X-gebonden lymfoproliferatief syndroom is het gevolg van een defect in T-lymfocyten en natuurlijke killercellen en wordt gekenmerkt door een abnormale reactie op infecties met het Epstein-Barr-virus, wat leidt tot leverschade, immuundeficiëntie, lymfoom, dodelijke lymfoproliferatieve ziekte of beenmergaplasie.