Gekoppeld aan X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom is het gevolg van een defect van T-lymfocyten en natural killer-cellen en wordt gekenmerkt door een abnormale respons op infectie met Epstein-Barr virus, wat leidt tot leverschade, immunodeficiëntie, lymphoma, lymfoproliferatieve ziekte of fatale beenmergaplasie.