Het DiGeorge-syndroom gaat gepaard met hypo- of aplasie van de thymus en de bijschildklieren, wat leidt tot T-cel-immunodeficiëntie en hypoparathyreoïdie.
De gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie (verworven hypogammaglobulinemie of laat optredende hypogammaglobulinemie) wordt gekenmerkt door lage Ig-niveaus met fenotypisch normale B-lymfocyten die wel in staat zijn tot proliferatie, maar hun ontwikkeling niet voltooien door Ig-producerende cellen te vormen.
Chronische granulomateuze ziekte wordt gekenmerkt door het onvermogen van leukocyten om reactieve zuurstofsoorten te produceren en het onvermogen om micro-organismen te fagocyteren.
Het Chediak-Higashi-syndroom wordt gekenmerkt door een verstoorde afbraak van gefagocyteerde bacteriën, wat resulteert in terugkerende bacteriële luchtweginfecties en andere infecties, en albinisme van de huid en ogen.
Ataxia-telangiectasia wordt gekenmerkt door een verminderde T-cel immuniteit, progressieve cerebrale ataxie, conjunctivale en cutane teleangiëctasieën en terugkerende sinus- en longinfecties.
