie bij de mens. In ongeveer 95% van de gevallen van het syndroom van Down wordt een extra chromosoom 21 vastgesteld. De ziekte is gebaseerd op de afwezigheid van divergentie van het 21e chromosomenpaar, noch in de eicel tijdens de meiose, noch in de vroege stadia van de zygotedeling. Het karyotype van een patiënt met trisomie bevat 47 chromosomen (1 extra chromosoom 21). Naast de klassieke vorm van trisomie zijn chromosomale varianten mogelijk.
Bij de translocatievariant bevat het karyotype van de patiënt 46 chromosomen, maar in werkelijkheid is in dit geval het genetisch materiaal van 47 chromosomen aanwezig - het extra chromosoom 21 is getransloceerd. Meestal is het extra chromosoom 21 verbonden met chromosoom 14 - t(14; 21). In ongeveer de helft van de gevallen hebben de ouders een normaal karyotype. Bij de andere helft van de echtparen heeft een van de ouders (bijna altijd de moeder) met een normaal fenotype slechts 45 chromosomen, waarvan er één de translocatie t(14; 21) draagt. In zo'n gezin is het risico (1:10) om opnieuw een kind met het syndroom van Down te krijgen verhoogd, omdat in de meiose van de ouder met een afwijkend karyotype, naast normale gameten, ook gameten met een ongebalanceerd karyotype ontstaan.
De op één na meest voorkomende translocatie is t(21; 22). Als een vrouw de translocatie heeft, is de kans op een ziek kind 1:10; als een man de translocatie heeft, is het risico nihil. t(21; 21) is zeer zeldzaam, in welk geval de kans op het syndroom van Down bij het nageslacht 100% is.
Een andere variant van het syndroom van Down is mozaïektrisomie 21. Als gevolg van de abnormale chromosomale divergentie hebben sommige patiënten twee cellijnen in de zygote – één met een normaal karyotype en één met 47 chromosomen. De relatieve verhouding van elke cellijn kan variëren, zowel tussen individuen als in verschillende organen en weefsels van hetzelfde individu. Het risico op een kind met het syndroom van Down bij een drager van mozaïektrisomie 21 wordt bepaald door de mate van gonadaal mozaïcisme.
Trisomie 18 (Edwardssyndroom). Een extra chromosoom 18 wordt gevonden bij 1 op de 3000 pasgeborenen. De frequentie van het syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Trisomie 13 (syndroom van Patau) is een syndroom dat wordt veroorzaakt door trisomie 13 en dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere ontwikkelingsdefecten bij pasgeborenen (atrium- en ventrikelseptumdefecten bij 80%, spijsverteringsorganen, polycysteuze nierziekte, myelomeningocele bij 50%).
Partiële trisomie 22 (kattenpupilsyndroom) is een syndroom dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra acrocentrisch chromosoom 22 (22q+), wat zich manifesteert als coloboom van de iris, anale atresie, aangeboren hartafwijkingen en ernstige mentale retardatie.
[