Erythrokeratodermie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erythrokeratodermie neemt een tussenpositie in tussen diffuse en gelokaliseerde vormen van keratosen. Er bestaan verschillende vormen van erythrokeratodermie: figuratief variabel bij Mendes da Costa; congenitaal progressief symmetrisch bij Gottron; lineaire ichthyosis circumflex bij Komel; genodermatosis cockadei bij Degos, enz., waarvan de relatie nog onduidelijk is. Het is mogelijk dat het varianten van dezelfde ziekte zijn.

Erythrokeratoderma figurata variabele Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) is een veelvoorkomende aandoening uit de groep erythrokeratodermieën, die autosomaal dominant wordt overgeërfd. Het gen is gelokaliseerd op 1p36.2-p34. De aandoening manifesteert zich meestal in het eerste levensjaar met erythemateuze, squameuze huiduitslag met figuurlijke, grillige contouren, waarvan de grenzen binnen enkele uren of dagen veranderen. Bij reeds lang bestaande haarden is het erytheem onbeduidend, meer uitgesproken aan de periferie van hyperkeratotische veranderingen, die minder variëren dan erythemateuze veranderingen. Diffuse universele hyperkeratose, palmoplantaire keratodermie, achromatische vlekken, veranderingen in de nagelplaten en vesiculaire huiduitslag zijn ook bij deze aandoening beschreven.

Pathomorfologie. Acanthose, papillomatose, significante lamellaire hyperkeratose, hoornachtige pluggen in de monden van de haarzakjes. Granulaire laag van normale dikte. Soms worden kleine perivasculaire ontstekingsinfiltraten waargenomen in de papillaire laag van de dermis. Sommige auteurs observeerden parakeratose, spongiose en eosinofiele homogene structuren met nucleaire resten in de hoornlaag, evenals een significante afname van het aantal intra-epidermale macrofagen.

De histogenese van de ziekte is onduidelijk. Incubatie van coupes met 3H-thymidine laat een normale celproliferatie zien; retentiehyperkeratose lijkt aanwezig te zijn.

De congenitale symmetrische progressieve erythrokeratodermie Gottron wordt overgeërfd, waarschijnlijk via een autosomaal dominant type. Meestal verschijnen er tijdens de kindertijd symmetrisch gelokaliseerde huiduitslagen in de vorm van roodbruin erytheem met lamellaire vervelling, voornamelijk in de marginale zone, vaak omgeven door een rand van hyperpigmentatie. Huidafwijkingen van het gezicht rond de mond en in de neuslippenplooien, vervelling en erytheem van de hoofdhuid, grote plaques op de ellebogen en knieën, en streepvormige hyperkeratose op de flexoren van de gewrichten zijn kenmerkend. De afwijkingen nemen langzaam in omvang toe. Gevallen van hyperkeratose van de handpalmen en voetzolen, in combinatie met cataract, worden waargenomen.

Pathomorfologie. Acanthose met onregelmatige expansie en verlenging van epidermale uitgroeisels, hyperkeratose, focale parakeratose nabij haarfollikels van het cornoidplaattype en folliculaire hyperkeratose worden vastgesteld. De granulaire laag is licht verdikt en er wordt vacuolaire degeneratie van individuele epitheelcellen opgemerkt. In het bovenste deel van de dermis bevinden zich matige perivasculaire lymfohistiocytaire infiltraten. Elektronenmicroscopie toont lipidedruppeltjes en desmosomen in de hoornschubben. Verdikking van tonofilamenten en een toename in hun aantal worden gevonden in de cellen van de spinosuslaag. Het aantal desmosomen is verhoogd in de basale laag. De histogenese is onduidelijk; er wordt aangenomen dat overmatige vorming van desmosomen en pathologie van tonofilamenten een rol spelen bij de ontwikkeling van het pathologische proces.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) is een zeldzame ziekte, waarschijnlijk overgeërfd via een autosomaal recessief type. Het klinische kenmerk van serpigineuze-polycyclische erythematosquameuze migrerende laesies is een dubbele schilferige rand. Huidplooien worden kenmerkend aangetast. De meeste patiënten hebben bamboe-achtig haar, zoals bij het Nethergon-syndroom.

Pathomorfologie. De veranderingen zijn niet-specifiek en vertonen hyper- en parakeratose, matige acanthose, intra- en intercellulair oedeem, vooral uitgesproken in de perifere actieve zone van de laesies, soms met blaasjesvorming. In de dermis - verwijde vaten van de papillaire laag en kleine perivasculaire infiltraten bestaande uit lymfocyten en histiocyten.

[ 1 ], [ 2 ]