Palmoplantaire keratodermie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Palmar-plantaire keratoderma is een grote groep ziekten, zeer verschillend in hun morfologie. Sommigen van hen zijn een onafhankelijke ziekte, anderen maken deel uit van een groot aantal syndromen, terwijl anderen een van de manifestaties van diffuse keratosen vertegenwoordigen. Histogenetisch kan de hele variëteit van klinische manifestaties worden teruggebracht tot verschillende hygomorfologische typen.

Alle palma-plantaire keratodermie hebben veel voorkomende histologische tekenen: acanthose wordt in verschillende gradaties uitgedrukt. Hyperkeratose, soms focale parakeratosis; veranderingen in de basale laag van de epidermis en het basale membraan zijn afwezig. Ontstekingsreactie in de dermis, in de regel, nee, slechts af en toe zijn er kleine perivasculaire infiltraten in het bovenste gedeelte. De speciale kenmerken, waardoor afzonderlijke hand poloshvennye keratodermieën verschillende varianten omvatten het veranderen van de structuur van korrel- en spinous lagen van de epidermis: hyperkeratose met een toenemend aantal lagen van de stratum granulosum (granulosa) zpidermolitichesky hyperkeratose. Atrofie of afwezigheid van een korrelige laag. Hyperkeratosis en granulosa waargenomen met overweldigend palmoplantaire keratoderma als in diffuus en met beperkte vormen.

Tot de diffuse vormen van keratodermie behoren de volgende nosologische eenheden.

Palmar-plantaire keratodermie van Toasta-Unna wordt overgeërfd in een autosomaal dominerend type, gekenmerkt door diffuse laesie van palmen en voetzolen. Veranderingen op het gebied van interphalangeale gewrichten van de handen worden ook beschreven. Er is vanaf de geboorte of ontwikkelt zich tijdens het eerste levensjaar, zelden - op een latere leeftijd.Er is diffuse keratose van de handpalmen en voetzolen met een streep van stilstaande zritima maar zijn rand. Pijnlijke scheuren komen vaak voor.

Pathologie. Uitgesproken hyperkeratose, granulosa hypertrofie zhedez zweet, soms een foto epidermolitichesky hyperkeratose, maar in dergelijke gevallen is het noodzakelijk om een beperkte vorm van blaasvormige ichthyosiforme erytrodermie uit te sluiten. Elektronenmicroscopisch onderzoek onthulde atypische keratogialinekorrels van twee typen: minder elektronisch dichte granulaire structuren en meer elektronisch dichte korrels die aan de eerste zijn gehecht.

Palmar-plantaire keratodermie van Werner. Het wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Een mutatie van het gen dat codeert voor keratine 9 gelokaliseerd in de locus 17ql2-q21 werd geïdentificeerd. De ziekte ontwikkelt zich in de eerste levensweken. Het klinische beeld is vergelijkbaar met de palmoplantaire keratodermie van Toast-Uina. Hyperhidrosis en verdikking van spijkerplaten worden genoteerd. Een spontane onthechting van geile massa's, die 1-2 keer per jaar voorkomt, wordt beschreven.

Pathologie. Vergelijkbaar met dat van congenitale bulleuze ichthyosiforme erythroderma,. Wat wordt bevestigd door elektronenmicroscopie. Er kan worden verondersteld dat de basis van de histogenese van de ziekte een overtreding van de vorming van tonofibrillen is. Biochemische analyse onthulde het verschijnen van laag moleculair keratine in de epidermis, wat duidt op de schending van epitheliale celdifferentiatie.

Mutiliruyushaya keratodermieën autosomaal dominante wijze, gekenmerkt door een honingraatoppervlakte keratose op de handpalmen en voetzolen, keratoticheskih foci stervormige vorm op de borstels achterste handen en voeten, het binnenoppervlak van de polsgewrichten, ringvormige vernauwingen vingers (psevloayngum). Vaak zijn er onychodystrofieën, diffuse alopecia wordt beschreven.

Honingraat keratose, maar zonder vernauwingen, is ook waargenomen in palmoplantaire keratoderma geassocieerd met doofheid, waarin, zoals in mutiliruyuschey palmoplantaire keratoderma, op de rug van de handen en voeten zijn keratoticheskie zakken met de overgang naar de binnenzijde van de pols.

Pathomorfologie: hyperkeratose met hypergranulosis.

Diffuse hand-foot keratodermieën een autosomaal dominante overerving (gen Dokusov - 17q23-ater) kan gepaard gaan met kanker van de slokdarm (Howel Evans-syndroom), keratose ontwikkelt zich meestal in 5-15 jaar, slokdarmkanker - na 30 jaar. Tegelijkertijd kunnen meerdere basale cellen worden waargenomen.

Keratodermieën Meleda Islands (syn. Ziekte shoaling eiland) wordt autosomaal repessivnomu type. Klinisch gekenmerkt diffuse palmoplantaire keratose, ernstige ontstekingsreactie in de vorm van erythemateuze halo rond keratoticheskih foci rendement laesies op rug van de handen en voeten, knie en elleboog gewrichten, het onderste deel van de onderarmen en benen (als "handschoenen en sokken"). Contracturen en fissuren van vingers komen vaak voor. Een combinatie met pseudo-yngum wordt beschreven. De ziekte gaat gepaard met hyperhidrose en veranderingen in spijkerplaten en leukokeratosen zijn ook mogelijk.

Pathologie. Elektronenmicroscopie onthult keratogialinekorrels met een complexe structuur, bestaande uit een minder dichte korrelige kern en een dichtere perifere zone geassocieerd met tonofilamenten. Dergelijke korrels bevinden zich vaker in epitheelcellen die zich in het gebied van de monden van de zweetklieren bevinden.

Sluit de klinische verschijnselen van de ziekte van het eiland Meleda keratoderma, beschreven door A. Greither (1952). Echter, deze vorm autosomaal dominant patroon, gekenmerkt door minder sterke hyperkeratose, aanwezig in andere gebieden van de huid verandert in overeenstemming met waarnemingen bij eythrokeratodermia minder ernstig, verbeteren met de leeftijd.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Papillon-Lefevre-syndroom) wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Het klinische beeld is vergelijkbaar met de keratodermie van het eiland Meleda. De nederlaag van de huid wordt gecombineerd met parodontitis, ontsteking van het tandvlees en papillen van de tong en blootstelling aan verschillende infectieziekten. Soms is er een groeivertraging, hypotrichose, verkalking van de hersenvliezen, een combinatie met aangeboren bronchiëctasie.

Pathomorfologie: massieve compacte hyperkeratose en hypergranulosis; in erythemateuze-squameuze laesies in het gebied van de grote gewrichten en de rug van de handen en voeten histologie lijkt pityriasis rood haar lichen (ziekte Deverzhi): hyperkeratose met afwisselende secties van ortho- en parakeratosis, onregelmatige acanthosis, milde perivasculaire inflammatoire infiltratie in de papillaire dermis.

Het syndroom van Olmsted is een combinatie van diffuse palmoplantaire keratodermie met verschillende randen, onychodystrofie, vernauwing van de vingers en periorifficial keratosis. Naast de genoemde kenmerken, worden universele alopecia, leukokeratose, tandafwijkingen beschreven.

Beperkte palmar-plantaire keratose is een verzamelnaam die wordt gebruikt voor alle beperkte (focale, lineaire) vormen van keratoderma. Type overerving is autosomaal dominant. Klinische verschijnselen van de ziekte kunnen optreden in de adolescentie of bij volwassenen. Wanneer macrofocal vormen keratodermieën op de handpalmen en voetzolen van de gedetecteerde munt-keratoticheskie afgeronde zakken, grootst voor het veld druk en grote, geïsoleerde of in combinatie met lineaire keratoselaesies in de vinger flexor oppervlakken. Er kan een combinatie zijn met spiraalvormig krullend haar. Elektronen-microscopisch onderzoek in één geval geconstateerd epitheliale oedeem, verhoogde dichtheid in suprabasale tonofilaments gebied vacuolisatie stekelige cellen, veranderingen in de structuur keratogialinovyh korrels en vetdruppels in de hoornlaag.

Papulaire palma-plantaire keratodermie verschilt in verspreid karakter en kleinere maten van keratotische foci. Ze ontwikkelen zich in de eerste levensjaren (Brauer's keratodermie) of op de leeftijd van 15-30 jaar (keratodermie van Buške-Fisher). Klinisch gekenmerkt door meerdere vlakke, half bolvormig of verrukeus ochazhki keratinisatie, ronde of ovale vormen, variërend gewoonlijk die op het gehele oppervlak van de handpalmen en voetzolen, niet alleen het drukveld. Na verwijdering van de geile massa's blijft er een krater- of schotelachtige depressie over. A. Greither (1978) beschouwt de opgesomde vormen van papulaire keratodermie als identiek.

Spot congenitale akrokeratodermiya (syn. Spot palmoplantaire keratose) gekenmerkt door de verschijning op de handpalmen en achterste kleine papels keratoticheskih normale huidkleur met een glad glanzend oppervlak. Histologisch onthulde FC Brown (1971) parakeratotische posten vergelijkbaar met die waargenomen met Mabelli's porokeratose. DG Robestria et al. (1980) gevonden met elektronenmicroscopie, intranucleaire verstoringen in de vorm van multiple hypertrofisch nucleoli in de cellen van de basale spinosus lagen, die volgens de auteurs bijdragen tot de ontwikkeling van hyperkeratose. De combinatie van deze ziekte met kanker van inwendige organen wordt beschreven. MJ Costello en RC Gibbs (1967) beschouwen papulaire en punctate keratodermie als synoniemen.

Keratodermie met translucente papels is misschien een soort van uiterst congenitale acrokeratodermie. Het wordt ook overgeërfd in een autosomaal dominant type, gekenmerkt door geelachtig witte, doorschijnende papels met een glad oppervlak, soms met perforaties in het midden, samenvoegend in plaques. Het wordt gecombineerd met dun haar op het hoofd en atopie.

Puntkeratose van palmaire lijnen wordt gekenmerkt door de aanwezigheid op de handpalmen en zolen van kleine hyperkeratotische pluggen, gelegen in de depressies van de huidlijnen, pijnlijk wanneer erop wordt gedrukt.

Palmar-plantaire keratodermie met gedraaid haar is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van afgeronde keratosevlakkernen op de handpalmen en voetzolen. Pathologische veranderingen in haar worden bevestigd door scanning elektronenmicroscopie. Bij histochemisch haar is er een tekort aan cysteïne.

Syndroom Rnhnera-Hanharta (syn: huid en ogen. Tirozinoz, tyrosinemie type II) wordt gekenmerkt door pijnlijke palmoplantaire keratoticheskimi brandpunten herpetiformis corneadystrofie en mentale retardatie. Zonder behandeling, met de leeftijd diffuse keratodermie ontwikkelt, kunnen er blaren zijn. Het overervingstype is autosomaal recessief, de genlocus 16q22.1-q22 wordt beïnvloed. Histologisch worden, naast de gemeenschappelijke kenmerken van deze groep keratodermatekens, eosinofiele insluitsels gedetecteerd in de cellen van de doornige laag. Elektronenmicroscopische studie vond een toename in de hoeveelheid tonofilaments doornige epitheelcellen en buisvormige kanalen tonofilaments balken. De kern van histogenese is deficiëntie van het enzym tyrosine aminotransferase, wat leidt tot de accumulatie van tyrosine in het bloed en weefsels. Er wordt aangenomen dat de moleculen van het L-tyrosine-motief de vorming van extra verknopingen bevorderen. Dit leidt tot een verdikking van de tonofibrillen in de epitheelcellen.

De palmar-primed, numular keratodermia (de zogenaamde pijnlijke kalligrafie) wordt geërfd door een autosomaal dominant type. Ontwikkelt op kinderleeftijd of jonge leeftijd, gekenmerkt door de aanwezigheid van beperkte grote hyperkeratotische foci. Gelokaliseerd op plaatsen van druk: op de zolen. Aan de basis en op de zijvlakken van de tenen, aan de toppen van de vingers, pijnlijk als erop wordt gedrukt. Bellen worden beschreven langs de randen van de haarden, subunguale of perihotische hyperkeratose, verdikking van de spijkerplaten en foci van hyperkeratose op de schenen. Histologisch wordt zidermolytische hyperkeratose waargenomen.

Acrokeratoelastoidosis van Costa ontwikkelt zich in de kindertijd. Klinisch manifeste kleine, soms confluent papules ptotnovatoy consistentie, grijsachtige kleur, doorschijnend, met een glanzend oppervlak, gelegen op de handpalmen en voetzolen, de randen van de vingers, in de calcaneus pees. Histochemisch in dermis letsels gedetecteerd in de verdikking en fragmentatie van kunststof filamenten elektronenmicroscopie - verandert amorfe deel, verminderde microfibrillen locatie. Veranderingen in de korrellaag zijn afwezig.

Opgemerkt moet worden dat een grote groep palmar-plantaire keratodermen nog steeds niet klinisch of histologisch is geclassificeerd. In de literatuur zijn er morfologische beschrijvingen van alleen individuele gevallen. In dit opzicht levert de diagnose, in het bijzonder differentieel, van deze ziekten grote moeilijkheden op.

Verschillen in de klinische kenmerken van huiduitslag en het type erfelijkheid, de kenmerken van het ziekteverloop binnen de groepen die we hebben geïsoleerd, stellen ons in staat een andere pathogenese met een vergelijkbaar histologisch patroon te suggereren.

[1], [2], [3], [4]